Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MACIEJCZUK ALEKSANDRA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Tońska
, Aleksandra
Maciejczuk
, Katarzyna
Nowomiejska
, Magdalena
Korwin
, Monika
Ołdak
, Anna
Wawrocka
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
DNAJC30
gene variants are a frequent cause of a rare disease: Leber hereditary optic neuropathy in Polish patients.
Czasopismo:
Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły:
2024 : Vol. 24, nr 24, art. 17496 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN:
1422-0067
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.600
Punktacja Min. Nauki:
140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
DNA mitochondrialny
Zanik nerwu wzrokowego dziedziczny Lebera
Białka szoku cieplnego HSP40
Mutacja
Choroby rzadkie
Polska
Medical Subject Headings:
DNA, mitochondrial
Optic atrophy, hereditary, Leber
HSP40 heat-shock proteins
Mutation
Rare diseases
Poland
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.3390/ijms242417496
2/2
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Tońska
, Aleksandra
Maciejczuk
, Katarzyna
Nowomiejska
, Magdalena
Korwin
, Monika
Ołdak
, Anna
Wawrocka
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Nowo poznana autosomalna recesywna forma LHON jest częstsza niż postać mitochondrialna u polskich pacjentów.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 4.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zanik nerwu wzrokowego dziedziczny Lebera - genetyka
DNA mitochondrialny - genetyka
Polska
Medical Subject Headings:
Optic atrophy, hereditary, Leber - genetics
DNA, mitochondrial - genetics
Poland
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu