2/2
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach. Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021. Adres wydawniczy: [B.m., 2021] Strony: [1 s. nlb.]. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: