Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PETIT FLORENCE
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Marie
Vincent
, Gail
Deutsch
, Tomasz
Gambin
, Benjamin
Cogne
, Olivier
Pichon
, Francesco
Vetrini
, Heather C.
Mefford
, Jennifer N.
Dines
, Katie
Golden-Grant
, Katrina
Dipple
, Amanda S.
Freed
, Kathleen A.
Leppig
, Megan
Dishop
, David
Mowat
, Bruce
Bennetts
, Andrew J.
Gifford
, Martin A.
Weber
, Anna F.
Lee
, Cornelius F.
Boerkoel
, Tina M.
Bartell
, Catherine
Ward-Melver
, Thomas
Besnard
, Florence
Petit
, Iben
Bache
, Zeynep
Tumer
, Marie
Denis-Musquer
, Madeleine
Joubert
, Jelena
Martinovic
, Claire
Beneteau
, Arnaud
Molin
, Dominique
Carles
, Gwenaelle
Andre
, Eric
Bieth
, Nicolas
Chassaing
, Louise
Devisme
, Lara
Chalabreysse
, Laurent
Pasquier
, Veronique
Secq
, Massimiliano
Don
, Maria
Orsaria
, Chantal
Missirian
, Jeremie
Mortreux
, Damien
Sanlaville
, Linda
Pons
, Sebastien
Kury
, Stephane
Bezieau
, Jean-Michel
Liet
, Nicolas
Joram
, Tiphaine
Bihouee
, Daryl A.
Scott
, Chester W.
Brown
, Fernando
Scaglia
, Anne Chun-Hui
Tsai
, Dorothy K.
Grange
, John A.
Phillips 3rd
, Jean P.
Pfotenhauer
, Shalini N.
Jhangiani
, Claudia G.
Gonzaga-Jauregui
, Wendy K.
Chung
, Galen M.
Schauer
, Mark H.
Lipson
, Catherine L.
Mercer
, Arie
van Haeringen
, Qian
Liu
, Edwina
Popek
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, James R.
Lupski
, Przemyslaw
Szafranski
, Bertrand
Isidor
, Cedric
Le Caignec
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.502
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Płuca - wady rozwojowe
Choroby płuc - genetyka
Białka domeny bloku T - genetyka
Czynnik wzrostu fibroblastów 10 - genetyka
Delecja genu
Choroby noworodków i wady rozwojowe wrodzone i dziedziczne - genetyka
Medical Subject Headings:
Lung - abnormalities
Lung diseases - genetics
T-box domain proteins - genetics
Fibroblast growth factor 10 - genetics
Gene deletion
Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities - genetics
DOI:
10.1016/j.ajhg.2018.12.010
2/2
Autorzy:
Muriel
Holder-Espinasse
, Aleksander
Jamsheer
, Fabienne
Escande
, Jose
Andrieux
, Florence
Petit
, Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Marion
Gerard
, Michele
Mathieu-Dramard
, Valerie
Cormier-Daire
, Alain
Verloes
, Annick
Toutain
, Ghislaine
Plessis
, Philippe
Jonveaux
, Clarise
Baumann
, Albert
David
, Chantal
Farra
, Estelle
Colin
, Sebastien
Jacquemont
, Annick
Rossi
, Sahar
Mansour
, Netti
Ghali
, Anne
Moncla
, Nayana
Lahiri
, Jane
Hurst
, Elena
Pollina
, Christine
Patch
, Joo Wook
Ahn
, Anne-Sylvie
Valat
, Aurelie
Mezel
, Philippe
Bourgeot
, David
Zhang
, Sylvie
Manouvrier-Hanu
.
Tytuł:
Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 27, nr 4, s. 525-534, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.302. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.657
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia ręki wrodzone - genetyka
Zniekształcenia stopy wrodzone - genetyka
Chromosomy człowieka para 10 - genetyka
Duplikacja genu
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Hand deformities, congenital - genetics
Foot deformities, congenital - genetics
Chromosomes, human, pair 10 - genetics
Gene duplication
Genetic predisposition to disease
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41431-018-0326-9
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu