Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski.
Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1285790

2/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

3/50
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00733-9

4/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics13040730

5/50
Autorzy: Joanna Ryżko, Joanna Walczak-Sztulpa, Piotr Czubkowski, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Ryszard Grenda, Joanna Pawłowska.
Tytuł: Case report: sequential liver after kidney transplantation in a patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia).
Czasopismo: Front. Pediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 834064 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
p-ISSN: 2296-2360
e-ISSN: 2296-2360
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fped.2022.834064

6/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heelen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. EP05.025, bibliogr.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

9/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2022.931822

10/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Multidisciplinary medical care in patients with cranioectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 36 (abstr. PROF 12).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/50
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62903

14/50
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-020-00591-3

15/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62067

16/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 1, s. 250-255, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61938

17/50
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/bdr2.1744

18/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

19/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

20/50
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2020.580477

21/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 0021-5155
e-ISSN: 1613-2246
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

22/50
Autorzy: Ewelina M. Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, D. Popiel, G. Koczyk, M[agdalena] Socha, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, R. Posmyk, R. Śmigiel, A. Dawidziuk, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: abstr. P04.15C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/50
Autorzy: Joanna Pawłowska, Piotr Kaliciński, Piotr Czubkowski, Agnieszka Bakuła, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska, Adam Kowalski, Marek Stefanowicz, Wioletta Jarmużek, Sylwester Prokurat, Ryszard Grenda.
Tytuł: Sequential liver after kidney transplantation in a case of Sensenbrenner syndrome.
Czasopismo: Pediatr. Transplant.
Szczegóły: 2019 : Vol. 23, suppl. 1, s. 33-34 (abstr. P.168).
Uwagi: Abstracts from the 10th Congress of the International Pediatric Transplant Association. Vancouver, BC, Canada, May 4-7, 2019.
p-ISSN: 1397-3142
e-ISSN: 1399-3046
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/bdr2.1151

25/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
Czasopismo: Klin. Oczna
Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0023-2157
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 10.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/ko.2018.82893

26/50
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.72D.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38318

29/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

30/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Renata Glazar, Renata Posmyk, Nina Wieczorek-Cichecka, Sławomir Chrul, Ryszard Grenda, Krystyna Chrzanowska, Danuta Zwolińska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P2.1.
Typ publikacji: PSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 39.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: abstr. B-T1-P-53.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/50
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, P[rzemysław] Kopczyński, E[wa] Mrukwa-Kominek, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 102.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia, CED): a genetically heterogeneous ciliopathy.
Tytuł całości: W: Epstein's inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Robert P. Erickson, Anthony J. Wynshaw-Boris.
Adres wydawniczy: New York : Oxford University Press, 2016
Strony: s. 259-263 [ark. wyd. 0,9], il. tab.
Informacje o wydaniu: Wyd. 3
p-ISBN: 978-0-19-993452-2
Typ publikacji: ZFP
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 99.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/50
Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
Czasopismo: Mol. Vis.
Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1090-0535
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/50
Autorzy: A[nna] Wawrocka, S. Kohl, B. Baumann, J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[atarzyna] Wicher, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Nowe mutacje w genie CNGB3 zidentyfikowane u polskich pacjentów z achromatopsją.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 90.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A. Sobiejrajewicz, Ł[ukasz] Kuszel, A. Nawrocka, J. Zawadzki, R[yszard] Grenda, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] H. Chrzanowska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) - opis przypadku.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 103.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa.
Tytuł: The role of cilia in craniofacial morphogenesis.
Tytuł całości: W: Puzzles of development: from the First Divisions to Brain Wiring. Zakopane, 17-19 maja 2013. Abstract book.
Adres wydawniczy: Kraków : Polish Academy of Arts and Sciences, 2013
Strony: s. 25.
p-ISBN: 978-83-7676-150-3
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja molekularnego podłoża zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia). Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Identification of the molecular basis of the Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia). Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
Strony: 4, 173 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Department of Human Molecular Genetics, Max Planc Institute for Molecular Genetics, Berlin
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R.C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, P[hilip] Beales, H[ans] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A.W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Dysplazja ektodermalna - genetyka

Medical Subject Headings:

Ectodermal dysplasia - genetics

42/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R[aoul] C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D[anuta] Zwolińska, P[hilip] L. Beales, H[ans] H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndreas] W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi: 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 75.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/50
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Maja Linne, Christina Kelbova, Britta Belitz, Lutz Pfeiffer, Vera Kalscheuer, Fikret Erdogan, Andreas W. Kuss, Hans-Hilger Ropers, Reinhard Ullmann, Andreas Tzschach.
Tytuł: Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/50
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D. Zwolińska.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings.
Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 22.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/50
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, D. Zwolińska, A[ndreas] Tzschach.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/50
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.H. Ropers, D. Zwolińska, A. Tzschach.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/50
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, C. Menzel, V.M. Kalscheuer, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, R[einhard] Ullmann.
Tytuł: Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

50/50
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[ei] Chen, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Łabędzka, A[ndreas] Tzschach, B[arbara] Steinborn, E. Fikret, A.W. Kuss, H[ans]-H[ilger] Ropers, [Anna] Latos-Bieleńska, R. Ullmann.
Tytuł: Zespół nieruchomych rzęsek u pacjenta z delecją interstycjalną krótkiego ramienia chromosomu 8.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 187-188.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu