Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ESHG 2020 2 - EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE LIVE IN YOUR LIVING ROOM VIRT
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy:
R[obert]
Schöpflin
, U.
Souto Melo
, D.
Heller
, J.
Jungnitsch
, M.
Klever
, M.
Holtgrewe
, E.
Comak
, V.
Heinrich
, J.
Herztberg
, R.
Acuna-Hidalgo
, S.
Türkmen
, M.
Bugge
, I.
Vogel
, V.
Beensen
, G.
Barbi
, B.
Prager
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, N[iels]
Tommerup
, V. M.
Kalscheuer
, M[alte]
Spielmann
, M.
Vingron
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Germline chromothripsis: Integration of Hi-C and long-read sequencing reveals the structure of highly rearranged chromosomes.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P13.17.A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Chromothripsis
Niestabilność genomu
Mutacja zarodkowa
Medical Subject Headings:
Chromothripsis
Genomic instability
Germ-line mutation
2/7
Autorzy:
E[welina]
Bukowska-Olech
, D[orota]
Simon
, D[awid]
Larysz
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. E-P04.15.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Translokacja genetyczna
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Translocation, genetic
3/7
Autorzy:
K[atarzyna]
Jaśkiewicz
, M[agdalena]
Maleszka-Kurpiel
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, R[afał]
Płoski
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
How prepare a corneal epithelium for cone-related transcriptomic profile assessment in keratoconus?
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. E-P02.17.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki
Nabłonek rogówki
Transkryptom
Medical Subject Headings:
Keratoconus
Epithelium, corneal
Transcriptome
4/7
Autorzy:
E[welina]
Bukowska-Olech
, D[elfina]
Popiel
, A[dam]
Dawidziuk
, G[rzegorz]
Koczyk
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, S[ergiusz]
Jóźwiak
, K[atarzyna]
Kotulska-Jóźwiak
, J[olanta]
Strzelecka
, J[ulita]
Borkowska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Molecular screening of patients affected with tuberous sclerosis complex.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P09.150.A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis
Molecular diagnostic techniques
5/7
Autorzy:
I.
Ivanovski
, O.
Djuric
, S.
Broccoli
, S.
Caraffi
, P.
Accorsi
, M. P.
Adam
, K.
Avela
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A.
Bayat
, J.
Clayton-Smith
, D.
Cordelli
, G.
Cuturilo
, V.
Di Pisa
, J.
Dupont Garcia
, R.
Gastaldi
, L.
Giordano
, A.
Guala
, C.
Hoei-Hansen
, M.
Inaba
, A.
Iodice
, J.
Nielsen
, V.
Kuburovic
, B.
Lazalde-Medina
, B.
Malbora
, S.
Mizuno
, O.
Moldovan
, R.
Møller
, P.
Muschke
, C.
Pantaleoni
, C.
Piscopo
, M.
Poch-Olive
, I.
Prpic
, M.
Purificacìon
, F.
Raviglione
, E.
Ricci
, E.
Scarano
, R[obert]
Śmigiel
, G.
Tanteles
, L.
Tarani
, A.
Trimouille
, E.
Valera
, S.
Vergano
, K.
Writzl
, B.
Callewaert
, S.
Savasta
, M.
Street
, L.
Iughetti
, S.
Bernasconi
, P.
Giorgi Rossi
, L.
Garavelli
.
Tytuł:
Mowat-Wilson syndrome: growth.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P11.61.A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hirschsprunga
Niepełnosprawność intelektualna
Małogłowie
Wygląd twarzy
Zespół
Wzrost
Medical Subject Headings:
Hirschsprung disease
Intellectual disability
Microcephaly
Facies
Syndrome
Growth
6/7
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, Maciej
Zmysłowski
, B[artłomiej]
Budny
, Ł[ukasz]
Dzieciuchowicz
, E[lżbieta]
Wrotkowska
, M[arek]
Ruchała
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, G[rzegorz]
Oszkinis
, Z[bigniew]
Krasiński
.
Tytuł:
Searching for genes associated with primary varicose veins using targeted next-generation sequencing.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P05.89.B.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Żylaki - genetyka
Analiza sekwencji DNA - metody
Medical Subject Headings:
Varicose veins - etiology
Sequence analysis, DNA - methods
7/7
Autorzy:
A.
Tewes
, J.
Hucke
, T.
Römer
, K[arina]
Kapczuk
, C.
Schippert
, P.
Hillemanns
, A.
Bohring
, P.
Wieacker
, S.
Ledig
.
Tytuł:
Sequence variants in
TBX6
are associated with disorders of the Müllerian ducts - an update.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P01.061.A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Przewody Mullera - wady rozwojowe
Białka domeny bloku T - genetyka
Medical Subject Headings:
Mullerian ducts - abnormalities
T-box domain proteins - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu