2/18
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński. Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/18
Autorzy: Maria J. Knol, Mikołaj A. Pawlak, Sander Lamballais, Natalie Terzikhan, Edith Hofer, Ziyi Xiong, Caroline C.W. Klaver, Lukas Pirpamer, Meike W. Vernooij, M. Arfan Ikram, Reinhold Schmidt, Manfred Kayser, Tavia E. Evans, Hieab H.H. Adams. Tytuł: Genetic architecture of orbital telorism. Czasopismo: Hum. Mol. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 31, nr 9, s. 1531-1543, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. p-ISSN: 0964-6906 e-ISSN: 1460-2083 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/18
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/18
Autorzy: Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Dyzostozy twarzowe. Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021 Strony: s. 279-291, il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-6404-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/18
Autorzy: Agnieszka Bogdanowicz, Promotor: Barbara Biedziak, Promotor: Adrianna Mostowska. Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych w nieprawidłowościach zębowych. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 218 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
8/18
Autorzy: Justyna Dąbrowska, Promotor: Adrianna Mostowska. Tytuł: Identyfikacja patogennych wariantów nukleotydowych u chorych z izolowanym rozszczepem wargi połączonym lub nie z rozszczepem podniebienia. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 181 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej. Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
9/18
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Promotor: Aleksander Jamsheer. Tytuł: Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2020 Strony: 132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
10/18
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/18
Autorzy: Michał Kliński, Oskar Komisarek. Tytuł: Dentofacial disorders; aesthetic and function genetically determined? Czasopismo: J. Face Aesthet. Szczegóły: 2019 : Vol. 2, nr 2, s. 160. Uwagi: International Scientific and Training Conference as part of the celebrations of the 100th anniversary of academic medical studies "Multidimensional facial aesthetics". [Poznań], November 23th 2019. p-ISSN: 2545-3750 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN, PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/18
Autorzy: Agnieszka Gaczkowska, Barbara Biedziak, Margareta Budner, Małgorzata Zadurska, Agnieszka Lasota, Kamil K. Hozyasz, Justyna Dąbrowska, Piotr Wójcicki, Anna Szponar-Żurowska, Kacper Żukowski, Paweł P. Jagodziński, Adrianna Mostowska. Tytuł: PAX7 nucleotide variants and the risk of non-syndromic orofacial clefts in the Polish population. Czasopismo: Oral Dis. Szczegóły: 2019 : Vol. 25, nr 6, s. 1608-1618, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 1354-523X e-ISSN: 1601-0825 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.613 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/18
Autorzy: Przemysław Kopczyński, Rafał Flieger, Marcin de Mezer. Tytuł: Molekularne podłoże wybranych zaburzeń twarzoczaszki - przegląd piśmiennictwa. Tytuł angielski: Molecular background of selected craniofacial disorders - a review of the literature. Czasopismo: TPS - Twój Prz. Stom. Szczegóły: 2015, nr 5, s. 38-40, bibliogr. streszcz. summ. p-ISSN: 1426-2789 Typ publikacji: PA Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 3.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: