3/15
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Karolina Cywińska, Dominika Froehlich, Wojciech Gawęcki, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter. Tytuł: Screening of the general Polish population for deafness-associated mutations in mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes. Czasopismo: Genet. Test. Mol. Biomarkers [d. Genet. Test.] Szczegóły: 2009 : Vol. 13, nr 2, s. 167-172. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.170 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
4/15
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: A new case of DOOR syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
5/15
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Pasiuk, A. Ogrodowicz, I[zabela] Korczowska. Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu PDS w rodzinie z zespołem Pendreda (badania wstępne). Tytuł angielski: Searching for PDS gene mutation in the family with Pendred syndrome (preliminary investigations). Tytuł całości: W: Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 18-20 I 2004. Program. Adres wydawniczy: [B.m., 2004] Strony: s. 42. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
6/15
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Pasiuk, A[gnieszka] Ogrodowicz, I[zabela] Korczowska. Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu PDS w rodzinie z zespołem Pendreda (badania wstępne). Tytuł angielski: Searching for PDS gene mutation in the family with Pendred syndrome (preliminary investigations). Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2004 : T. 55, nr 1, s. 107. Uwagi: Konferencja Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 19-20 I 2004 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
7/15
Autorzy: Maciej Wróbel, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter. Tytuł: Rozpoznanie genetycznie uwarunkowanego upośledzenia słuchu - trudności i problemy. Tytuł angielski: Diagnosis of genetically determined hearing impairment - difficulties and problems. Czasopismo: Otolar. Pol. Szczegóły: 2004 : T. 58, nr 4, s. 791-795, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
8/15
Autorzy: Maciej Wróbel, Promotor: Zygmunt Szmeja. Tytuł: Analiza typowych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną w Polsce. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2003 Strony: 76 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. Uwagi: Klinika Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
13/15
Autorzy: W[itold] Szyfter, M[aciej] Wróbel, A[ntoni] Pruszewicz, A[licja] Sekula, J[oanna] Łączkowska-Przybylska, A[nna] Gawlak-Prycka, K[rzysztof] Szyfter. Tytuł: Określenie udziału czynnika genetycznego w głuchotach izolowanych o niezidentyfikowanej etiologii wśród pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy. Tytuł angielski: Determination of genetic factor participation in isolated deafness with unidentified etiology among deaf patients supplied with cochlear implant. Tytuł całości: W: XI Sympozjum Audiologiczne. Wrocław, 10-12 VI 2001. Streszczenia. Adres wydawniczy: [B.m., 2001] Strony: s. 66. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
14/15
Autorzy: W[itold] Szyfter, A[ntoni] Pruszewicz, H[ans] P[eter] Zenner, M. Pfister, K[rzysztof] Szyfter, Nikolaus Blin, M[aciej] Wróbel, Joanna Łączkowska, A[nna] Gawlak, S[usan] Kupka, A[licja] Sekula. Tytuł: Próba identyfikacji najczęstszych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną u pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy. Tytuł angielski: The attempt to identify the most frequent genomic mutations responsible for non-syndromic deafness in patients after cochlear implantation. Czasopismo: Otolar. Pol. Szczegóły: 2001 : T. 55, nr 1, s. 79-84, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe: