2/110
Autorzy: Julia Dzierla, Weronika Pelczar-Płachta, Filip Baszkowski, Waldemar Bobkowski. Tytuł: Danon disease: rare cause of cardiomyopathy. Czasopismo: Kard. Pol. Szczegóły: 2023 : T. 81, nr 12, s. 1288-1289, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.064. p-ISSN: 0022-9032 e-ISSN: 1897-4279 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/110
Autorzy: Victoria Karlak, Jakub Jankowski, Julia Kolasińska, Kacper Nijakowski. Tytuł: Kleefstra syndrome - dental manifestations and needs: a case report with a literature review. Czasopismo: Case Rep. Dent. Szczegóły: 2023 : Vol. 2023, art. 2478465 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.308. p-ISSN: 2090-6447 e-ISSN: 2090-6455 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.800 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/110
Autorzy: Chueh Lin Hsu, Piotr Iwanowski, Chueh Hsuan Hsu, Wojciech Kozubski. Tytuł: Genetic diseases mimicking multiple sclerosis. Czasopismo: Postgrad. Med. Szczegóły: 2021 : Vol. 133, nr 7, s. 728-749, il. tab. bibliogr. abstr Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.469. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0032-5481 e-ISSN: 1941-9260 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/110
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021 Strony: XVI, 760 s. , il. tab. , 26 cm , bibliogr. przy rozdz. Uwagi: Publikacja nie należy do bibliografii pracowników UMP. p-ISSN: 978-83-200-6404-9 Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
8/110
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach. Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021. Adres wydawniczy: [B.m., 2021] Strony: [1 s. nlb.]. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/110
Autorzy: Teresa Matthews-Brzozowska. Tytuł: Zaburzenia słuchu u ortodontycznie leczonych dzieci z wybranymi zespołami genetycznymi. Tytuł angielski: Hearing disorders in orthodontically treated children with selected genetic syndromes. Tytuł całości: W: Wyzwania współczesnej protetyki słuchu. T. 6. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Dorota Hojan-Jezierska, Edward Hojan, Leszek Kubisz, Andrzej Obrębowski, Bożena Wiskarska-Woźnica, Wawrzyniec Loba, Marta Urbaniak-Olejnik. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2021 Strony: s. 31-37, il. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISBN: 978-83-7597-431-7 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/110
Tytuł: Uczę się od moich pacjentów i dzięki nim wzrastam w człowieczeństwie. [Wywiad z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską]. Czasopismo: Puls Med. Szczegóły: 2020, nr 16 (405), s. 30-31, il. p-ISSN: 1642-5154 Typ publikacji: PW Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/110
Tytuł: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii - choroby uwarunkowane genetycznie. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Ewa Mojs, Maria Borysewicz-Lewicka. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, 2019 Strony: 136 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz. abstr. streszcz. p-ISBN: 978-83-7597-390-7 Typ publikacji: PE Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/110
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota. Tytuł: Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii. Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017 Strony: s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5378-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/110
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną. Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017 Strony: s. 291-310 [ark. wyd. 1,4], il. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5378-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/110
Autorzy: Magdalena Hoptasz, Adam Szczuciński, Jacek Losy. Tytuł: Heterogenous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report. Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol. Szczegóły: 2014 : Vol. 48, nr 2, s. 150-153. p-ISSN: 0028-3843 e-ISSN: 1897-4260 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.641 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/110
Autorzy: Monika Zakrzewska, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Choroby genetyczne zarodka i płodu jako przyczyny niepowodzeń ciąży. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Genetic diseases of the embryo and fetus as a cause of pregnancy failure. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań,, 2013 Strony: 4, 182, 5 s. , il. tab. , 30 cm , Bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
17/110
Autorzy: Joanna Siwiec-Prościńska, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Jarosław Kocięcki. Tytuł: Epiretinal membrane and cataract in a 5-year-old boy with the suspicion of neurofibromatosis type 2. Czasopismo: Centr. Eur. J. Med. Szczegóły: 2013 : Vol. 8, nr 1, s. 80-83, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1895-1058 e-ISSN: 1644-3640 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.209 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/110
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zdzisława Kycler, Anna Bręborowicz, Maja Klaudel-Dreszler, Małgorzata Pac, Renata Langfort. Tytuł: Pulmonary lymphomatoid granulomatosis in Griscelli syndrome type 2. Czasopismo: Viral Immunol. Szczegóły: 2011 : Vol. 24, nr 6, s. 471-473. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.966 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
21/110
Autorzy: Agnieszka Stępień, Andrzej Rajewski. Tytuł: Choroby o etiologii genetycznej współwystępujące z zaburzeniami psychicznymi u dzieci i młodzieży. Czasopismo: Psychiat. Pol. Szczegóły: 2010 : T. 44, nr 3 supl., s. 151. Uwagi: XLIII Zjazd Psychiatrów Polskich "Świat współczesny a psychiatria". Poznań, 23-26 VI 2010. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
23/110
Autorzy: A[leksandra] Szczepankiewicz, M[atthew] Rose-Zerilli, S[heila] Barton, S[tephen] Holgate, J[ohn] Holloway. Tytuł: Association analysis of BDNF polymorphisms in asthmatic families. Czasopismo: Allergy Szczegóły: 2009 : Vol. 64 suppl. 90, s. 112. Uwagi: Abstracts of the XXVIII EAACI Congress of the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. Warszawa, Poland, 6-10 June 2009. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
24/110
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Paradowska, E[ugeniusz] Korman, J[an] K. Łącki. Tytuł: Clinical and PDS gene analysis in a family with Penred's syndrome associated with thyroid papillary cancer. Czasopismo: Acta Med. Portug. Szczegóły: 2009 : Vol. 22, nr 4, s. 486. Uwagi: 34th Annual Meeting of the European Thyroid Association (ETA). Lisbon, September 5-9, 2009 Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
25/110
Autorzy: Małgorzata Mrugacz, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Monika Podfigurna-Musielak, Marzena Gajęcka. Tytuł: Krótkowzroczność w schorzeniach ogółnoustrojowych. Tytuł angielski: Myopia in systemic disorders. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2009 : R. 111, nr 1-3, s. 84-88, bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 9.000 Polskie hasła przedmiotowe:
26/110
Autorzy: Monika Duś, Monika Bowszyc-Dmochowska, Aleksandra Dańczak-Pazdrowska. Tytuł: Rodzinnie występująca mięśniakowatość skóry i macicy. Przypadek kliniczny. Tytuł angielski: Familial multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis. Case report. Czasopismo: Post. Derm. Alerg. Szczegóły: 2009 : T. 26, z. 3, s. 171-174, il. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.051 Punktacja Min. Nauki: 9.000 Polskie hasła przedmiotowe:
28/110
Autorzy: J[arosław] Maceluch, B[arbara] Rabska-Pietrzak, J[erzy] Harasymczuk, E[wa] Trejster, M[ałgorzata] Warzywoda, D[anuta] Bręborowicz, M[arek] Niedziela. Tytuł: Analiza molekularna markerów genetycznych w rodzinnym przypadku nowotworu oksyfilnego. Tytuł angielski: Molecular analysis of cancer markers in familial case of oxyphilic thyroid neoplasm. Czasopismo: Endokr. Pediat. Szczegóły: 2008 : T. 7 supl. 1, s. 16. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
32/110
Autorzy: Marek Ruchała, Ewelina Szczepanek, Jerzy Sowiński. Tytuł: Przypadek rodzinnego występowania hemiagenezji tarczycy. Tytuł angielski: A familial case of thyroid hemiagenesis. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2008 : T. 59 supl. A, s. 124. Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Wrocław, 25-28 IX 2008. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
33/110
Autorzy: Maria Pospieszyńska. Tytuł: Rodzinne występowanie prognatyzmu żuchwy. Tytuł angielski: Familial occurence of mandibular prognathism. Czasopismo: Dent. Forum Szczegóły: 2008 : Vol. 36, nr 2, s. 89-91, il. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
35/110
Autorzy: M[agdalena] Kaczmarkiewicz-Fass, A[leksandra] Rajewska-Rager, A[nna] Leszczyńska-Rodziewicz, J[oanna] Hauser. Tytuł: Attitudes towards psychiatric genetics. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. B Szczegóły: 2006 : Vol. 141B, nr 7, s. 777. Uwagi: XIV World Congress on Psychiatric Genetics. Cagliari, Italy, October 28th-November 1st, 2006. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
36/110
Autorzy: Marta Stusek, Marta Jastrzębska, Olga Trojnarska. Tytuł: Inheritance of congenital heart defects observed among population with congenital heart defects. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 2006 : R. 75 supl. 2, s. 76. Uwagi: Tradycyjne Sympozjum Poznań-Halle zorganizowane przez Akademię Medyczną w Poznaniu i Wydział Lekarski Uniwersytetu Martina Luthra w Halle. Poznań, 20-22 V 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
37/110
Autorzy: Barbara Rabska-Pietrzak, M[onika] Obara-Moszyńska, J[arosław] Maceluch, M[arek] Niedziela. Tytuł: Rodzinna postać nowotworu oksyfilnego tarczycy - opis przypadku. Tytuł angielski: Familial variant of the oxyphilic thyroid neoplasm - a case report. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2006 : T. 57 supl. A, s. A114. Uwagi: III Konferencja Naukowa "Rak tarczycy", Szczyrk 23-25 III 2006. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
38/110
Autorzy: M[aria] Litwiniuk, J[an] Bręborowicz, V[ioletta] Filas, J[erzy] Moczko, D[ariusz] Godlewski, M[ałgorzata] Stawicka, R. Kaleta. Tytuł: Expression of estrogen receptors alfa and beta (ERa and ERb) in hereditary breast cancer. Czasopismo: J. Clin. Oncol. Szczegóły: 2005 : Vol. 23, nr 16S Pt. 1, s. 16s. Uwagi: 14th Annual Meeting of the American Society of Clinical Oncology. Orlando, Florida, May 13-17, 2005. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
40/110
Autorzy: M[aria] D. Pospieszyńska. Tytuł: Indications for prophylaxis of cleft palate on the basis of frequency of occurrence of potential causes. Czasopismo: Arch. Perinat. Med. Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 62. Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
41/110
Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2005 Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
42/110
Autorzy: Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski. Tytuł: Od praw Mendla do genomiki - jednogenowe formy nadciśnienia tętniczego. Tytuł angielski: From Mendel's laws to genomics - to monogenic forms of hypertension. Czasopismo: Nadciś. Tęt. Szczegóły: 2005 : T. 9 supl. A, s. 18-20, tab. bibliogr. Uwagi: Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego "Nadciśnienie tętnicze - pomiędzy sercem a nerką". Bydgoszcz, 29 IX-1 X 2005. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
43/110
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner. Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99. Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
44/110
Autorzy: Waldemar A. Herman, Katarzyna Łącka. Tytuł: Czy progeria może być modelem naturalnego procesu starzenia? Tytuł angielski: Could progeria be a model of natural process of ageing? Czasopismo: Pol. Merk. Lek. Szczegóły: 2004 : T. 17, nr 103, s. 5-8, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
45/110
Autorzy: Maciej Wróbel, Promotor: Zygmunt Szmeja. Tytuł: Analiza typowych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną w Polsce. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2003 Strony: 76 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. Uwagi: Klinika Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
46/110
Autorzy: Piotr Golusiński, Marcin Grochowalski, Agata Markiewicz-Grochowalska, Agnieszka Kaluba-Skotarczak, Aleksander Niziołek, Tomasz Banasiewicz. Tytuł: Ocena skuteczności badań ankietowych w grupie osób obciążonych ryzykiem wystąpienia genetycznie uwarunkowanych nowotworów jelita grubego. Tytuł angielski: Effectiveness of the questionnaire investigations in the group of patients with high risk of the hereditary colorectal cancers. Czasopismo: Współcz. Onkol. Szczegóły: 2003 : Vol. 7, nr 10, s. 754-758, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
47/110
Autorzy: Krzysztof Drews, Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Wojciech Pieńkowski, Olga Trojnarska, Zbyszko Malewski, Bogumiła Stoińska, Ewa Nowak-Markwitz. Tytuł: Przebieg ciąży, porodu i połogu u ciężarnej z zespołem Marfana. Tytuł angielski: The course of pregnancy, delivery and puerperium in women with Marfan syndrome. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2003 : T. 74, nr 6, s. 475-478, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
48/110
Autorzy: Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku : dane epidemiologiczne, zalecenia diagnostyczne i poradnictwo genetyczne. Tytuł angielski: Congenital malformations and genetically determined disorders of visual organ : epidemiological data, diagnostic recommendations and genetic counselling. Adres wydawniczy: Poznań : Dział Wydaw. Ucz. AM im. K. Marcinkowskiego, 2003 Strony: 178 s. , il. tab. [14] k. tabl. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Rozpr. habilit. Typ publikacji: PH Punktacja Min. Nauki: 18.000 Polskie hasła przedmiotowe:
49/110
Autorzy: Abdalla Saad, M[ichał] Drews, B[olesław] Stawny, E[wa] Manuszewska. Tytuł: Częstość wznowy guzów chromochłonnych w materiale własnym. Tytuł angielski: Incidence of pheochromocytoma recurrence in own material. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2002 : T. 53, nr 2 supl. 1, s. 443-444. Uwagi: Materiały naukowe XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Warszawa, 26-29 V 2002. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
50/110
Autorzy: Michał Hrab, Zbigniew Kwias, Andrzej Antczak, Piotr Nowaczkiewicz. Tytuł: Rodzinne występowanie guzów nerek. Tytuł angielski: Family occurrence of kidney tumors. Czasopismo: Urol. Pol. Szczegóły: 2002 : T. 55 supl. 2A, s. 25. Uwagi: XXXII Kongres Naukowy Polskiego Towarzystwa Urologicznego. Wrocław, 13-15 VI 2002 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
51/110
Autorzy: Anna Goździcka-Józefiak, Maria Anna Bobowicz, Helena Kędzia. Tytuł: Genetyka molekularna i biochemia wybranych chorób u ludzi. Tytuł angielski: Molecular genetics and biochemistry of selected diseases in humans. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. UAM, 2001 Strony: 224 s. , il. tab. [3] k. tabl. 24 cm, bibliogr. Typ publikacji: PM Punktacja Min. Nauki: 18.000 Polskie hasła przedmiotowe:
54/110
Autorzy: Arleta Wojciechowska-Łącka, Promotor: Janina Markowska. Tytuł: Występowanie nowotworów u osób spokrewnionych z chorymi na raka błony śluzowej trzonu macicy. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Occurrence of neoplasms in people related with patients with endometrial cancer. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2001 Strony: 106 s. , il. tab. bibliogr streszcz. + aneks 127 s. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
56/110
Autorzy: Michał Drews, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Andrzej Pławski, Piotr Krokowicz, Ryszard Słomski, Krzysztof Tomkowiak, Piotr Gronek, Przemysław Majewski, Ryszard Marciniak, Szymon Smoliński, Paweł Stajgis, Maciej Zieliński, Jacek Szmeja, Marcin Grochowalski. Tytuł: Genetycznie uwarunkowane choroby nowotworowe jelita grubego - kryteria rozpoznania i metody diagnostyczne. Tytuł angielski: Hereditary colon cancer - criteria of recognition and the diagnostic methods. Czasopismo: Nowotwory Szczegóły: 2000 : T. 50, nr 2, s. 159-164, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
59/110
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Wiarygodność rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego. Tytuł angielski: Reliability of congenital defects registry as a source for identification of families at genetic risk. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2000 : Vol. 30, nr 4, s. 298-302, tab. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
60/110
Autorzy: M[arlena] Felerowicz-Jachimowicz, B[arbara] Rabska-Pietrzak, E[ugeniusz] Korman. Tytuł: Rodzinne występowanie choroby Gravesa-Basedowa u dzieci i młodzieży. Tytuł angielski: Familial occurrence of Graves-Basedov disease in children and adolescents. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 156. Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
61/110
Autorzy: Jacek Gracz, Promotor: Antoni Pruszewicz. Tytuł: Rodzinne występowanie niedosłuchu. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Familiar occurrence of hearing loss. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 1999 Strony: 113 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Klinika Foniatrii i Audiologii Katedry Chorób Ucha, Nosa, Gardła i Krtani AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
63/110
Autorzy: S[tanisław] Nowak, S[ławomir] Smól, T[omasz] Blok. Tytuł: Uwarunkowania genetyczne i rodzinne występowanie tętniaków wewnątrzczaszkowych. Tytuł angielski: Genetics conditions and familial appearance of intracranial aneurysms. Czasopismo: Neuroskop Szczegóły: 1999 : T. 1, nr 1, s. 33-39, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
64/110
Autorzy: Piotr Krokowicz, Tomasz Banasiewicz, Jacek Paszkowski. Tytuł: Zespoły polipowatości jelita grubego. Tytuł angielski: Adenomatous polyposis coli syndromes. Czasopismo: Służ. Zdr. Szczegóły: 1999 : nr 67-68 (2857-2858), s. 24-25. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
66/110
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Choroby genetycznie uwarunkowane - obiegowe poglądy a rzeczywistość. Tytuł angielski: Genetic diseases - opinions and the facts. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 5-9, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
69/110
Autorzy: Paweł Stajgis, Bolesław Stawny, Michał Drews, Maria Gryczyńska, Abdalla Saad Al-Zawi. Tytuł: Guzy chromochłonne - występowanie rodzinne. Tytuł angielski: Familial pheochromocytoma. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 1998 : R. 67, nr 7, s. 791-797, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
72/110
Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marek Rożek, Zofia Turowiecka, Wojciech Tadeusz Markiewicz, Krystyna Zawilska. Tytuł: The influence of additional prothrombotic defects on a follow-up of thromboembolic disease in members of families carrying Leiden mutation. Czasopismo: Haemostasis Szczegóły: 1998 : Vol. 28 suppl. 2, abstr. 154. Uwagi: 15th International Congress on Thrombosis. Antalya, Turkey, October 16-21, 1998. Abstracts. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
73/110
Autorzy: M[arlena] Felerowicz-Jachimowicz, E[ugeniusz] Korman. Tytuł: Współwystępowanie choroby Gravesa-Basedowa u bliźniąt. Tytuł angielski: Instances of Graves disease in twins. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 2, s. 13-16, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
74/110
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Wybrane przypadki chorób genetycznie uwarunkowanych u bliźniąt. Tytuł angielski: Selected cases of genetically determined disorders observed in twins. Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek. Szczegóły: 1998 : T. 24, s. 76-82, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
75/110
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Zasady analizy rodowodu. Tytuł angielski: The principles of pedigree analysis. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 33-44, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
77/110
Autorzy: M[arek] Niedziela, O. Hiort, P.-M. Holterhus, M[ichał] Błaszczyński, M[ałgorzata] Warzywoda, E[ugeniusz] Korman. Tytuł: Zespół częściowej i całkowitej niewrażliwości na androgeny. Tytuł angielski: Complete and incomplete androgen insensibility syndrome. Czasopismo: Post. Neonat. Szczegóły: 1998 : T. 9, s. 231, bibliogr. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
78/110
Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marek Rożek, Zofia Turowiecka, Wojciech Tadeusz Markiewicz, Krystyna Zawilska. Tytuł: Złożone defekty hemostazy w rodzinach nosicieli mutacji typu Leiden genu czynnika V. Tytuł angielski: Combined haemostatic defects in family members of symptomatic carriers of FV Leiden mutation. Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew. Szczegóły: 1998 : T. 99, nr 3, s. 211-217, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
79/110
Autorzy: K[atarzyna] Stefańska, P[aweł] Kołecki, D[anuta] Michalewska. Tytuł: Zwojak zarodkowy współczulny czy chłoniak nieziarniczy - trudności diagnostyczne i lecznicze 2 sióstr leczonych w Klinice Hematologii i Onkologii Dziecięcej w Poznaniu. Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother. Szczegóły: 1998 : Vol. 3 suppl. 1, s. 57. Uwagi: Abstracts submitted to Conference "Advances in Oncology" in Poznań, October 8-10, 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
80/110
Autorzy: Marzena Wiśniewska, M[ałgorzata] Mazurek. Tytuł: 45,X/46,Xi(Xq) mosaicism in a three generation family. Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 126. Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
81/110
Autorzy: M[arek] Niedziela, P[iotr] Fichna, E[ugeniusz] Korman. Tytuł: Familial inguinal hernia coexisting with androgen insensitivity syndrome. Czasopismo: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol. Szczegóły: 1997 : Vol. 1, nr 3, s. 175-176, il. Uwagi: Abstracts form the Scientific Program VII Symposium of the Polish Society for Pediatric Endocrinology. Warszawa, November 6-8, 1997. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
83/110
Autorzy: Andrzej L. Pawlak, Michał Drews. Tytuł: Genetycznie uwarunkowana podatność na raka jelita grubego. 1. Silne dziedziczne predyspozycje do rozwoju raka jelita grubego. Tytuł angielski: Genetic susceptibility to carcinoma of the colon. 1. Strong inheritable predispositions to development of carcinoma of the colon. Czasopismo: Pol. Prz. Chir. Szczegóły: 1997 : T. 69, nr 11, s. 1228-1234, tab. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
84/110
Autorzy: Juliusz Huber, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Andrzej Pawlak. Tytuł: Ocena elektrofizjologiczna rdzeniowych szlaków aferentnych u chorych z rodzinną skoliozą idiopatyczną z wykorzystaniem metody rejestracji wywołanych potencjałów somatosensorycznych (WPS). Tytuł angielski: The electrophysiological evaluation of the spinal afferent pathways in patients with the familiar idiopathic scoliosis using the somatosensory evoked potentials recordings. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 1997 : R. 66, nr 2, s. 205-213, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
85/110
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Ocena wiarygodności rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Evaluation of reliability of register of congenital abnormalities abnormalities as a source of identification of families with genetical risk. Adres wydawniczy: Poznań, 1997 Strony: 127 , [1] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
86/110
Autorzy: Radosław Mądry. Tytuł: Rak jajnika występujący rodzinnie. Tytuł angielski: Ovarian carcinoma familiary occurring. Tytuł całości: W: Rak jajnika. Pod red.: Janiny Markowskiej. Adres wydawniczy: Warszawa, 1997 Strony: s. 30-40 tab. bibliogr. Typ publikacji: PF Polskie hasła przedmiotowe:
88/110
Autorzy: Aleksandra Kasperowicz-Dąbrowiecka, Janusz Rybakowski, Wiesława Filek, Anna Miłkowska, Teresa Bułat. Tytuł: Występowanie zaburzeń psychicznych u mężczyzn i kobiet z uzależnieniem alkoholowym oraz w ich rodzinach. Tytuł angielski: Mental disorders prevalence in male and female alcoholics and in their families. Czasopismo: Alkoh. i Narkom. Szczegóły: 1997 : nr 4 (29), s. 619-627, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
89/110
Autorzy: Aleksandra Kasperowicz-Dąbrowiecka, Marcin Ziółkowski, Janusz Rybakowski. Tytuł: Depresja i uzależnienie alkoholowe - potencjalne korelacje rodzinno-genetyczne. Tytuł angielski: Depression and alcoholism - potential familial-genetic relationship. Czasopismo: Psychiat. Pol. Szczegóły: 1996 : T. 30, nr 2, s. 281-296, tab. bibliogr. res. rez. streszcz. summ. Zsfassung. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
93/110
Autorzy: Marek Niedziela, Piotr Fichna. Tytuł: Noworodek matki z chorobą tarczycy. Tytuł angielski: Newborn of the mother with thyroid dysfunction. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1996 : T. 4, nr 4, s. 413-427, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
94/110
Autorzy: W[aldemar] Elikowski, D[ariusz] Wróblewski, M[aciej] Cymerys, J[anina] Stańko, D[anuta] Strzyżyńska, L[eszek] Przybył. Tytuł: Osoczowe stężenie lipoproteiny (a) u chorych po zawale serca przebytym w młodym wieku oraz u ich dzieci. Tytuł angielski: Plasmatic concentration of lipoprotein (a) in patients after myocardial infarction suffered in young age and in their children. Czasopismo: Kard. Pol. Szczegóły: 1996 : T. 45 supl. 1, s. I-125. Uwagi: 59 Kongres Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Warszawa, 5-7 IX 1996. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
95/110
Autorzy: Zbigniew Włodarczyk, Aleksandra Wilczak, Jan Stryczyński. Tytuł: Rodzinne występowanie zespołu Leriche'a. Tytuł angielski: Familial incidence of the Leriche syndrome. Czasopismo: Pol. Prz. Chir. Szczegóły: 1996 : T. 68, nr 1, s. 65-68, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
96/110
Autorzy: P[iotr] Rogala, J[uliusz] Huber, M[aciej] Głowacki. Tytuł: Somatosensory evoked potentials recorded in patients with the familiar idiopathic scoliosis have the same properties both in parents and their children. Czasopismo: Acta Orthop. Scand. Szczegóły: 1996 : Vol. 67 suppl. 272, s. 113, bibliogr. Uwagi: Combined 6th Conference of European Orthopaedic Research Society and 10th Conference of Nordic Orthopaedic Research Society. Bergen, June 15-16, 1996. Proceedings dissertations. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
100/110
Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Zofia Turowiecka, Krystyna Zawilska. Tytuł: Trombofilia w rodzinie z opornością na aktywne białko C i niedoborem białka S. Tytuł angielski: Thrombophilia in a family with a poor anticoagulant response to activated protein C (APC-resistance) and protein S deficiency. Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew. Szczegóły: 1995 : T. 94, nr 6 (12), s. 518-524, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
102/110
Autorzy: Dorota Woźnicka. Tytuł: Zagrożenie cukrzycą insulinozależną dzieci rodziców chorujących na cukrzycę. Tytuł angielski: Impendence of insulin-dependent diabetes mellitus of offspring of parents suffering from diabetes. Czasopismo: Pozn. Rocz. Med. Szczegóły: 1992 : -1994 T. 16-18 (26-28) [wyd.] 1995, s. 328-329. Uwagi: Streszcz. rozpr. dokt. Promotor: Mieczysław Walczak. Typ publikacji: PDS Polskie hasła przedmiotowe:
103/110
Autorzy: Elżbieta Szponar, Zbigniew Bobowicz, Ewa Wiznerowicz. Tytuł: Zmiany w jamie ustnej w niektórych chorobach uwarunkowanych dziedzicznie - przegląd piśmiennictwa. Tytuł angielski: Changes in the oral cavity in some hereditary conditions - a review of the literature. Czasopismo: Czas. Stom. Szczegóły: 1995 : T. 48, nr 1, s. 17-21, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
106/110
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Gembicki. Tytuł: Clinical, biochemical and genetic studies in congenital hypothyroidism. Czasopismo: J. Endocrinol. Invest. Szczegóły: 1993 : Vol. 16, nr 11 suppl. 1, s. 9. Uwagi: XIV Congress of the Polish Endocrine Society. Wrocław, Poland, September 22-25, 1993. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
107/110
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Gembicki. Tytuł: Clinical, biochemical and genetic studies in congenital hypothyroidism. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 1993 : T. 44 supl. 1, s. 139. Uwagi: Abstracts of the XIV Congress of the Polish Endocrine Society. Wrocław, September 22-25, 1993. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
109/110
Autorzy: Dorota Woźnicka, Promotor: Mieczysław Walczak. Tytuł: Zagrożenie cukrzycą insulinozależną dzieci rodziców chorujących na cukrzycę. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Impendence of insulin-dependent diabetes mellitus of offspring of parents suffering from diabetes. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 1993 Strony: [3] , 92 k. il. tab., 25 k. tabl. bibliogr. streszcz. Uwagi: III Klinika Chorób Dzieci Instytutu Pediatrii AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
110/110
Autorzy: Marian Krawczyński. Tytuł: Zagadnienia genetyki w pediatrii. Tytuł angielski: Genetics in pediatrics. Tytuł całości: W: Zarys pediatrii. Pod red.: Mieczysława Walczaka. Wyd. 6. T. 1. Adres wydawniczy: Warszawa, 1991 Strony: s. 73-103 il. tab. Typ publikacji: PF Polskie hasła przedmiotowe: