3/18
Autorzy: Sunwoo Lee, Eguzkine Ochoa, Magdalena Badura-Stronka, Deirdre Donnelly, Damien Lederer, Sally A. Lynch, Alice Gardham, Jenny Morton, Helen Stewart, France Docquier, Fay Rodger, Ezequiel Martin, Ana Toribio, Eamonn R. Maher, Meena Balasubramanian. Tytuł: Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/18
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa. Czasopismo: Diagnostics (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333. e-ISSN: 2075-4418 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/18
Autorzy: Anna Andrzejczak, Agata Witkowicz, Dorota Kujawa, Damian Skrypnik, Monika Szulińska, Paweł Bogdański, Łukasz Łaczmański, Lidia Karabon. Tytuł: NGS sequencing reveals new UCP1 gene variants potentially associated with MetS and/or T2DM risk in the Polish population - a preliminary study. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 4, art. 789 [s. 1-16], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.800 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/18
Autorzy: Małgorzata Kałużna, Bartłomiej Budny, Michał Rabijewski, Jarosław Kałużny, Agnieszka Dubiel, Małgorzata Trofimiuk-Müldner, Elżbieta Wrotkowska, Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka. Tytuł: Defects in GnRH neuron migration/development and hypothalamic-pituitary signaling impact clinical variability of Kallmann syndrome. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 6, art. 868 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/18
Autorzy: Agnieszka Bogdanowicz, Promotor: Barbara Biedziak, Promotor: Adrianna Mostowska. Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych w nieprawidłowościach zębowych. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 218 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
10/18
Autorzy: Justyna Dąbrowska, Promotor: Adrianna Mostowska. Tytuł: Identyfikacja patogennych wariantów nukleotydowych u chorych z izolowanym rozszczepem wargi połączonym lub nie z rozszczepem podniebienia. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 181 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej. Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
11/18
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis. Czasopismo: Sci. Rep. Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 2045-2322 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/18
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Lidia Gil, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Blanka Majchrzycka, Andrzej Marszałek, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała. Tytuł: High incidence of FLT3 mutations in follicular thyroid cancer: potential therapeutic target in patients with advanced disease stage. Czasopismo: Ther. Adv. Med. Oncol. Szczegóły: 2020 : Vol. 12, s. 1-15, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.973. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 1758-8340 e-ISSN: 1758-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.168 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/18
Autorzy: Maribel Gonzalez-Acosta, Fatima Marín, Benjamin Puliafito, Nuria Bonifaci, Anna Fernandez, Matilde Navarro, Hector Salvador, Francesc Balaguer, Silvia Iglesias, Angela Velasco, Elia Grau Garces, Victor Moreno, Luis Ignacio Gonzalez-Granado, Pilar Guerra-García, Rosa Ayala, Benoit Florkin, Christian Kratz, Tim Ripperger, Thorsten Rosenbaum, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Amedeo A. Azizi, Iman Ragab, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Stephan Lobitz, Manon Suerink, Karin Dahan, Thomas Imschweiler, Ugur Demirsoy, Joan Brunet, Conxi Lazaro, Daniel Rueda, Katharina Wimmer, Gabriel Capella, Marta Pineda. Tytuł: High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 57, nr 4, s. 269-273, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.931. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.318 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/18
Autorzy: Chloe Chong, Markus Muller, HuiSong Pak, Dermot Harnett, Florian Huber, Delphine Grun, Marion Leleu, Aymeric Auger, Marion Arnaud, Brian J. Stevenson, Justine Michaux, Ilija Bilic, Antje Hirsekorn, Lorenzo Calviello, Laia Simo-Riudalbas, Evarist Planet, Jan Lubiński, Marta Bryśkiewicz, Maciej Wiznerowicz, Ioannis Xenarios, Lin Zhang, Didier Trono, Alexandre Harari, Uwe Ohler, George Coukos, Michal Bassani-Sternberg. Tytuł: Integrated proteogenomic deep sequencing and analytics accurately identify non-canonical peptides in tumor immunopeptidomes. Czasopismo: Nat. Commun. Szczegóły: 2020 : Vol. 11, nr 1, art. 1293 [s. 1-21], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 5.885 . Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. e-ISSN: 2041-1723 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.919 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/18
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Michał Olejarz, Barbara Więckowska, Frederik A. Verburg, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała. Tytuł: Evaluation of 167 Gene Expression Classifier (GEC) and ThyroSeq v2 diagnostic accuracy in the preoperative assessment of indeterminate thyroid nodules: bivariate/HROC meta-analysis. Czasopismo: Endocr. Pathol. Szczegóły: 2019 : Vol. 30, nr 1, s. 8-15, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.519. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1046-3976 e-ISSN: 1559-0097 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.168 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/18
Autorzy: Martin S. Taylor, Abhijit Chougule, Allsion R. MacLeay, Paweł Kurzawa, Ivan Chebib, Long Le, Vikram Deshpande. Tytuł: Morphologic overlap between inflammatory myofibroblastic tumor and IgG4-related disease. Lessons from next-generation sequencing. Czasopismo: Am. J. Surg. Pathol. Szczegóły: 2019 : Vol. 43, nr 3, s. 314-324, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.608. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0147-5185 e-ISSN: 1532-0979 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.958 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/18
Autorzy: Patrycja Sosińska-Zawierucha, Piotr Zawierucha, Andrzej Bręborowicz, Jan Barciszewski. Tytuł: Prediction of secondary and tertiary structures of human BC200 RNA (BCYRN1) based on experimental and bioinformatic cross-validation. Czasopismo: Biochem. J. Szczegóły: 2018 : Vol. 475, nr 17, s. 2727-2748, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.509. p-ISSN: 0264-6021 e-ISSN: 1470-8728 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.331 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/18
Autorzy: Magdalena Krygier, Agnieszka Jacoszek, Natalia Krawczyńska, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, Bartosz Wasąg, Jarosław Sławek, Małgorzata Rydzanicz, Janusz Limon, Rafał Płoski. Tytuł: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku. Czasopismo: Pol. Prz. Neurol. Szczegóły: 2017 : T. 13, supl. A, s. A35-A36. Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Gdańsk, 11-14 X 2017 r. p-ISSN: 1734-5251 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: