2/10
Autorzy: Agnieszka Malcher, Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Tomasz Stokowy, Andrea Berman, Mikołaj Smolibowski, Dominika Błaszczyk, Piotr Jędrzejczak, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz. Tytuł: ESX1 gene as a potential candidate responsible for male infertility in nonobstructive azoospermia. Czasopismo: Sci. Rep. Szczegóły: 2023 : Vol. 13, art. 16563 [s. 1-14], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703. e-ISSN: 2045-2322 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/10
Autorzy: Piotr Janusz, Małgorzata Tokłowicz, Mirosław Andrusiewicz, Małgorzata Kotwicka, Tomasz Kotwicki. Tytuł: Association of LBX1 gene methylation level with disease severity in patients with idiopathic scoliosis: study on deep paravertebral muscles. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 9, art. 1556 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/10
Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann. Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.881 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/10
Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka. Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD) Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne) Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.439. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9. e-ISSN: 1664-2392 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.555 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/10
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała. Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/10
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families. Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1542-0752 e-ISSN: 1542-0760 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/10
Autorzy: Andrzej Kędzia, Monika Obara-Moszyńska, Marzena Wiśniewska. Tytuł: Haploinsuficjencja genu SHOX współistniejąca z somatotropinową niedoczynnością przysadki. Tytuł angielski: Coexistence of SHOX gene haploinsufficiency and growth hormone deficiency. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2005 : T. 80, nr 6-7, s. 579-585, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe: