2/19
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela. Tytuł: A novel microdeletion in NR0B1 (DAX1) gene in a boy with congenital adrenal hypoplasia. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 371. Uwagi: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Milan, Italy, 19-22 September 2013. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
3/19
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela. Tytuł: DAX-1 (NROB1) mutations in four patients affected by adrenal hypoplasia congenita. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2012 : Vol. 78, suppl. 1, s. 137. Uwagi: 51st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Leipzig, Germany, September 20-23, 2012. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
4/19
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela. Tytuł: A novel mutation of the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by congenital adrenal hypoplasia. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2011 : Vol. 76 suppl. 2, s. 134, tab. Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Glasgow, UK, September 25-28, 2011 Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
5/19
Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[aciej] Flader, E[lżbieta] Małecka, M[arek] Niedziela. Tytuł: Nowa mutacja w genie DAX-1 (NR0B1) w rodzinie z dwoma chłopcami z wrodzoną hipoplazją nadnerczy. Tytuł angielski: A novel mutation in the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by adrenal hypoplasia congenita. Czasopismo: Endokr. Pediat. Szczegóły: 2011 : T. 10 supl. 1, s. 8-9. Uwagi: XX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Rzeszów, 8-10 IX 2011 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
6/19
Autorzy: Katarzyna Łącka. Tytuł: Zespół Turnera - korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem. Tytuł angielski: Turner's Syndrome - correlation between karyotype and fenotype. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 6, s. 986-993, bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
8/19
Autorzy: A[ndrzej] Kędzia, M[onika] Obara-Moszyńska, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arzena] Wiśniewska, A[gata] Czarnywojtek, E[ugeniusz] Korman. Tytuł: Rodzinnie występujący niedobór wzrostu uwarunkowany haploinsuficjencją genu SHOX. Tytuł angielski: Familial short stature associated with SHOX haploinsufficiency. Czasopismo: Endokr. Pediat. Szczegóły: 2004 : T. 3 supl. 3, s. 57. Uwagi: XIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Wisła, 15-17 X 2004. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
9/19
Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, A[nna] Gotz-Więckowska, M[aciej] Krawczyński. Tytuł: Znaczenie badań rodzinnych w diagnostyce wrodzonego retinoschisis sprzężonego z chromosomem X. Tytuł angielski: Importance of family examination in juvenile X-linked retinoschisis. Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts. Adres wydawniczy: Poznań, 2003 Strony: s. 200-201. Uwagi: Tekst w j. pol. i ang. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
10/19
Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Alina Wojda, Maria Szarras-Czapnik, Anna Latos-Bieleńska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Anna Ruszczyńska-Wolska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.986 Polskie hasła przedmiotowe:
11/19
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confiorm X-linked inheritance of anhidrotic extodermal dysplasia. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 4, s. 355-364, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
12/19
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Zróżnicowane typy dziedziczenia u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej. Tytuł angielski: Differential types of inheritance in patients with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia. Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia. Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999 Strony: s. 87. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
13/19
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[ałgorzata] Mazurek, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska. Tytuł: 45,X/46,X, t(Xo;Yq) in 5 members of a three generation family. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 64. Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
14/19
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 71. Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
15/19
Autorzy: Alina Wojda, Jolanta Kołowska, Katarzyna Łącka, Piotr Fichna, Marian Krawczyński, Mariola Zawada, Małgorzata Jarmuż, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Aberracje chromosomów i mozaikowatość komórkowa w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH. Tytuł angielski: Chromosome aberrations and cell mosaicism in Turner's syndrome - examinations with using of FISH. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 56-65, tab. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
16/19
Autorzy: Kamila Kusz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, M[aciej] Kotecki, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
17/19
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia? Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 3, s. 343-357, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
18/19
Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, K[atarzyna] Łącka, P[iotr] Fichna, M[aciej] Krawczyński, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH. Tytuł angielski: Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 102-103. Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
19/19
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[erzy] Kosowicz, A[lina] Wojda, A[gata] Czarnywojtek, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Numerical and structural chromosome X aberrations and clinical features in patients with Turner syndrome. Czasopismo: J. Endocrinol. Invest. Szczegóły: 1996 : Vol. 19, nr 3 suppl., s. 31. Uwagi: XV Congress of the Polish Society of Endocrinology in cooperation with the European Federation of Endocrine Societies. Poznań, Poland, May 19-23, 1996. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: