Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PROTEINO-LIZYNO-6-OKSYDAZA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy:
Joanna Kinga
Ponińska
, Weronika
Pelczar-Płachta
, Agnieszka
Pollak
, Katarzyna
Jończyk-Potoczna
, Grażyna
Truszkowska
, Ilona
Michałowska
, Emilia
Szafran
, Zofia T.
Bilińska
, Waldemar
Bobkowski
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
Double heterozygous pathogenic variants in the
LOX
and
PKD1
genes in a 5-year-old patient with thoracic aortic aneurysm and polycystic kidney disease.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2023 : Vol. 14, nr 11, art. 1983 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.500
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Tętniak aorty piersiowej
Torbielowatość nerek
Badania genetyczne
Proteino-lizyno-6-oksydaza - genetyka
Kanały kationowe TRPP - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Dzieci w wieku przedszkolnym
Medical Subject Headings:
Aortic aneurysm, thoracic
Polycystic kidney diseases
Genetic testing
Protein-lysine 6-oxidase - genetics
TRPP cation channels - genetics
Whole exome sequencing
Child, preschool
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.3390/genes14111983
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu