2/4
Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Karina Kapczuk, Aleksandra Chodecka, Marek Niedziela. Tytuł: Niepełna penetracja, zmienna ekspresja i/lub oligogenowość stanowią wyzwanie dla poradnictwa genetycznego rodziny z powtarzającym się wariantem p.Arg92Trp w genie NR5A1. Tytuł angielski: Incomplete penetrance, variable expressivity and/or oligogenicity challenge genetic counselling in a family segregating a recurrent p.Arg92Trp variant in the NR5A1 gene. Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab. Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 101. Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019. p-ISSN: 2081-237X e-ISSN: 2083-8441 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/4
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development. Czasopismo: Endocr. Connect. Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799. p-ISSN: 2049-3614 e-ISSN: 2049-3614 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474 Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/4
Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela. Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2017 Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe: