Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/19
Autorzy: Zeinab Ghorbanoghli , Mariette van Kouwen, Birgitta Versluys, Delphine Bonnet, Christine Devalck, Julie Tinat, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Consuelo Calvino Costas, Edouard Cottereau, James C.H. Hardwick, Katharina Wimmer, Laurence Brugieres, Chrystelle Colas, Hans F.A. Vasen.
Tytuł: High yield of surveillance in patients diagnosed with constitutional mismatch repair deficiency.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 60, nr 7, s. 679-684, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmg-2022-108829

2/19
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Karol Nowosad, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski.
Tytuł: Genotype-phenotype correlation in clubfoot (talipes equinovarus).
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 59, nr 3, s. 209-219, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-108040

3/19
Autorzy: Maribel Gonzalez-Acosta, Fatima Marín, Benjamin Puliafito, Nuria Bonifaci, Anna Fernandez, Matilde Navarro, Hector Salvador, Francesc Balaguer, Silvia Iglesias, Angela Velasco, Elia Grau Garces, Victor Moreno, Luis Ignacio Gonzalez-Granado, Pilar Guerra-García, Rosa Ayala, Benoit Florkin, Christian Kratz, Tim Ripperger, Thorsten Rosenbaum, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Amedeo A. Azizi, Iman Ragab, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Stephan Lobitz, Manon Suerink, Karin Dahan, Thomas Imschweiler, Ugur Demirsoy, Joan Brunet, Conxi Lazaro, Daniel Rueda, Katharina Wimmer, Gabriel Capella, Marta Pineda.
Tytuł: High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 57, nr 4, s. 269-273, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.931. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.318
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106272

4/19
Autorzy: Jan Krzysztof Nowak, Łukasz Kałużny, Wojciech Suda, Anna Bukowska-Posadzy, Alex Adams, Ireneusz Grulkowski, Jarosław Kocięcki, Jarosław Walkowiak.
Tytuł: Retinal nerve fibre layer thickness associates with phenylketonuria control and cognition.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 57, nr 12, s. 863-864, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.931. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.318
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106770

5/19
Autorzy: Eeva Sliz, Marita Kalaoja, Ari Ahola-Olli, Olli Raitakari, Markus Perola, Veikko Salomaa, Terho Lehtimaki, Toni Karhu, Heimo Viinamaki, Marko Salmi, Kristiina Santalahti, Sirpa Jalkanen, Jari Jokelainen, Sirkka Keinanen-Kiukaanniemi, Minna Mannikko, Karl-Heinz Herzig, Marjo-Riitta Jarvelin, Sylvain Sebert, Johannes Kettunen.
Tytuł: Genome-wide association study identifies seven novel loci associating with circulating cytokines and cell adhesion molecules in Finns.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 56, nr 9, s. 607-616, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.760. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105965

6/19
Autorzy: Kamila Kusz-Zamelczyk, Anna Spik, Renata Glazar, Piotr Jędrzejczak, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Kotecki, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: Mutations of NANOS1, a human homologue of the Drosophila morphogen, are associated with a lack of germ cells testes or severe oligo-astheno-teratozoospermia.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 3, s. 187-193, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101230

7/19
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos.
Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101659

8/19
Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A new mutation resulting in the truncation of the TRAF6-interacting domain of XEDAR : a possible novel cause of hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 8, s. 499-501.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/19
Autorzy: Eva Klopocki, Silke Lohan, Sandra C. Doelken, Sigmar Stricker, Charlotte W. Ockeloen, Renata Soares Thiele de Aguiar, Karina Lezirovitz, Regina Celia Mingroni Netto, Aleksander Jamsheer, Hitesh Shah, Ingo Kurth, Rolf Habenicht, Matthew Warman, Koenraad Devriendt, Ulrike Kordass, Maja Hempel, Anna Rajab, Outi Mäkitie, Mohammed Naveed, Uppala Radhakrishna, Stylianos E. Antonarakis, Denise Horn, Stefan Mundlos.
Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 2, s. 119-125, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/19
Autorzy: Adrianna Mostowska, Kamil K. Hozyasz, Piotr Wójcicki, Maja Dzięgelewska, Paweł P. Jagodziński.
Tytuł: Associations of folate and choline metabolism gene polymorphisms with orofacial clefts.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 47, nr 12, s. 809-815, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.037
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/19
Autorzy: Jeffrey C. Murray, M. Shi, A[drianna] Mostowska, M.A. Mansilla, K. Christensen, M. Marazita, M. Cooper, A. Lidral, F. Rahimov, S. Suzuki.
Tytuł: Cleft palate.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 45 suppl. 1, S15.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Rozszczep podniebienia - genetyka

Medical Subject Headings:

Cleft palate - genetics

12/19
Autorzy: C[ezary] Cybulski, D[ominika] Wokołorczyk, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, B[ohdan] Górski, T[adeusz] Dębniak, B[artosz] Masojć, A[nna] Jakubowska, B[artłomiej] Gliniewicz, A[ndrzej] Sikorski, M[ałgorzata] Stawicka, D[ariusz] Godlewski, Z[bigniew] Kwias, A[ndrzej] Antczak, K[azimierz] Krajka, W[ojciech] Lauer, M[arek] Sosnowski, P[aulina] Sikorska-Radek, K[rzysztof] Bar, R[obert] Klijer, R[omuald] Zdrojowy, B[artosz] Małkiewicz, A[ndrzej] Borkowski, T[omasz] Borkowski, M[arek] Szwiec, S[teven] A. Narod, J[an] Lubiński.
Tytuł: A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 43, nr 11, s. 863-866.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.087
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/19
Autorzy: T[adeusz] Dębniak, B[ohdan] Górski, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, C[ezary] Cybulski, A[ndrzej] Mackiewicz, S[ylwia] Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], J[acek] Gronwald, E[lżbieta] Kowalska, O[lga] Haus, E. Grzybowska, M[ałgorzata] Stawicka, M. Swiec, K[rzysztof] Urbański, S[tanisław] Niepsuj, B[ernard] Waśko, S[tanisław] Góźdź, P. Wandzel, C[ezary] Szczylik, D. Surdyka, A[ndrzej] Rozmiarek, O. Zambrano, M[ichał] Posmyk, S[teven] A. Narod, J[an] Lubiński.
Tytuł: A common variant CDKN2A (p16) predisposes to breast cancer.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 42, nr 10, s. 763-765, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.330
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/19
Autorzy: G[ail] C. Jackson, F.S. Barker, E[veliina] Jakkula, M[alwina] Czarny-Ratajczak, O. Makitie, W[illiam] G. Cole, M[ichael] J. Wright, S.F. Smithson, M. Suri, P[iotr] Rogala, G[eert] R. Mortier, C. Baldock, A. Wallace, R. Elles, L[eena] Ala-Kokko, M[ichael] D. Briggs.
Tytuł: Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/19
Autorzy: A[ndrzej] Pławski, J[an] Lubiński, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, D[aniel] Lipiński, A. Strembalska, G[rzegorz] Kurzawski, T[omasz] Byrski, S[tanisław] Zajączek, D. Hodorowicz-Zaniewska, T[omasz] Gach, I[zabela] Brożek, D. Nowakowska, E. Czkwaniec, P[iotr] Krokowicz, M[ichał] Drews, J. Zeyland, W. Juzwa, R[yszard] Słomski.
Tytuł: Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. E11 [s. 1-5], il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/19
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Joanna Bierła, Tatiana Surmacz, Leszek Pawelczyk, Dawid C. Page, Maciej Kotecki.
Tytuł: Mosaicism for 45,X cell line may accentuate the severity of spermatogenic defects in men with AZFc deletion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 38, nr 11, s. 798-802, tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.098
Punktacja Min. Nauki: 17.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/19
Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Alina Wojda, Maria Szarras-Czapnik, Anna Latos-Bieleńska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Anna Ruszczyńska-Wolska, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.986
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/19
Autorzy: Michał Witt, Karolina Michalczak, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Marisol Lopez.
Tytuł: An improved, non-isotopic method of screening cells from patients with abnormalities of sexual differentiation for Y chromosomal DNA content.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 1993 : Vol. 30, nr 4, s. 304-307, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.759
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/19
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Renata Matuszak, Stanislas Lyonnet, Francoise Rey, Jean Rey, Jolanta Filipowicz, Krzysztof Borski, Arnold Munich.
Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 1993 : Vol. 30, nr 3, s. 232-234, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.759
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu