Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ŚMIGIEL R
Liczba odnalezionych rekordów:
8
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, D.
Popiel
, G.
Koczyk
, M[agdalena]
Socha
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, R.
Posmyk
, R.
Śmigiel
, A.
Dawidziuk
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
abstr. P04.15C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Analiza sekwencji DNA - metody
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Sequence analysis, DNA - methods
2/8
Autorzy:
A.
Jakubiak
, P.
Leszczyński
, A.
Lebioda
, M[ichał]
Błaszczyński
, K.
Korecka
, P[iotr]
Czauderna
, W.
Korlacki
, D.
Patkowski
, H.
Maciejewski
, M.
Sąsiadek
, R.
Śmigiel
.
Tytuł:
Ocena ekspresji wybranych genów ścieżek cytokine-cytokine receptor interaction oraz Rho cell motility signaling pathway przy pomocy Real-Time PCR w tkance przełyku i próba określenia ich znaczenia w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 34.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedrożność przełyku wrodzona - genetyka
Ekspresja genu
Reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym
Medical Subject Headings:
Esophageal atresia - genetics
Gene expression
Real-time polymerase chain reaction
3/8
Autorzy:
B[ożena] A.
Marszałek-Kruk
, P[iotr]
Wójcicki
, R.
Śmigiel
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in Twin Sisters with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 101.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Mutacja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis
Mutation - genetics
Polymorphism, genetic
4/8
Autorzy:
R.
Śmigiel
, A[nna]
Lebioda
, D.
Patkowski
, M[ichał]
Błaszczyński
, K.
Korecka
, P[iotr]
Czauderna
, A.
Jakubiak
, D.
Bednarczyk
, H.
Maciejewski
, P[atrycja]
Wizińska
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
.
Tytuł:
Whole transcript expression microarray profiling in oesophageal tissue of neonates with oesophageal atresia - preliminary results.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 239.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedrożność przełyku wrodzona - genetyka
Analiza metodą mikromacierzy
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Esophageal atresia - genetics
Microarray analysis
Gene expression
5/8
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M.
Sawińska
, M.
Nowak
, Sz.
Dębicki
, E.
Konarczak
, A[neta]
Walkowiak
, M[agdalena]
Mayer
, A[nna]
Łabędzka
, A.
Lebiedzińska
, R.
Śmigiel
, K.
Pesz
, A[gnieszka]
Stembalska
, G.
Romeo
, P.C.
Patsalis
, C.
Graziano
, J.A.
Hettinger
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 80.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Osoby niepełnosprawne umysłowo
Techniki genetyczne
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Mentally disabled persons
Genetic techniques
Genetic counseling
6/8
Autorzy:
R.
Śmigiel
, D.
Bednarczyk
, Arleta
Lebioda
, T.
Dobosz
, K.
Maścianica
, M[ichał]
Błaszczyński
, A[ndrzej]
Prokurat
, M[arek]
Niedziela
, D.
Patkowski
.
Tytuł:
Analiza genu SHH u 70 pacjentów z niedrożnością przełyku - wstępne wyniki badań własnych.
Czasopismo:
Prz. Chir. Dziec.
Szczegóły:
2009 : T. 4, nr 2-3, s. 149.
Uwagi:
VII Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 13-15 XII 2009.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedrożność przełyku wrodzona - genetyka
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Esophageal atresia - genetics
Gene expression
7/8
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, J[olanta]
Wierzba
, R.
Śmigiel
, M[arzena]
Kostuch
, M.
Pasińska
, P[iotr]
Socha
, A.
Dobrzańska
, T.
Michalska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Orczyk
, R[enata]
Glazar
, L.
Komiszewski
, J.
Zaremba
, M.
Wielgoś
, L[eszek]
Bablok
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - diagnostyka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - epidemiologia
Badania przesiewowe noworodków
Błędy diagnostyczne
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis
Smith-Lemli-Opitz syndrome - epidemiology
Neonatal screening
Diagnostic errors
8/8
Autorzy:
A.
Strzałkowska
, T[eresa]
Matthews-Brzozowska
, G.
Skulimowska
, R.
Ślęzak
, R.
Śmigiel
.
Tytuł:
Partial trisomy of 14q - case report.
Czasopismo:
Med. Dydak. Wychow.
Szczegóły:
2004 : R. 36 supl. 2, s. 34.
Uwagi:
30-lecie polsko-szwedzkiej współpracy zakładów Instytutu Stomatologii Akademii Medycznej w Warszawie. Warszawa, 21 V 2004 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Prenatal diagnosis
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu