Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/37
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail H. Deutsch, Joseph A. Kitzmiller, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jeffrey A. Whitsett, Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.14428

2/37
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail Deutsch, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel, Justyna Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01482-x

3/37
Autorzy: J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Bzdęga, M[ateusz] Biela, G[ail] Deutsch, J[oseph] Kitzmiller, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, J[effrey] Whitsett, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 leaving TBX2 intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 455 (abstr. PB1319).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/37
Autorzy: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn.
Tytuł: Expanding the knowledge of KIF1A-dependent disorders to a group of Polish patients.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 5, art. 972 [s. 1-16], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes14050972

5/37
Autorzy: Barbara Folga, Anna Winczewska-Wiktor, Robert Śmigiel, Marek Niedziela, Zofia Kolesińska.
Tytuł: Kallmann syndrome as a manifestion of tubulinopathies - a boy with newly defined TUBB3 R262H syndrome.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2023 : Vol. 96, suppl. 4, s. 375.
Uwagi: 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE 2023. Hague, Netherlands, 21-23 September 2023.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000533803

6/37
Autorzy: J[ustyna] Paprocka, A[leksandra] Jezela-Stanek, R[obert] Śmigiel, A[nna] Walczak, H[anna] Mierzewska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, R[afał] Płoski, E[wa] Emich-Widera, B[arbara] Steinborn.
Tytuł: KIF1A-dependent disorders in a group of first Polish patients.
Czasopismo: Eur. J. Neurol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 30, suppl. 1, s. 139 (abstr. EPR-031).
Uwagi: Abstracts of the 9th Congress of the European Academy of Neurology. Budapest, Hungary, 1-4 July 2023.
p-ISSN: 1351-5101
e-ISSN: 1468-1331
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/37
Autorzy: Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej u noworodka.
Tytuł całości: W: Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Media-Press, 2023
Strony: s. 266-272, il. tab. bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 5 zaktual. i uzup.
p-ISBN: 978-83-89809-56-8
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/37
Autorzy: Barbara Folga, Robert Śmigiel, Anna Winczewska-Wiktor, Marek Niedziela, Zofia Kolesińska.
Tytuł: A boy with newly described TUBB3 R262H syndrome.
Tytuł całości: W: Proceedings of the 7th Students International Conference "Frontiers in Neurology, Neurophysiology and Neuropharmacology". Poznań, Poland, 9th April 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 11.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/37
Autorzy: Justyna Rogulska, Katarzyna Wróblewska-Seniuk, Robert Śmigiel, Jarosław Szydłowski, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Diagnostic challenges in neonatal respiratory distress - congenital surfactant metabolism dysfunction caused by ABCA3 mutation.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 5, art. 1084 [s. 1-10], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics12051084

10/37
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski.
Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/mgg3.1899

11/37
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/37
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

13/37
Autorzy: Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Dyzostozy twarzowe.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony: s. 279-291, il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/37
Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony: XVI, 760 s. , il. tab. , 26 cm , bibliogr. przy rozdz.
Uwagi: Publikacja nie należy do bibliografii pracowników UMP.
p-ISSN: 978-83-200-6404-9
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/37
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62067

16/37
Autorzy: Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka.
Tytuł całości: W: Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa.
Adres wydawniczy: Warszawa : Media-Press, 2021
Strony: s. 234-240, il. tab. bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 4 zaktal. i uzup.
p-ISBN: 978-83-89809-46-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/37
Autorzy: Robert Śmigiel, Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka.
Tytuł angielski: Rare causes of congenital respiratory failure in the newborn.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2021 : Vol. 27, nr 3, s. 37-45, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 3.
p-ISSN: 1640-3959
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/37
Autorzy: Jacek Mrukowicz, Kamila Ludwikowska, Joanna Stryczyńska-Kazubska, Andrea Horvath, Robert Śmigiel, Mateusz Biela, Ilona Małecka, Marzena Zielińska.
Tytuł: Szczepienia ochronne.
Czasopismo: Med. Prakt. Pediat.
Szczegóły: 2021, wyd. spec. 1/2021, s. 49-61, tab. bibliogr.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 4. Częste problemy w praktyce pediatrycznej w pytaniach i odpowiedziach. Stan wiedzy 2021.
p-ISSN: 1507-2134
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/37
Autorzy: Beata Kieć-Wilk, Jolanta Wierzba, Łukasz Kałużny, Robert Śmigiel, Karolina Śledzińska.
Tytuł: Transition - proces przejścia pacjenta z chorobą rzadką z systemu opieki pediatrycznej do internistycznej.
Tytuł angielski: The process of transition of a patient with a rare disease from the pediatric to internal healthcare system.
Czasopismo: Forum Med. Rodz.
Szczegóły: 2021 : T. 15, nr 5, s. 202-208, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 1897-3590
e-ISSN: 1897-7839
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/37
Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Kristina Avela, Magdalena Badura-Stronka, Allan Bayat, Jill Clayton-Smith, Isabella Cocco, Duccio Maria Cordelli, Goran Cuturilo, Veronica Di Pisa, Juliette Dupont Garcia, Roberto Gastaldi, Lucio Giordano, Andrea Guala, Christina Hoei-Hansen, Mie Inaba, Alessandro Iodice, Jens Erik Klint Nielsen, Vladimir Kuburovic, Brissia Lazalde-Medina, Baris Malbora, Seiji Mizuno, Oana Moldovan, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Valeria Otelli, Chiara Pantaleoni, Carmelo Piscopo, Maria Luisa Poch-Olive, Igor Prpic, Purificacion Marin Reina, Federico Raviglione, Emilia Ricci, Emanuela Scarano, Graziella Simonte, Robert Śmigiel, George Tanteles, Luigi Tarani, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Karin Writzl, Bert Callewaert, Salvatore Savasta, Maria Elisabeth Street, Lorenzo Iughetti, Sergio Bernasconi, Paolo Giorgi Rossi, Livia Garavelli.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 151 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-01418-4

21/37
Autorzy: I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli, S. Caraffi, P. Accorsi, M. P. Adam, K. Avela, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Bayat, J. Clayton-Smith, D. Cordelli, G. Cuturilo, V. Di Pisa, J. Dupont Garcia, R. Gastaldi, L. Giordano, A. Guala, C. Hoei-Hansen, M. Inaba, A. Iodice, J. Nielsen, V. Kuburovic, B. Lazalde-Medina, B. Malbora, S. Mizuno, O. Moldovan, R. Møller, P. Muschke, C. Pantaleoni, C. Piscopo, M. Poch-Olive, I. Prpic, M. Purificacìon, F. Raviglione, E. Ricci, E. Scarano, R[obert] Śmigiel, G. Tanteles, L. Tarani, A. Trimouille, E. Valera, S. Vergano, K. Writzl, B. Callewaert, S. Savasta, M. Street, L. Iughetti, S. Bernasconi, P. Giorgi Rossi, L. Garavelli.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P11.61.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/37
Autorzy: Wojciech Walas, Zenon Halaba, Agata Kubiaczyk, Andrzej Piotrowski, Julita Latka-Grot, Tomasz Szczapa, Monika Romul, Iwona Maroszyńska, Ewelina Malinowska, Magdalena Rutkowska, Michał Skrzypek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Skin conductance measurement for the assessment of analgosedation adequacy in infants treated with mechanical ventilation: A multicenter pilot study.
Czasopismo: Adv. Clin. Exp. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 29, nr 9, s. 1117-1121, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.428. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 1899-5276
e-ISSN: 2451-2680
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.727
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.17219/acem/126286

23/37
Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Simonetta Rosato, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Paola Francesca Ajmone, Magdalena Badura-Stronka, Chiara Baldo, Maddalena Baldi, Allan Bayat, Stefania Bigoni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo, Daniele De Brasi, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Tina Duelund Hjortshoj, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Agata Fiumara, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Gronborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti, Vladimir Kuburovic, Anna Kutkowska-Kazmierczak,, Didier Lacombe, Caterina Lo Rizzo, Anna Luchetti, Baris Malbora, Isabella Mammi, Francesca Mari, Giulia Montorsi, Sebastien Moutton, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Jens Erik Klint Nielsen, Ewa Obersztyn, Chiara Pantaleoni, Alessandro Pellicciari, Maria Antonietta Pisanti, Igor Prpic, Maria Luisa Poch-Olive, Federico Raviglione, Alessandra Renieri, Emilia Ricci, Francesca Rivieri, Gijs W. Santen, Salvatore Savasta, Gioacchino Scarano, Ina Schanze, Angelo Selicorni, Margherita Silengo, Robert Śmigiel, Luigina Spaccini, Giovanni Sorge, Krzysztof Szczaluba, Luigi Tarani, Luis Gonzaga Tone, Annick Toutain, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Nicoletta Zanotta, Martin Zenker, Andrea Conidi, Marcella Zollino, Anita Rauch, Christiane Zweier, Livia Garavelli.
Tytuł: Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/gim.2017.221

24/37
Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski.
Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295.
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1097/MCD.0000000000000212

25/37
Autorzy: Magdalena Cabała, K[arolina] E. Matuszewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Biernacka, E. Szmida, G. Kołodziej, P. Gasperowicz, J. Kosińska, G. Kostrzewa, A. Walczak, M. Rydzanicz, M. Sąsiadek, R. Płoski, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 5.3.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/37
Autorzy: M[arta] Podralska, A[gnieszka] Stembalska, R[yszard] Ślęzak, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Lewandowicz-Uszyńska, B[arbara] Pietrucha, S[ylwia] Kołtan, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[acek] Pilch, M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska-Suchanek, M[agdalena] Żurawek, M. Iżykowska, R[yszard] Słomski.
Tytuł: ATM gene alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, nr 4, s. 434.
Uwagi: Polish-French Scientific Conference "Alzheimer's disease and neurodegenerative disorders: what challenges for tomorrow?". Warszawa, 4^thof November 2016.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5114/fn.2016.64824

27/37
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/37
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[nna] Lebioda, M[ichał] Błaszczyński, K. Korecka, P[iotr] Czauderna, W. Korlacki, A. Jakubiak, D. Bednarczyk, H. Maciejewski, P[atrycja] Wizińska, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, D. Patkowski.
Tytuł: Alternations in genes expression of pathway signaling in esophageal tissue with atresia: results of expression microarray profiling.
Czasopismo: Dis. Esophagus
Szczegóły: 2015 : Vol. 28, nr 3, s. 229-233, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN: 1120-8694
e-ISSN: 1442-2050
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.146
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/dote.12173

29/37
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/37
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos.
Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1542-0752
e-ISSN: 1542-0760
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/bdra.23239

31/37
Autorzy: R[obert] Śmigiel, M[agdalena] Badura-Stronka, S. Dębicki, M. Błoch, R. Ślęzak, M. Sąsiadek, A. Kurg, K. Männik, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym, brak rozwoju mowy i zaburzenia zachowania u pacjenta z mikrodelecją 15q11.2 proksymalną do regionu krytycznego dla zespołu Angelmana i obejmującą geny NDN, NIPA1, NIPA2 i CYFIP1.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 23.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/37
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, M[ałgorzata] Baumert, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[ałgorzata] Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, J. Kocki, A[nna] Kondała-Chojnacka, P[iotr] Korbal, A[nna] Kossakowska-Krajewska, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[acek] Pietrzyk, A. Pyrkosz, W[ojciech] Rokita, H. Romanowska, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, R[obert] Śmigiel, M. Szczepański, M. Walczak, Z[ofia] Walencka, J[olanta] Wierzba, S[tanisław] Zajączek.
Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy: Lublin, 2014
Strony: s. 73-74.
p-ISBN: 978-83-7847-220-9
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/37
Autorzy: A. Jakubiak, M. Kugaudo, E. Obersztyn, K. Szczałuba, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[akub] Klapecki, J. Pilch, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, A. Rauch, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 100.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/37
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[nna] Lebioda, M[ichał] Błaszczyński, K. Korecka, P[iotr] Czauderna, W. Korlacki, A. Jakubiak, D. Bednarczyk, H. Maciejewski, P[atrycja] Wizińska, D. Patkowski, M[ałgorzata] M. Sąsiadek.
Tytuł: Badanie profilu ekspresji genów metodą mikromacierzy w tkance zarośniętego przełyku - znaczenie ścieżki sygnalizacyjnej Shh i Wnt w etiologii zarośnięcia przełyku.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 21.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/37
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 53-54.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/37
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artosz] Brodecki, J[acek] Richter, R[obert] Śmigiel, J. Brzeziński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Platforma Dysmorfologiczna - elektroniczna metoda konsultacji dysmorfologicznych w Polsce, 5 lat doświadczeń.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 81.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/37
Autorzy: Bożena Anna Marszałek-Kruk, Piotr Wójcicki, Robert Śmigiel, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 3, s. 279-282, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu