3/9
Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski. Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene. Czasopismo: Clin. Dysmorphol. Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295. p-ISSN: 0962-8827 e-ISSN: 1473-5717 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/9
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel. Tytuł: Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego. Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018 Strony: s. 203-208, tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5595-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/9
Autorzy: Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Żemojtel, Witold Szaflarski, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoły, Luiza Handschuh, Kosma Woliński, Katarzyna Piątek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchała. Tytuł: Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis. Czasopismo: Endocrine Szczegóły: 2017 : Vol. 56, nr 2, s. 279-285, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.044. p-ISSN: 1355-008X e-ISSN: 1559-0100 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.179 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/9
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel. Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/9
Autorzy: Ewelina M. Olech, Tomasz Żemojtel, Anna Sowińska-Seidler, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Marek Karczewski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach. Czasopismo: Pol. J. Pathol. Szczegóły: 2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1233-9687 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/9
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos. Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: