logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ALA-KOKKO LEENA
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Eveliina Jakkula, O. Makitie, Malwina Czarny-Ratajczak, Gail C. Jackson, Rita Damignani, Miki Susic, Michael D. Briggs, William G. Cole, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.251
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/7
Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole.
Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.815
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/7
Autorzy: G[ail] C. Jackson, F.S. Barker, E[veliina] Jakkula, M[alwina] Czarny-Ratajczak, O. Makitie, W[illiam] G. Cole, M[ichael] J. Wright, S.F. Smithson, M. Suri, P[iotr] Rogala, G[eert] R. Mortier, C. Baldock, A. Wallace, R. Elles, L[eena] Ala-Kokko, M[ichael] D. Briggs.
Tytuł: Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/7
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/7
Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, R[enata] Glazar, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Heterogenność genetyczna wielonasadowej dysplazji kostnej.
Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of multiple epiphysial dysplasia.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 129.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/7
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, S[usanna] Annunen, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/7
Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu