Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ALA-KOKKO LEENA
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy:
Eveliina
Jakkula
, O.
Makitie
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Gail C.
Jackson
, Rita
Damignani
, Miki
Susic
, Michael D.
Briggs
, William G.
Cole
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.251
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Mutacja
Osteochondrodysplazje - genetyka
Chrząstka - wady rozwojowe
Medical Subject Headings:
Mutation - genetics
Osteochondrodysplasias - genetics
Cartilage - abnormalities
2/7
Autorzy:
Outie
Mäkitie
, Geert R.
Mortier
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Michael J.
Wright
, Mohnish
Suri
, Piotr
Rogala
, Margarida
Freund
, Gail C.
Jackson
, Eveliina
Jakkula
, Leena
Ala-Kokko
, Michael D.
Briggs
, William G.
Cole
.
Tytuł:
Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
0.815
Punktacja Min. Nauki:
8.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Osteochondrodysplazje - radiografia
Mutacja
Białka macierzy pozakomórkowej - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Osteochondrodysplasias - radiography
Mutation - genetics
Extracellular matrix proteins - genetics
Phenotype
3/7
Autorzy:
G[ail] C.
Jackson
, F.S.
Barker
, E[veliina]
Jakkula
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, O.
Makitie
, W[illiam] G.
Cole
, M[ichael] J.
Wright
, S.F.
Smithson
, M.
Suri
, P[iotr]
Rogala
, G[eert] R.
Mortier
, C.
Baldock
, A.
Wallace
, R.
Elles
, L[eena]
Ala-Kokko
, M[ichael] D.
Briggs
.
Tytuł:
Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.112
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Mutacja zmiany sensu
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Mutation, missense
4/7
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Jaana
Lohiniva
, Piotr
Rogala
, Kazimierz
Kozłowski
, Merja
Perälä
, Liisa
Carter
, Tim D.
Spector
, Łukasz
Kołodziej
, Ulpu
Seppänen
, Renata
Glazar
, Jan
Królewski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.542
Punktacja Min. Nauki:
24.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Geny - analiza
Kolagen - genetyka
Mutacja - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Genes - analysis
Collagen - genetics
Mutation - genetics
Phenotype
5/7
Autorzy:
M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, P[iotr]
Rogala
, R[enata]
Glazar
, L[eena]
Ala-Kokko
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Heterogenność genetyczna wielonasadowej dysplazji kostnej.
Tytuł angielski:
Genetic heterogeneity of multiple epiphysial dysplasia.
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 129.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Analiza mutacyjna DNA
Mutacja - genetyka
Amplifikacja genu
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
DNA mutational analysis
Mutation - genetics
Gene amplification
6/7
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, P[iotr]
Rogala
, S[usanna]
Annunen
, L[eena]
Ala-Kokko
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
Uwagi:
31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Kolagen - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Collagen - genetics
Mutation - genetics
7/7
Autorzy:
Susanna
Annunen
, Jarmo
Körkkö
, Malwina
Czarny
, Matthew L.
Warman
, Han G.
Brunner
, Helena
Kääriäinen
, John B.
Mulliken
, Lisbeth
Tranebjerg
, David G.
Brooks
, Gerald F.
Cox
, Johan R.
Cruysberg
, Mary A.
Curtis
, Sandra L.H.
Davenport
, Christopher A.
Friedrich
, Illka
Kaitila
, Maciej Robert
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Shitzuo
Mukai
, Björn R.
Olsen
, Nancy
Shinno
, Mirja
Somer
, Miikka
Vikkula
, Joel
Zlotogora
, Darwin J.
Prockop
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.426
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół
Choroby genetyczne wrodzone
Mutacja
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Syndrome
Genetic diseases, inborn
Mutation
Phenotype
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu