Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ANNUNEN SUSANNA
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, P[iotr]
Rogala
, S[usanna]
Annunen
, L[eena]
Ala-Kokko
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
Uwagi:
31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Kolagen - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Collagen - genetics
Mutation - genetics
2/3
Autorzy:
M[aciej]
Krawczyński
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, S[usanna]
Annunen
, K[rystyna]
Pecold
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Tytuł całości:
W:
XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 98.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Wady wrodzone oka
Zespół
Geny - analiza
Kolagen - genetyka
Mutacja
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - genetics
Syndrome
Eye abnormalities - genetics
Genes - analysis
Collagen - genetics
Point mutation
Polymerase chain reaction
3/3
Autorzy:
Susanna
Annunen
, Jarmo
Körkkö
, Malwina
Czarny
, Matthew L.
Warman
, Han G.
Brunner
, Helena
Kääriäinen
, John B.
Mulliken
, Lisbeth
Tranebjerg
, David G.
Brooks
, Gerald F.
Cox
, Johan R.
Cruysberg
, Mary A.
Curtis
, Sandra L.H.
Davenport
, Christopher A.
Friedrich
, Illka
Kaitila
, Maciej Robert
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Shitzuo
Mukai
, Björn R.
Olsen
, Nancy
Shinno
, Mirja
Somer
, Miikka
Vikkula
, Joel
Zlotogora
, Darwin J.
Prockop
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.426
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół
Choroby genetyczne wrodzone
Mutacja
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Syndrome
Genetic diseases, inborn
Mutation
Phenotype
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu