Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ANTONARAKIS STYLIANOS E
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Pierre
Calvel
, Kamila
Kusz-Zamelczyk
, Periklis
Makrythanasis
, Damian
Janecki
, Christelle
Borel
, Beatrice
Conne
, Anne
Vannier
, Frederique
Bena
, Stefania
Gimelli
, Piotr
Fichna
, Stylianos E.
Antonarakis
, Serge
Nef
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
A case of Wiedemann-Steiner syndrome associated with a 46,XY disorder of sexual development and gonadal dysgenesis.
Czasopismo:
Sex. Dev.
Szczegóły:
2015 : Vol. 9, nr 5, s. 289-295, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1661-5425
e-ISSN:
1661-5433
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.164
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysgenezja gonad 46 XY - genetyka
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Rozwój płciowy
Mutacja
Medical Subject Headings:
Gonadal dysgenesis, 46,XY - genetics
Abnormalities, multiple - genetics
Sexual development
Mutation
DOI:
10.1159/000441512
2/4
Autorzy:
Eva
Klopocki
, Silke
Lohan
, Sandra C.
Doelken
, Sigmar
Stricker
, Charlotte W.
Ockeloen
, Renata
Soares Thiele de Aguiar
, Karina
Lezirovitz
, Regina Celia
Mingroni Netto
, Aleksander
Jamsheer
, Hitesh
Shah
, Ingo
Kurth
, Rolf
Habenicht
, Matthew
Warman
, Koenraad
Devriendt
, Ulrike
Kordass
, Maja
Hempel
, Anna
Rajab
, Outi
Mäkitie
, Mohammed
Naveed
, Uppala
Radhakrishna
, Stylianos E.
Antonarakis
, Denise
Horn
, Stefan
Mundlos
.
Tytuł:
Duplications of
BHLHA9
are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 49, nr 2, s. 119-125, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.703
Punktacja Min. Nauki:
40.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia ręki wrodzone
Zniekształcenia stopy wrodzone
Wady wrodzone mnogie
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych
Duplikacja genu
Medical Subject Headings:
Hand deformities, congenital
Foot deformities, congenital
Abnormalities, multiple
Nucleic acid hybridization
Gene duplication
3/4
Autorzy:
S[ilke]
Lohan
, S[andra] C.
Doelken
, S[igmar]
Stricker
, C[harlotte] W.
Ockeloen
, R[enata]
Soares Thiele de Aguiar
, K[arina]
Lezirovitz
, R[egina] C.
Mingroni Netto
, A[leksander]
Jamsheer
, H[itesh]
Shah
, I[ngo]
Kurth
, R[olf]
Habenicht
, M[atthew]
Warman
, K[oenraad]
Devriendt
, U[lrike]
Kordass
, M[aja]
Hempel
, A[nna]
Rajab
, O[uti]
Mäkitie
, M[ohammed]
Naveed
, U[ppala]
Radhakrishna
, S[tylianos] E.
Antonarakis
, D[enise]
Horn
, S[tefan]
Mundlos
, E[va]
Klopocki
.
Tytuł:
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia ręki wrodzone
Zniekształcenia stopy wrodzone
Wady wrodzone mnogie
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych
Duplikacja genu
Medical Subject Headings:
Hand deformities, congenital
Foot deformities, congenital
Abnormalities, multiple
Nucleic acid hybridization
Gene duplication
4/4
Autorzy:
E[va]
Klopocki
, S[ilke]
Lohan
, S[andra] C.
Doelken
, S[igmar]
Stricker
, C[harlotte] W.
Ockeloen
, R[enata]
Soares Thiele de Aguiar
, K[arina]
Lezirovitz
, R[egina] C.
Mingroni Netto
, A[leksander]
Jamsheer
, H[itesh]
Shah
, I[ngo]
Kurth
, R[olf]
Habenicht
, M[aja]
Hempel
, M[atthew]
Warman
, K[oenraad]
Devriendt
, U[lrike]
Kordass
, A[nna]
Rajab
, O[uti]
Makitie
, M[ohammed]
Naveed
, U[ppala]
Radhakrishna
, S[tylianos] E.
Antonarakis
, D[enise]
Horn
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Non-Mendelian inheritance in split-hand/foot malformation associated with CNVs on chromosome 17p.
Tytuł całości:
W:
12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Platform abstracts.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2011]
Strony:
s. 99 (abstr. 245).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia ręki wrodzone - genetyka
Zniekształcenia stopy wrodzone - genetyka
Chromosomy człowieka para 17
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Medical Subject Headings:
Hand deformities, congenital - genetics
Foot deformities, congenital - genetics
Chromosomes, human, pair 17
DNA copy number variations
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu