Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ARTS HELEEN
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Heleen
Arts
, Agnieszka
Urzykowska
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
Uwagi:
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Niewydolność nerek
Dystrofie siatkówki
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Kidney failure
Retinal dystrophies
DOI:
10.1038/s41431-023-01339-3
2/4
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, K[arolina]
Pesz
, H[eleen]
Arts
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, A[nna]
Wawrocka
, S[ławomir]
Chrul
, O[lga]
Fałek
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 39.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Whole exome sequencing
3/4
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Karolina
Pesz
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Heleen
Arts
, Anna
Wawrocka
, Sławomir
Chrul
, Olga
Fałek
, Krystyna
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2016]
Strony:
abstr. B-T1-P-53.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Whole exome sequencing
4/4
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, H[eleen]
Arts
, K[arolina]
Pesz
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, R[enata]
Posmyk
, R[enata]
Glazar
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, K.
Chanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 99.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Dysplazja ektodermalna
Fenotyp
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Ectodermal dysplasia
Phenotype
Mutation - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu