logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: BADURA-STRONKA MAGDA
Liczba odnalezionych rekordów: 144



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Małgorzata Braszka, Mia Harada-Laszlo, Magdalena Badura-Stronka, Izabela Kaczmarek, Monika Starczewska, Agnieszka Wencel-Warot, Barbara Steinborn, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Evaluating the efficacy of a ketogenic diet in managing drug resistant paediatric DEDPC5-related epilepsy.
Czasopismo: Epilepsy Behav.
Szczegóły: 2024 : Vol. 150, art. 109535 [s. 1-5], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
p-ISSN: 1525-5050
e-ISSN: 1525-5069

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yebeh.2023.109535

    2/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Dagmara Korolewska, Danuta Tomkowiak-Kędzia, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants.
    Czasopismo: Front. Neurol.
    Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 1316933 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.096.
    e-ISSN: 1664-2295

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.400
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fneur.2023.1316933

    3/144
    Autorzy: Sławomir Michalak, Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda, Mikołaj Pawlak, Jan P. Mejnartowicz, Magda Badura-Stronka.
    Tytuł: Badania laboratoryjne w chorobach układu nerwowego.
    Tytuł całości: W: Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. T. 1. Wyd. 3.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Wojciech Kozubski.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2023
    Strony: s. 145-200, il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-01-23203-0

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.53271/2023.116

    4/144
    Autorzy: Magda Badura-Stronka, Łukasz Kuszel, Agnieszka Wencel-Warot, Kamila Cudnoch, Katarzyna Wołyńska, Karolina Rutkowska, Barbara Steinborn, Rafał Płoski.
    Tytuł: Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants.
    Czasopismo: Epilepsy Res.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.709.
    p-ISSN: 0920-1211
    e-ISSN: 1872-6844

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2023.107101

    5/144
    Autorzy: Sunwoo Lee, Eguzkine Ochoa, Magdalena Badura-Stronka, Deirdre Donnelly, Damien Lederer, Sally A. Lynch, Alice Gardham, Jenny Morton, Helen Stewart, France Docquier, Fay Rodger, Ezequiel Martin, Ana Toribio, Eamonn R. Maher, Meena Balasubramanian.
    Tytuł: Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-023-01422-9

    6/144
    Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Magda Badura-Stronka, Jerome Juengling, Kerstin Huhn, Saskia Biskup, Bartłomiej Bancerz, Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: The clinical phenotype with gastrostomy and abdominal wall infection in a pediatric patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to a heterozygous c.191A > G (p.Tyr64Cys) variant in CDC42: a case report.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1108852 [s. 1-11], 1108852, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
    e-ISSN: 1664-8021

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2023.1108852

    7/144
    Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
    Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: abstr. 2.01.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Adam Sebastian Hirschfeld, Magdalena Badura-Stronka, Paulina Komasińska-Piotrowska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Analysis of factors that may affect the effectiveness of ketogenic diet treatment in pediatric and adolescent patients.
    Czasopismo: J. Clin. Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 11, nr 3, art. 606 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
    e-ISSN: 2077-0383

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/jcm11030606

    9/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Adam Sebastian Hirschfeld, Magdalena Badura-Stronka, Irena Wojsyk-Banaszak, Paulina Sobkowiak, Alicja Bartkowska-Śniatkowska, Valeriia Babak, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Central apneas due to the CLIFAHDD syndrome successfully treated with pyridostigmine.
    Czasopismo: Int. J. Environ. Res. Public Health
    Szczegóły: 2022 : Vol. 19, nr 2, art. 775 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1660-4601

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijerph19020775

    10/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski.
    Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    e-ISSN: 2324-9269

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.1899

    11/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Adam Sebastian Hirschfeld, Anna Winczewska-Wiktor, Edyta Budzyńska, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anita Piontek, Barbara Steinborn, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.14079

    12/144
    Autorzy: Adam Niezgoda, Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Nowa mutacja punktowa genu PMP22 powodująca wydłużenie białka u pacjentów z neuropatią z nadwrażliwości na ucisk.
    Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
    Szczegóły: 2022 : T. 19, supl. A, s. A50.
    Uwagi: VII Konferencja naukowo-szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 14-17 września 2022 roku. Streszczenia.
    p-ISSN: 1734-5251

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/144
    Autorzy: B. Skulimowski, M. Janiszewska, [Anna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, M[agdalena] Badura-Stronka, D[orota] Monies.
    Tytuł: Porencephaly type I in children presenting pathogenic mutations in the COL4A1 gene.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 50-51 (abstr. STUD 7).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/144
    Autorzy: K. Łacna, M. Koska, J. Muszyński, J. Budzik, R. Glazar, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: The range of mutations in the BRCA1/BRCA2 genes in patients with diagnosed HBC-ss, HBOC and HOC syndromes.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-2.15 (s. 82), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/144
    Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
    Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

    17/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12070956

    18/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor.
    Tytuł: Encefalopatie padaczkowe.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 321-330, tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/144
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
    Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12122014

    20/144
    Autorzy: Adam Ustaszewski, Joanna Janowska-Głowacka, Katarzyna Wołyńska, Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Genetic syndromes with vascular malformations - update on molecular background and diagnostics.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 17, nr 4, s. 965-991, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.244. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.707
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/aoms.2020.93260

    21/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane ataksje u dzieci.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 215-224, il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/144
    Autorzy: Dominika Kaps-Kopiec, Andrzej Pławski, Magdalena Badura-Stronka, Mikołaj Teisseyre, Maciej Dądalski, Joanna Cielecka-Kuszyk, Joanna Pawłowska.
    Tytuł: Juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia caused by the SMAD4 gene mutation in a paediatric patient - a case report and a review of the literature.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2021 : T. 96, nr 1, s. 71-76, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0031-3939
    e-ISSN: 2300-8660

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/POLP.2021.104832

    23/144
    Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz.
    Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103799

    24/144
    Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Kristina Avela, Magdalena Badura-Stronka, Allan Bayat, Jill Clayton-Smith, Isabella Cocco, Duccio Maria Cordelli, Goran Cuturilo, Veronica Di Pisa, Juliette Dupont Garcia, Roberto Gastaldi, Lucio Giordano, Andrea Guala, Christina Hoei-Hansen, Mie Inaba, Alessandro Iodice, Jens Erik Klint Nielsen, Vladimir Kuburovic, Brissia Lazalde-Medina, Baris Malbora, Seiji Mizuno, Oana Moldovan, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Valeria Otelli, Chiara Pantaleoni, Carmelo Piscopo, Maria Luisa Poch-Olive, Igor Prpic, Purificacion Marin Reina, Federico Raviglione, Emilia Ricci, Emanuela Scarano, Graziella Simonte, Robert Śmigiel, George Tanteles, Luigi Tarani, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Karin Writzl, Bert Callewaert, Salvatore Savasta, Maria Elisabeth Street, Lorenzo Iughetti, Sergio Bernasconi, Paolo Giorgi Rossi, Livia Garavelli.
    Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 151 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-01418-4

    25/144
    Autorzy: I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli, S. Caraffi, P. Accorsi, M. P. Adam, K. Avela, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Bayat, J. Clayton-Smith, D. Cordelli, G. Cuturilo, V. Di Pisa, J. Dupont Garcia, R. Gastaldi, L. Giordano, A. Guala, C. Hoei-Hansen, M. Inaba, A. Iodice, J. Nielsen, V. Kuburovic, B. Lazalde-Medina, B. Malbora, S. Mizuno, O. Moldovan, R. Møller, P. Muschke, C. Pantaleoni, C. Piscopo, M. Poch-Olive, I. Prpic, M. Purificacìon, F. Raviglione, E. Ricci, E. Scarano, R[obert] Śmigiel, G. Tanteles, L. Tarani, A. Trimouille, E. Valera, S. Vergano, K. Writzl, B. Callewaert, S. Savasta, M. Street, L. Iughetti, S. Bernasconi, P. Giorgi Rossi, L. Garavelli.
    Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth.
    Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
    Strony: abstr. P11.61.A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    26/144
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2020.580477

    27/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Dorota Hoffman-Zacharska, Monika Starczewska, Izabela Kaczmarek, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family.
    Czasopismo: Epilepsy Behav.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1525-5050
    e-ISSN: 1525-5069

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107036

    28/144
    Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
    Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.613. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2019.88459

    29/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Stereotypie ruchowe.
    Tytuł angielski: Motor stereotypes.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 56, s. 45-49, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 11.
    p-ISSN: 1230-3690

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20966/chn.2019.56.440

    30/144
    Autorzy: E[welina] M. Olech, D. Popiel, G. Koczyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.27C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    31/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Justyna Rosińska, Krzysztof Gonsior, Agata Zarembska, Tomasz Żemojtel, Anna Latos-Bieleńska, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
    Tytuł: (Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    32/144
    Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid Scheffer, Sam Berkovic, Jozef Gecz.
    Tytuł: ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 3.11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    33/144
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Łukasz Działach, Karolina Pesz, Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka.
    Tytuł: Novel RPS6KA3 gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 5.12.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami.
    Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
    Strony: s. 267-272, il. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5595-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Piotr Kowal.
    Tytuł: Padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami - późno rozpoznana postać rodzinna choroby.
    Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
    Strony: s. 209-215 [ark. wyd. 0,5], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5595-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    36/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie.
    Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
    Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5550-4

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/144
    Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Simonetta Rosato, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Paola Francesca Ajmone, Magdalena Badura-Stronka, Chiara Baldo, Maddalena Baldi, Allan Bayat, Stefania Bigoni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo, Daniele De Brasi, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Tina Duelund Hjortshoj, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Agata Fiumara, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Gronborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti, Vladimir Kuburovic, Anna Kutkowska-Kazmierczak,, Didier Lacombe, Caterina Lo Rizzo, Anna Luchetti, Baris Malbora, Isabella Mammi, Francesca Mari, Giulia Montorsi, Sebastien Moutton, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Jens Erik Klint Nielsen, Ewa Obersztyn, Chiara Pantaleoni, Alessandro Pellicciari, Maria Antonietta Pisanti, Igor Prpic, Maria Luisa Poch-Olive, Federico Raviglione, Alessandra Renieri, Emilia Ricci, Francesca Rivieri, Gijs W. Santen, Salvatore Savasta, Gioacchino Scarano, Ina Schanze, Angelo Selicorni, Margherita Silengo, Robert Śmigiel, Luigina Spaccini, Giovanni Sorge, Krzysztof Szczaluba, Luigi Tarani, Luis Gonzaga Tone, Annick Toutain, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Nicoletta Zanotta, Martin Zenker, Andrea Conidi, Marcella Zollino, Anita Rauch, Christiane Zweier, Livia Garavelli.
    Tytuł: Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.221

    38/144
    Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski.
    Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
    Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295.
    p-ISSN: 0962-8827
    e-ISSN: 1473-5717

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/MCD.0000000000000212

    39/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel.
    Tytuł: Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego.
    Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
    Strony: s. 203-208, tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5595-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    40/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czym właściwie jest zespół Retta.
    Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
    Strony: s. 216-220, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5595-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    41/144
    Autorzy: Magdalena Cabała, K[arolina] E. Matuszewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Biernacka, E. Szmida, G. Kołodziej, P. Gasperowicz, J. Kosińska, G. Kostrzewa, A. Walczak, M. Rydzanicz, M. Sąsiadek, R. Płoski, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 5.3.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka, Monika Starczewska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Charakterystyka elektrokliniczna MECP2patii.
    Tytuł angielski: The clinical and EEG characteristic of MECP2pathy.
    Czasopismo: J. Epileptol.
    Szczegóły: 2017 : vol. 25, suppl. 1, s. 38.
    Uwagi: 28th Conference of the Polish Society of Epileptology. Warsaw, May 18-20, 2017. Tekst w j. ang. na s. 78.
    p-ISSN: 2299-9728
    e-ISSN: 2300-0147

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    43/144
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38318

    44/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota.
    Tytuł: Kiedy autyzm jest objawem - zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
    Tytuł całości: W: Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Bożeny Galas-Zgorzalewicz, Ewy Mojs.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2017
    Strony: s. 15-32 [ark. wyd. 1,1], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7597-321-1

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/144
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota.
    Tytuł: Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii.
    Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
    Strony: s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5378-4

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    46/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
    Strony: s. 291-310 [ark. wyd. 1,4], il. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5378-4

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    47/144
    Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P09.021A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    48/144
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Anna Monies-Nowicka, Michał Maciej Nowicki, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska, Dorota Monies.
    Tytuł: A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report
    Czasopismo: BMC Neurol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 16, nr 1, art. 35 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1471-2377

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.006
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s12883-016-0554-y

    49/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Winczewska-Wiktor, A[nna] Monies-Nowicka, M[ichał] M[aciej] Nowicki, D[ariusz] Mróz, D. Wicher, B[arbara] Steinborn, A[nna] Latos-Bieleńska, D[orota] Monies.
    Tytuł: Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    50/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Genom osoby z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: 45. Zjazd Psychiatrów Polskich "Człowiek i rodzina a zdrowie psychiczne". Katowice, 16-18 czerwca 2016.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: s. 15.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    51/144
    Autorzy: P.J. Willems, H. Dierickx, N. Segers, C. Castenmiller, S. Verschueren, K. DeBoulle, E.S. Vandenakker, D. Bekedam, W. Van Wijngaarden, P. Engelen, M. Militaru, H. De Puydt, P. Poeschmann, L.E. van Rheenen-Flach, E. Benusiene, P.M. Janssens, H. Wildschut, B. Weber, H. Landman, S. Stoica, A. Momirovska, B. Klaassen, I. Malniece, I. Grinfelde, A. Brezigar, L. Kornejeva, D. Topalov, L. Boekweit, F. Mestdach, G. Bouwens, M.H. Valkenburg, M. Dewulf, T. Spiritus, W. Top, M[agdalena] Badura-Stronka, R. Rijnders, I. Gaugler Senden, D.G. Que, E. Vercammen, E. Kuyken, H. Coppens, J. Schotten, S. De Spiegeleer, P. Vanparijs, K. Witters, M. Coenen, W. Nuradi, S. Martens, G. Van den Bosch, G.G.D. De Baets, K.M. Wuyts, P. Janssens, V. Culic, R. Vulic, G. Vlaemynck, L. Jochems, K. Muyldermans, P. Albertyn, T. Bovyn, Z. Crnogorac Ilic, M. Ilic, M. Ldrissi, L. Machtelinckx, T.. Zamani, D. Smet, V. Catry, S. Deweert, A.K. Anttonen, A. Vereecken.
    Tytuł: High positive predictive value (PPV) of cell-free DNA (cfDNA) testing in a clinical study of 10,000 consecutive pregnancies.
    Czasopismo: J. Mol. Biomark. Diagn.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 7, nr 3, art. 1000285 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 2155-9929

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.4172/2155-9929.1000285

    52/144
    Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 51.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    53/144
    Autorzy: A. Ustaszewski, J[oanna] Janowska, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka.
    Tytuł: The RASA1 gene molecular testing, a new tool of vascular malformation syndromes diagnosis. The standardization of the method.
    Tytuł całości: W: 16th International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, May 19th-21st 2016. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2016
    Strony: s. 20.
    p-ISBN: 978-83-7597-278-8

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    54/144
    Autorzy: H. Hu, S.A. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, A.P.M. de Brouwer, S. Weinert, G. Froyen, S.G.M. Frints, F. Laumonnier, T. Zemojtel, M.I. Love, H. Richard, A.-K. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, U. Fischer, C. Langnick, M. Feldkamp, W. Wissink-Lindhout, N. Lebrun, L. Castelnau, J. Rucci, R. Montjean, O. Dorseuil, P. Billuart, T. Stuhlmann, M. Shaw, M.A. Corbett, QA. Gardner, S. Willis-Owen, C. Tan, K.L. Friend, S. Belet, K.E.P. van Roozendaal, M. Jimenez-Pocquet, M.-P. Moizard, N. Ronce, R. Sun, S. O'Keeffe, R. Chenna, A. van Bömmel, J. Göke, A. Hackett, M. Field, L. Christie, J. Boyle, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Müller, D. Steinberger, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, L.B. Ousager, P. Wieacker, G. Rodríguez Criado, M.-L. Bondeson, G. Anneren, A. Dufke, M. Cohen, L. Van Maldergem, C. Vincent-Delorme, B. Echenne, B. Simon-Bouy, T. Kleefstra, M. Willemsen, J.-P. Fryns, K. Devriendt, R. Ullmann, M. Vingron, K. Wrogemann, T.F. Wienker, A. Tzschach, H. van Bokhoven, J. Gecz, T.J. Jentsch, W. Chen, H.-H. Ropers, V.M. Kalscheuer.
    Tytuł: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
    Czasopismo: Mol. Psychiatry
    Szczegóły: 2016 : Vol. 21, nr 1, s. 133-148, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1359-4184

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.204
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/mp.2014.193

    55/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M[ichał] Piechota, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, J[olanta] Kołowska, N[atalia] Wujak, M[arcin] Straburzyński, K[atarzyna] Milanowska, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
    Tytuł całości: W: XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 9.
    Uwagi: Wersja elektroniczna.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    56/144
    Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
    Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
    Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0964-6906
    e-ISSN: 1460-2083

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/hmg/ddv414

    57/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Peter Beighton, Sebastian Łukawiecki, Katarzyna Wicher, Anna Latos-Bieleńska, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.954
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23354

    58/144
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
    Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
    Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: poz. 83.
    Uwagi: wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    59/144
    Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
    Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1769-7212

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

    60/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    61/144
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23298

    62/144
    Autorzy: R[obert] Śmigiel, M[agdalena] Badura-Stronka, S. Dębicki, M. Błoch, R. Ślęzak, M. Sąsiadek, A. Kurg, K. Männik, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym, brak rozwoju mowy i zaburzenia zachowania u pacjenta z mikrodelecją 15q11.2 proksymalną do regionu krytycznego dla zespołu Angelmana i obejmującą geny NDN, NIPA1, NIPA2 i CYFIP1.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 23.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    63/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, M[ałgorzata] Baumert, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M[ałgorzata] Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, J. Kocki, A[nna] Kondała-Chojnacka, P[iotr] Korbal, A[nna] Kossakowska-Krajewska, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[acek] Pietrzyk, A. Pyrkosz, W[ojciech] Rokita, H. Romanowska, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, R[obert] Śmigiel, M. Szczepański, M. Walczak, Z[ofia] Walencka, J[olanta] Wierzba, S[tanisław] Zajączek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
    Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2014
    Strony: s. 73-74.
    p-ISBN: 978-83-7847-220-9

    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    64/144
    Autorzy: B. Nowakowska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, A. Poluha, R[enata] Posmyk, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Van Houdt, J. Vermeesch.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genów, odpowiedzialnych za cechy kliniczne u pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie stwierdzono delecji w regionie 22q11.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 32.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    65/144
    Autorzy: A. Jakubiak, M. Kugaudo, E. Obersztyn, K. Szczałuba, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[akub] Klapecki, J. Pilch, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, A. Rauch, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 100.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    66/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A.V.M. Kalscheuer, H. Hu, S.A. Haas, T[omasz] Żemojtel, M[artine] Raynaud, R[enata] Glazar, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, H[ans]-H[ilger] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 15.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    67/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, S[zymon] Dębicki, M. Grząbka-Mazurek, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 56-57.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    68/144
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 53-54.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    69/144
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, E[wa] Wender-Ożegowska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wad wrodzonych.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 95-96.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    70/144
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 32.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    71/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 104.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    72/144
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artosz] Brodecki, J[acek] Richter, R[obert] Śmigiel, J. Brzeziński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Platforma Dysmorfologiczna - elektroniczna metoda konsultacji dysmorfologicznych w Polsce, 5 lat doświadczeń.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 81.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    73/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[atarzyna] Matuszewska, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, B. Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, M. Czyżewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, R[yszard] Lauterbach, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Pietrzyk, J. Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Szczepański, M. Walczak.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 27.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    74/144
    Autorzy: A[nna] Jamry-Dziurla, A[nna] Materna-Kiryluk, Z[ofia] Kierznowska, A[artur] Roger, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: PROTECT - innowacyjny sposób uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży, dotyczących przyjmowanych leków i ekspozycji na ew. szkodliwe czynniki środowiskowe.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 95.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    75/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Wawrocka, Krzysztof Zawieja, Sylwia Silska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome.
    Czasopismo: Mitochondrion
    Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1567-7249
    e-ISSN: 1872-8278

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.mito.2013.05.011

    76/144
    Autorzy: C. Graziano, E[lena] Bonora, J.A. Hettinger, K. Männik, P. Magini, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Öiglane-Silk, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, M. Havlovicova, D. Babikyan, L.A. Livshits, T. Sarkisian, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kucinskas, Z. Sedlacek, P.C. Patsalis, A. Kurg, G. Romeo.
    Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    77/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Jamry-Dziurla, Z[ofia] Kierznowska, E[wa] Wender-Ożegowska.
    Tytuł: EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
    Tytuł całości: W: Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 25-26.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    78/144
    Autorzy: A. Alexandrou, J.A. Hettinger, C. Sismani, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Kasnauskiene, V. Kucinskas, C. Graziano, G. Romeo, A. Kurg, T. Sarkisian, Z. Sedlacek, L.A. Livshits, P.C. Patsalis.
    Tytuł: Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    79/144
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Ewa Wender-Ożegowska, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Jan Mejnartowicz, Anna Jamry-Dziurla, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: EUROmediCAT : bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
    Tytuł całości: W: II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: s. 39-40.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    80/144
    Autorzy: A[nna] Woźniak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Moszura, M[agdalena] Badura-Stronka, J[oanna] Skołożdrzy, M[aciej] R. Krawczyński, J. Zeyland, W[aldemar] Bobkowski, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Szalata, R[yszard] Słomski, A[ldona] Siwińska.
    Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    81/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w rzadkich chorobach wieku dziecięcego.
    Tytuł całości: W: Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Pod. red.: Marzeny Buchnat i Katarzyny Pawelczak.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. im. Adama Mickiewicza, 2011
    Strony: s. 9-18 bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    82/144
    Autorzy: K. Czerska, A[gnieszka] Sobczyńska-Tomaszewska, A. Szpecht-Potocka, M[agdalena] Badura-Stronka, W[iktoria] Popowicz-Mieloch, T. Michalska.
    Tytuł: Identyfikacja podłoża molekularnego choroby Krabbego u polskiej pacjentki.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    83/144
    Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
    Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    84/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    85/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
    Czasopismo: Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
    Szczegóły: 2011 : nr 22, s. 9-10.
    Uwagi: V Forum Zdrowia Kobiety "Macierzyństwo we współczesnym świecie. Edukacja młodzieży". Kalisz, 5-6 VI 2009.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    86/144
    Autorzy: Anna Jamry-Dziurla, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: PROTECT - próba znalezienia nowych metod komunikowania się z ciężarną w celu monitorowania przebiegu ciąży.
    Tytuł całości: W: II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: s. 38.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    87/144
    Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    88/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    89/144
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/144
    Autorzy: C. Graziano, Elena Bonora, P. Magini, J. Baptista, G. Tortora, S. Miccoli, P.C. Patsalis, J.A. Hettinger, V. Anastasiadou, L. Kousoulidou, A. Kurg, K. Männik, S. Parkel, O. Zilina, M. Nøukas, E. Öiglane-Silk, V. Kucinskas, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, Z. Sedlacek, M. Havlovicova, M. Vickova, M. Hancarova, T. Sarkisian, D. Babikyan, S. Midyan, L.A. Livshits, A. Cuppoletti, G. Romeo.
    Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    91/144
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Sowińska, Szymon Dębicki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    92/144
    Autorzy: Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Marcin Straburzyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    93/144
    Autorzy: Anna Woźniak, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Tomasz Moszura, Magdalena Badura-Stronka, Joanna Skołożdrzy, Maciej R. Krawczyński, Joanna Zeyland, Waldemar Bobkowski, Ryszard Słomski, Anna Latos-Bieleńska, Aldona Siwińska.
    Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 10: 88, s. [1-18], tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.904
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.1186/1471-2431-10-88

    94/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Historia badań nad przyczynami niepełnosprawności intelektualnej.
    Tytuł angielski: History of research into causes of intellectual disability.
    Czasopismo: Arch. Hist. Filoz. Med.
    Szczegóły: 2010 : T. 73, s. 74-78, bibliogr. w przypisach, streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    95/144
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Materna-Kiryluk, A[ndreas] Tzschach, M[artine] Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, H[ans]-H[ilger] Ropers.
    Tytuł: Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    96/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, M[artine] Raynaud, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 81.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    97/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Sawińska, M. Nowak, Sz. Dębicki, E. Konarczak, A[neta] Walkowiak, M[agdalena] Mayer, A[nna] Łabędzka, A. Lebiedzińska, R. Śmigiel, K. Pesz, A[gnieszka] Stembalska, G. Romeo, P.C. Patsalis, C. Graziano, J.A. Hettinger, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 80.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    98/144
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. 2nd ed.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2010
    Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7712-008-8

    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    99/144
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2005-2006. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, J. Wysocki, W. Cichy, R. Glazar, A. Jankowski, M. Grzegorowski, A. Krzyżaniak, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, A. Siwińska, M. Szymankiewicz, J. Wachowiak, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010
    Strony: 85 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7597-105-7

    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/144
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, Mieczysław Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect : further evidence for separation.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 85, nr 3, s. 211-215.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    101/144
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artosz] Brodecki, J[acek] Richter.
    Tytuł: Dysmorphology Platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 79.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    102/144
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną w praktyce lekarza rodzinnego.
    Tytuł angielski: Child with intellectual disability in a family doctor's practice.
    Czasopismo: Fam. Med.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 11, nr 3, s. 685-690, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    103/144
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, J[an] Mejnartowicz, B[arbara] Więckowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiology of isolated, non-familial preaxial polydactyly type I : data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    104/144
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Jan Mejnartowicz, Barbara Więckowska, Anna Balcar-Boroń, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.
    Czasopismo: Paediatr. Perinat. Epidemiol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 23, nr 1, s. 29-40, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.797
    Punktacja Min. Nauki: 32.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    105/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
    Czasopismo: Ginek. Prakt.
    Szczegóły: 2009 : T. 17, nr 3, s. 49.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    106/144
    Autorzy: [Anna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
    Tytuł: The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) as a robust tool for studying the molecular background of congenital malformations.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 82.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    107/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[wa] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe - Polska na tle Europy.
    Tytuł całości: W: VIII Konferencja Naukowa "Postępy w ocenie zaburzeń rozwoju fizycznego". Warszawa, 23 V 2009 r. Streszcz. referatów i doniesień.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 12.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    108/144
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Amniotic band sequence with and without body wall complex : clinical characteristics suggest two distinct disease entities.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 140.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    109/144
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, J[an] P. Mejnartowicz, Magdalena Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, M[arzena] Wiśniewska, M[onika] Zakrzewska, R[enata] Glazar.
    Tytuł: Congenital malformations in children live born during 1998-2002 in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 97.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    110/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[aria] Borszewska-Kornacka, G[rzegorz] H. Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, A. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[an] P. Mejnartowicz, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J[erzy] Stańczyk, J[erzy] Szczapa, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, M. Walczak, J[acek] Wysocki.
    Other members of the PRCM Working Group: [m.in. ] R. Glazar, T. Opala, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
    Tytuł: Congenital malformations in Poland in the years 2003-2004 - the date from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 3, s. 7-56, il. tab.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    111/144
    Autorzy: Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Bartosz Brodecki, Jacek Richter, Anna Materna-Kiryluk, Jerzy Brzeziński, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Dysmorphology platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 159.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    112/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Krzysztof Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations without body wall defect : data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 1, s. 23-28, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    113/144
    Autorzy: Katarzyna [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, J[an] Mejnartowicz, B[arbara] Więckowska, J[acek] Wysocki, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Folic acid supplementation and risk of isolated congenital malformations (data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 160.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M. Krajewska-Limon, J. Walasek, T[adeusz] Mazurczak.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - benefit for medical genetics.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    115/144
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
    Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
    Tytuł całości: W: Biuletyn Informacyjny Komisji Wad Rozwojowych i Poradnictwa Genetycznego [Komitetu Rozwoju Człowieka PAN] Nr 1.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
    Strony: s. 12-16.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    116/144
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
    Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2008
    Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7314-069-1

    Typ publikacji: PM
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    117/144
    Autorzy: Karolina Sikorska, Magdalena Waszyk, Magdalena Badura-Stronka.
    Tytuł: Zapotrzebowanie na wielospecjalistyczną pomoc medyczną i pozamedyczne formy wsparcia niepełnosprawnych intelektualnie uczniów poznańskich szkół specjalnych i ich rodziców.
    Tytuł angielski: Demand for multi-specialist medical assistance and nonmedical support services among students with intellectual disabilities from Poznań special schools and their parents.
    Czasopismo: Szk. Spec.
    Szczegóły: 2008 : nr 5 (247), s. 323-332, bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/144
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Wei Chen, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Lars Jensen, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    119/144
    Autorzy: Dorota Bednarek, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie regionów subtelomerowych metodą MLPA w grupie osób z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 189-190.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    120/144
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Wei Chen, Martine Raynaud, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie UBE2A.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 63-64.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    121/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura, J[an] Mejnartowicz, M[aria] Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, J[anusz] Gadzinowski, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, A[nna] Kondała-Chojnacka, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J. Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
    Tytuł: Epidemiologia wad "letalnych" u noworodków w populacji polskiej na tle Europy.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 44.
    Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    122/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura, A[nna] Balcar-Boroń, B. [Maria] Borszewska-Kornacka, G[rzegorz] Bręborowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, A. Dobrzańska, J[anusz] Gadzinowski, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, E[wa] Helwich, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, M[aciej] Piróg, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[erzy] Szczapa, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak.
    Tytuł: Evaluation of prenatal diagnosis of congenital malformations in Poland (2000-2004).
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 10.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    123/144
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Identification causes of mental retardation in pupils of special schools in Poznań. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2007
    Strony: 153 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    124/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, K[azimierz] Kozłowski, A. Połońska-Kirzewska, J. Korach, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Perinatalna postać hipofosfatazji - prezentacja przypadku.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 136
    Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    125/144
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Bocian, K[rystyna] Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, A. Juraszek, B[ogdan] Kałużewski, D. Koczkodaj, J[erzy] R. Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, I. Krupa, M[aria] Lassota, J[anusz] Limon, T[adeusz] Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M[ałgorzata] Piotrowicz, M[aria] Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J[olanta] Wierzba, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba, M[aria] Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, J. Suzin, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak.
    Tytuł: Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 61-62.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    126/144
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
    Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    127/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[ei] Chen, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Łabędzka, A[ndreas] Tzschach, B[arbara] Steinborn, E. Fikret, A.W. Kuss, H[ans]-H[ilger] Ropers, [Anna] Latos-Bieleńska, R. Ullmann.
    Tytuł: Zespół nieruchomych rzęsek u pacjenta z delecją interstycjalną krótkiego ramienia chromosomu 8.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 187-188.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    128/144
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Wei Chen, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Andreas Tzschach, Marzena Wiśniewska, Lars R. Jensen, Martine Raynaud, Sarah A. Shoichet, Magda Badura, Steffen Lenzner, Anna Latos-Bieleńska, Hans-Hilger Ropers.
    Tytuł: A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    129/144
    Autorzy: Magdalena Badura, Anna Materna-Kiryluk, Anna Łabędzka, Małgorzata Zając, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych.
    Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 52-53.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    130/144
    Autorzy: Honorata Szymańska, Magdalena Badura, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ocena jakości życia matek dzieci z niepełnosprawnością intelektualną w wieku szkolnym na podstawie Kwestionariusza Ogólnego Stanu Zdrowia Goldberga (GHQ-12).
    Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 211-212.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    131/144
    Autorzy: Magdalena Badura, Karolina Sikorska, Magdalena Waszyk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zapotrzebowanie na wielospecjalistyczną pomoc medyczną i pozamedyczne formy wsparcia uczniów wielkopolskich szkół specjalnych i ich rodzin.
    Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 53-54.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    132/144
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers.
    Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/144
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
    Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
    Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    134/144
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    135/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura, S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, K[rystyna] Chrzanowska, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, B. Kałużewski, J[erzy] R. Kowalczyk, M[aciej] Krawczyński, M[aria] Lassota, J. Limon, J[an] Lubiński, J[ózef] Rusin, J. Pilch, A. Pyrkosz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, M[aria] Sąsiadek, J. Stańczyk, G. Sucharska, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 59.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    136/144
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
    Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
    Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    137/144
    Autorzy: M[agdalena] Badura, M. Mayer, Anna Materna-Kiryluk, H. Konefał, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół atelencefalii u pacjenta z małogłowiem, zgłoszonego do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
    Tytuł angielski: Atelencephaly syndrome in patienmts with microcephaly proposed to Polish Registry of Congenital Malformations.
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 170.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/144
    Autorzy: Renata Glazar, Magdalena Badura, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S).
    Tytuł angielski: Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S).
    Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 169.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    139/144
    Autorzy: Bartłomiej Budny, M[agdalena] Badura, W. Chen, A[ndreas] Tzschach, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, R[enata] Glazar, M[aciej] Krawczyński, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
    Tytuł angielski: Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    140/144
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[agdalena] Badura, J[an] P. Mejnartowicz, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, M. Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wady wrodzone przedniej ściany brzucha i wybrane czynniki ryzyka ich występowania - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWW).
    Tytuł angielski: Congenital abnormalities of abdominal anterior wall and selected risk factors - data from the Polish Register of Congenital Abnormalities.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 41-42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    141/144
    Autorzy: Magdalena Badura, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół MERF u trzech sióstr z mnogą symetryczną tłuszczakowatością.
    Tytuł angielski: MERF syndrom in three sisters with multiple symmetrical lipomatosis.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 60-61.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    142/144
    Autorzy: Magdalena Badura, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Genetyczne podłoże ciąż bliźniaczych.
    Tytuł angielski: Genetic basis of twin pregnancy.
    Tytuł całości: W: Ciąża wielopłodowa. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz, Witold Malinowski, Elżbieta Ronin-Walknowska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: s. 43-48 bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/144
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Magdalena Badura.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u zmarłych niemowląt zgłoszonych do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2000.
    Tytuł angielski: Congenital birth defects among deceased newborns registered in the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 74 supl. 2, s. 131.
    Uwagi: XXVIII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Bydgoszcz, 17-20 IX 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/144
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Magdalena Badura, Grażyna Lasko.
    Tytuł: Zespół Proteus - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Proteus syndrome - a case report.
    Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
    Szczegóły: 2003 : T. 20, z. 6, s. 371-373, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu