Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/12
Tytuł: Genetyka medyczna i molekularna.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk.: Jerzy Bal.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Nauk. PWN, 2023
Strony: XX, 675 s. , il. tab. , 29 cm , bibliogr. przy rozdz.
Uwagi: Publikacja nie należy do bibliografii pracowników UMP.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2.
p-ISBN: 978-83-01-23089-0
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/12
Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 2.01.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/12
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms23020692

4/12
Autorzy: Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski, Tomasz Gambin, Monika Bekiesinska-Figatowska, Ewa Obersztyn, Dorota Antczak-Marach, Zeynep Hande Coban Akdemir, Tamar Harel, Ender Karaca, Marta Jurek, Katarzyna Sobecka, Beata Nowakowska, Malgorzata Kruk, Iwona Terczynska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Mariola Rudzka-Dybala, Ewa Jamroz, Antoni Pyrkosz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr (CZD) Iwanowski, Dorota Gieruszczak-Bialek, Malgorzata Piotrowicz, Maria Sasiadek, Iwona Kochanowska, Barbara Gurda, Barbara Steinborn, Mateusz Dawidziuk, Jennifer Castaneda, Pawel Wlasienko, Natalia Bezniakow, Shalini N. Jhangiani, Dorota Hoffman-Zacharska, Jerzy Bal, Elzbieta Szczepanik, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski.
Tytuł: Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-018-0137-z

5/12
Tytuł: Genetyka medyczna i molekularna.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk.: Jerzy Bal.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Nauk. PWN, 2017
Strony: XVII, [1], 603, [1] s. , il. tab. , 29 cm , tab. bibliogr. przy rozdz.
Uwagi: Publikacja nie należy do bibliografii pracowników UMP.
Informacje o wydaniu: Wyd. 4 zm. popr.
p-ISBN: 978-83-01-19263-1
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/12
Autorzy: D[orota] Hoffman-Zacharska, K. Duszyc, I[wona] Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, T. Mazurczak, M. Jurek, E[lżbieta] Szczepanik, J[erzy] Bal.
Tytuł: Mutacje genu PCDH19 jako przyczyna rzadkiej encefalopatii padaczkowej sprzężonej z chromosomem X.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 75.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/12
Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Kinga Duszyc, Iwona Terczyńska, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Anna Winczewska-Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jerzy Bal.
Tytuł: The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the PCDH19 gene.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472.
Uwagi: Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/12
Autorzy: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Mariusz Ołtarzewski, Kamila Czerska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Dorota Sands, Jarosław Walkowiak, Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak.
Tytuł: Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 21, nr 4, s. 391-396, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.225
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/ejhg.2012.180

9/12
Autorzy: A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J[erzy] Bal, E. Bocian, E[wa] Kostyk, A. Kruczek, M[aria] Lassota, A[lina] Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A[nna] Latos-Bieleńska, J[acek] Pilch, R[enata] Glazar, C[ezary] Cybulski, T[adeusz] Mazurczak.
Tytuł: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski: Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 32-33.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/12
Autorzy: Susan Kupka, Timea Tóth, Maciej Wróbel, Ulrike Zeiβler, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter, Grażyna Niedzielska, Jerzy Bal, Hans Peter Zenner, István Sziklai, Nikolaus Blin, Markus Pfister.
Tytuł: Mutation A1555G in the 12S rRNA gene and its epidemiological importance in German, Hungarian, and Polish patients.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2002 : Vol. 19, nr 3, s. 308-309, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Human Mutation, Mutation in Brief Online
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.894
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/12
Autorzy: Michał Witt, Andrzej Pogorzelski, Jerzy Bal, Ewa Rutkiewicz, Lucyna Majka, Agnieszka Sobczyńska.
Tytuł: Częstość występowania mutacji oraz genotypów genu CFTR u dorosłych chorych na mukowiscydozę w Polsce.
Tytuł angielski: Frequency of mutations and genotypes ofthe CFTR gene in cystic fibrosis adults in Poland.
Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 67, nr 3-4, s. 137-141, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/12
[Aut.] Michał Witt, Jerzy Bal, Dorota Maciejko, Tadeusz Mazurczak oraz [współaut. z 31 ośrodków, m. in.] Wojciech Cichy, Jarosław Walkowiak.
Tytuł: Częstość występowania mutacji genu CFTR u chorych na mukowiscydozę w Polsce.
Tytuł angielski: Frequency of the CFTR gene mutations in the Polish cystic fibrosis patients.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 665-668, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu