logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: BEALES PHILIP L
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, J[onathan] Eggenschwiler, D[aniel] Osborn, D[esmond] A. Brown, F[rancesco] Emma, C[laus] Klingenberg, R[aoul] C. Hennekam, G[iuliano] Torre, M[asoud] Garshasbi, A[ndreas] Tzschach, M[ałgorzata] Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D[anuta] Zwolińska, P[hilip] L. Beales, H[ans] H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndreas] W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi: 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/3
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska, Andreas W. Kuss.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/3
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Jonathan Eggenschwiler, Daniel Osborn, Desmond A. Brown, Francesco Emma, Claus Klingenberg, Raoul C. Hennekam, Giuliano Torre, Masoud Garshasbi, Andreas Tzschach, Małgorzata Szczepańska, Marian Krawczyński, Jacek Zachwieja, Danuta Zwolińska, Philip L. Beales, Hans-Hilger Ropers, Andreas W. Kuss, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT122 jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 75.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu