Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
BIGONI STEFANIA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Jonas
Elsner
, Martin A. Mensah
Mensah
, Manuel
Holtgrewe
, Jakob
Hertzberg
, Stefania
Bigoni
, Andreas
Busche
, Marie
Coutelier
, Deepthi C.
de Silva
, Nursel
Elcioglu
, Isabel
Filges
, Erica
Gerkes
, Katta M.
Girisha
, Luitgard
Graul-Neumann
, Aleksander
Jamsheer
, Peter
Krawitz
, Ingo
Kurth
, Susanne
Markus
, Andre
Megarbane
, Andre
Reis
, Miriam S.
Reuter
, Daniel
Svoboda
, Christopher
Teller
, Beyhan
Tuysuz
, Seval
Turkmen
, Meredith
Wilson
, Rixa
Woitschach
, Inga
Vater
, Almuth
Caliebe
, Wiebke
Hulsemann
, Denise
Horn
, Stefan
Mundlos
, Malte
Spielmann
.
Tytuł:
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN:
0340-6717
e-ISSN:
1432-1203
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.881
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia kończyn wrodzone - genetyka
Genom
Analiza sekwencji
Badania kohortowe
Heterogenność genetyczna
Białka homeodomeny - genetyka
Medical Subject Headings:
Limb deformities, congenital - genetics
Genome
Sequence analysis
Cohort studies
Genetic heterogeneity
Homeodomain proteins - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1007/s00439-021-02295-y
2/2
Autorzy:
Ivan
Ivanovski
, Olivera
Djuric
, Stefano Giuseppe
Caraffi
, Daniela
Santodirocco
, Marzia
Pollazzon
, Simonetta
Rosato
, Duccio Maria
Cordelli
, Ebtesam
Abdalla
, Patrizia
Accorsi
, Margaret P.
Adam
, Paola Francesca
Ajmone
, Magdalena
Badura-Stronka
, Chiara
Baldo
, Maddalena
Baldi
, Allan
Bayat
, Stefania
Bigoni
, Federico
Bonvicini
, Jeroen
Breckpot
, Bert
Callewaert
, Guido
Cocchi
, Goran
Cuturilo
, Daniele
De Brasi
, Koenraad
Devriendt
, Mary Beth
Dinulos
, Tina
Duelund Hjortshoj
, Roberta
Epifanio
, Francesca
Faravelli
, Agata
Fiumara
, Debora
Formisano
, Lucio
Giordano
, Marina
Grasso
, Sabine
Gronborg
, Alessandro
Iodice
, Lorenzo
Iughetti
, Vladimir
Kuburovic
, Anna
Kutkowska-Kazmierczak,
, Didier
Lacombe
, Caterina
Lo Rizzo
, Anna
Luchetti
, Baris
Malbora
, Isabella
Mammi
, Francesca
Mari
, Giulia
Montorsi
, Sebastien
Moutton
, Rikke S.
Moller
, Petra
Muschke
, Jens Erik Klint
Nielsen
, Ewa
Obersztyn
, Chiara
Pantaleoni
, Alessandro
Pellicciari
, Maria Antonietta
Pisanti
, Igor
Prpic
, Maria Luisa
Poch-Olive
, Federico
Raviglione
, Alessandra
Renieri
, Emilia
Ricci
, Francesca
Rivieri
, Gijs W.
Santen
, Salvatore
Savasta
, Gioacchino
Scarano
, Ina
Schanze
, Angelo
Selicorni
, Margherita
Silengo
, Robert
Śmigiel
, Luigina
Spaccini
, Giovanni
Sorge
, Krzysztof
Szczaluba
, Luigi
Tarani
, Luis Gonzaga
Tone
, Annick
Toutain
, Aurelien
Trimouille
, Elvis
Terci Valera
, Samantha
Schrier Vergano
, Nicoletta
Zanotta
, Martin
Zenker
, Andrea
Conidi
, Marcella
Zollino
, Anita
Rauch
, Christiane
Zweier
, Livia
Garavelli
.
Tytuł:
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Czasopismo:
Genet. Med.
Szczegóły:
2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
p-ISSN:
1098-3600
e-ISSN:
1530-0366
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
8.683
Punktacja Min. Nauki:
40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hirschsprunga
Niepełnosprawność intelektualna
Małogłowie
Wygląd twarzy
Zespół
Fenotyp
Genotyp
Opieka nad pacjentem
Wytyczne postępowania klinicznego
Medical Subject Headings:
Hirschsprung disease
Intellectual disability
Microcephaly
Facies
Syndrome
Phenotype
Genotype
Patient care
Practice guidelines
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/gim.2017.221
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu