logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: BONORA ELENA
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 53-54.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/6
Autorzy: C. Graziano, E[lena] Bonora, J.A. Hettinger, K. Männik, P. Magini, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Öiglane-Silk, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, M. Havlovicova, D. Babikyan, L.A. Livshits, T. Sarkisian, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kucinskas, Z. Sedlacek, P.C. Patsalis, A. Kurg, G. Romeo.
Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/6
Autorzy: Thomas Rio Frio, Amin Bahubeshi, Chryssa Kanellopoulou, Nancy Hamel, Marek Niedziela, Carly Pouchet, Lucy Gilbert, Paul K. O'Brien, Kim Serfas, Peter Broderick, Fabienne Lesueur, Elena Bonora, Stefan Muljo, R. Neil Schimke, Dorothee Bouron-Dal Soglio, Jocelyne Arseneau, Kris Ann Schultz, John R. Priest, Van-Hung Nguyen, H. Ruben Harach, David M. Livingston, William D. Foulkes, Marc Tischkowitz.
Tytuł: DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors.
Czasopismo: JAMA
Szczegóły: 2011 : Vol. 305, nr 1, s. 68-77, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 30.026
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/6
Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/6
Autorzy: C. Graziano, Elena Bonora, P. Magini, J. Baptista, G. Tortora, S. Miccoli, P.C. Patsalis, J.A. Hettinger, V. Anastasiadou, L. Kousoulidou, A. Kurg, K. Männik, S. Parkel, O. Zilina, M. Nøukas, E. Öiglane-Silk, V. Kucinskas, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, Z. Sedlacek, M. Havlovicova, M. Vickova, M. Hancarova, T. Sarkisian, D. Babikyan, S. Midyan, L.A. Livshits, A. Cuppoletti, G. Romeo.
Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/6
Autorzy: M[arc] Tischkowitz, A[min] Bahubeshi, M[arek] Niedziela, N[elly] Sabbaghian, T[homas] Rio Frio, N[ancy] Hamel, C[arly] Pouchet, L[ucy] Gilbert, P[aul] K. O'Brien, K[im] Serfas, P[eter] Broderick, R[ichard] Houlston, F[abienne] Lesueur, E[lena] Bonora, R. N[eil] Schimke, D[orothee] Bouron-Dal Soglio, J[ocelyne] Arseneau, K[ris] Schultz, J[ohn] R. Priest, W[illiam] D. Foulkes.
Tytuł: The familial association of multinodular thyroid goiter with ovarian Sertoli-Leydig cell tumors is attributable to germ-line DICER1 mutations.
Tytuł całości: W: 60th Annual Meeting of the ASHG [The American Society of Human Genetics]. Washington, November 2-6, 2010.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: abstr. 604/F.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu