Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/86
Autorzy: Martyna Borowczyk, Paula Dobosz, Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Michalina Oszywa, Frederik A. Verburg, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Follicular thyroid adenoma and follicular thyroid carcinoma - a common or distinct background? Loss of heterozygosity in comprehensive microarray study.
Czasopismo: Cancers
Szczegóły: 2023 : Vol. 15, nr 3, art. 638 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
e-ISSN: 2072-6694
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/cancers15030638

2/86
Autorzy: Nadia Sawicka-Gutaj, Maria Majchrzak-Hernandez, Rafał Czepczyński, Alicja Sałyga, Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Mirosław Dziuk, Marek Ruchała.
Tytuł: [131I]I-MIBG-negative metastases of a recurrent sporadic paraganglioma in a female with achondroplasia.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 74, nr 1, s. 113-114, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.552.
p-ISSN: 0423-104X
e-ISSN: 2299-8306
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.100
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5603/EP.a2022.0090

3/86
Autorzy: Maciej Bryl, Magdalena Sielewicz, Bartłomiej Budny, Aldona Woźniak, Piotr Gabryel, Mariusz Kasprzyk, Aleksander Barinow-Wojewódzki, Cezary Piwkowski.
Tytuł: Epidemiology and clinical impact of EGFR mutation in patients with lung cancer after radical surgical treatment.
Czasopismo: J. Clin. Oncol.
Szczegóły: 2022 : Vol. 40, nr 16 suppl., abstr. 8552, tab.
Uwagi: 2022 ASCO Annual Meeting. Chicago, Illinois, June 3-7, 2022.
p-ISSN: 0732-183X
e-ISSN: 1527-7755
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/86
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

5/86
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Igor Zhukov, Kosma Szutkowski, Katarzyna Zawadzka, Raiha Tahir, Andrzej Minczykowski, Marek Niedziela, Marek Ruchała.
Tytuł: NKX2-5 variant in two siblings with thyroid hemiagenesis.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 6, art. 3414 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms23063414

6/86
Autorzy: Monika Englert-Golon, Bartłomiej Budny, Małgorzata [Anna] Lewandowska, Bartosz Burchardt, Natalia Smolarek, Katarzyna Ziemnicka, Paweł Piotr Jagodziński, Marek Ruchała, Marlena Grabowska, Stefan Sajdak.
Tytuł: Progressing vulvar melanoma caused by instability in cKIT juxtamembrane domain: a case report and review of literature.
Czasopismo: Curr. Oncol.
Szczegóły: 2022 : Vol. 29, nr 5, s. 3130-3137, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.722.
p-ISSN: 1198-0052
e-ISSN: 1718-7729
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3390/curroncol29050254

7/86
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Bartłomiej Budny, Małgorzata Kałużna, Katarzyna Zawadzka, Aleksander Jamsheer, Anna Rohde, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka, Marek Niedziela.
Tytuł: CDON gene contributes to pituitary stalk interruption syndrome associated with unilateral facial and abducens nerve palsy.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 4, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00649-w

8/86
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Martyna Borowczyk, Katarzyna Zawadzka, Paweł Sztromwasser, Marek Ruchała.
Tytuł: Compound heterozygous GLI3 variants in siblings with thyroid hemiagenesis.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2021 : Vol. 71, nr 2, s. 514-519, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.964. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 1355-008X
e-ISSN: 1559-0100
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s12020-020-02422-1

9/86
Autorzy: Małgorzata Kałużna, Bartłomiej Budny, Michał Rabijewski, Jarosław Kałużny, Agnieszka Dubiel, Małgorzata Trofimiuk-Müldner, Elżbieta Wrotkowska, Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Defects in GnRH neuron migration/development and hypothalamic-pituitary signaling impact clinical variability of Kallmann syndrome.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 6, art. 868 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes12060868

10/86
Autorzy: Nadia Sawicka-Gutaj, Waldemar Woźniak, Jakub Naczk, Mateusz Pochylski, Jacek Kruczyński, Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Marek Ruchała.
Tytuł: Slipped capital femoral epiphysis in a 25-year-old hypogonadic man with a large cranial chondroma: causality or coincidence.
Czasopismo: BMC Endocr. Disord.
Szczegóły: 2021 : Vol. 21, art. 167 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.802. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 1472-6823
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.263
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s12902-021-00828-0

11/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Tomasz Żemojtel, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Copy number variants contributing to combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2020 : Vol. 21, nr 16, art. 5757 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.974. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.924
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms21165757

12/86
Autorzy: Anna [A.] Majewska, Bartłomiej Budny, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała, Małgorzata Wierzbicka.
Tytuł: Head and neck paragangliomas - a genetic overview.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2020 : Vol. 21, nr 20, art. 7669 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.974. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.924
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms21207669

13/86
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Lidia Gil, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Blanka Majchrzycka, Andrzej Marszałek, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: High incidence of FLT3 mutations in follicular thyroid cancer: potential therapeutic target in patients with advanced disease stage.
Czasopismo: Ther. Adv. Med. Oncol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 12, s. 1-15, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.973. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 1758-8340
e-ISSN: 1758-8359
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.168
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1177/1758835920907534

14/86
Autorzy: E[wa] Strauss, Maciej Zmysłowski, B[artłomiej] Budny, Ł[ukasz] Dzieciuchowicz, E[lżbieta] Wrotkowska, M[arek] Ruchała, K[atarzyna] Ziemnicka, G[rzegorz] Oszkinis, Z[bigniew] Krasiński.
Tytuł: Searching for genes associated with primary varicose veins using targeted next-generation sequencing.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P05.89.B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.439. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9.
e-ISSN: 1664-2392
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.555
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fendo.2020.00368

16/86
Autorzy: Monika Gołąb, Promotor: Katarzyna Ziemnicka, Promotor pomoc.: Bartłomiej Budny.
Tytuł: Analiza występowania mutacji i polimorfizmów genów receptorów wybranych hormonów u kobiet z otyłością. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2019
Strony: 94 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Wydział Lekarski. Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/86
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Barbara Więckowska, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Lidia Gil, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Differences in mutational profile between follicular thyroid carcinoma and follicular thyroid adenoma identified using next generation sequencing.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2019 : Vol. 20, nr 13, art. 3126 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.894. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.556
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms20133126

18/86
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Michał Olejarz, Barbara Więckowska, Frederik A. Verburg, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Evaluation of 167 Gene Expression Classifier (GEC) and ThyroSeq v2 diagnostic accuracy in the preoperative assessment of indeterminate thyroid nodules: bivariate/HROC meta-analysis.
Czasopismo: Endocr. Pathol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 30, nr 1, s. 8-15, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.519. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1046-3976
e-ISSN: 1559-0097
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.168
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s12022-018-9560-5

19/86
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Barbara Więckowska, Lidia Gil, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Genetic heterogeneity of indeterminate thyroid nodules assessed preoperatively with next-generation sequencing reflects the diversity of the final histopathologic diagnosis.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2019 : Vol. 129, nr 11, s. 761-769, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.789. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.007
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.14979

20/86
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Frederik A. Verburg, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Barbara Więckowska, Lidia Gil, Dorota Filipowicz, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: TP53 and FLT3 may become candidate markers for detecting malignancy in follicular lesions.
Czasopismo: Endocr. Abstr.
Szczegóły: 2019 : Vol. 63, abstr. P1204
Uwagi: 21^st European Congress of Endocrinology. Lyon, France, 18-21 May 2019.
p-ISSN: 1470-3947
e-ISSN: 1479-6848
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1530/endoabs.63.P1204

21/86
Autorzy: Nadia Sawicka-Gutaj, Ariadna Zybek-Kocik, Michał Kloska, Agata Czarnywojtek, Jerzy Sowiński, Bartłomiej Budny, Kosma Woliński, Katarzyna Ziemnicka, Dorota Mańkowska-Wierzbicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Determinants of visfatin/NAMPT serum concentration and its leukocyte expression in hyperthyroidism.
Czasopismo: Horm. Metab. Res.
Szczegóły: 2018 : Vol. 50, nr 9, s. 653-660, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.782.
p-ISSN: 0018-5043
e-ISSN: 1439-4286
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.423
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1055/a-0669-1584

22/86
Autorzy: Marta Fichna, Magdalena Żurawek, Bartłomiej Budny, Hanna Komarowska, Elżbieta Niechciał, Piotr Fichna, Marek Ruchała.
Tytuł: Elevated serum RANTES chemokine levels in autoimmune Addison disease.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2018 : Vol. 128, nr 4, s. 216-221, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.836.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.882
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.4221

23/86
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Dorota Filipowicz, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Barbara Więckowska, Elżbieta Wrotkowska, Blanka Majchrzycka, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Is it a cancer? Searching for new markers of follicular thyroid cancer with wide-panel next-generation sequencing.
Tytuł całości: W: 6th European Young Endocrine Scientists Meeting. Poznań, 31 August- 2 September 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: s. 18-19.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/86
Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Katarzyna Ziemnicka, Andrzej Pławski, Bartłomiej Budny, Michał Michalak, Szymon Hryhorowicz, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Paweł Boruń, Monika Gołąb, Małgorzata Czetwertyńska, Maria Sromek, Marlena Szalata, Marek Ruchała, Ryszard Słomski.
Tytuł: Modifying impact of RET gene haplotypes on medullary thyroid carcinoma clinical course.
Czasopismo: Endocr. Relat. Cancer
Szczegóły: 2018 : Vol. 25, nr 4, s. 421-436.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.577.
p-ISSN: 1351-0088
e-ISSN: 1479-6821
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.774
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1530/ERC-17-0452

25/86
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/86
Autorzy: Monika Englert-Golon, Bartosz Burchardt, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Blanka Majchrzycka, Elżbieta Wrotkowska, Piotr Jasiński, Katarzyna Ziemnicka, Radosław Słopień, Marek Ruchała, Stefan Sajdak.
Tytuł: Genomic markers of ovarian adenocarcinoma and its relevancy to the effectiveness of chemotherapy.
Czasopismo: Oncol. Lett.
Szczegóły: 2017 : Vol. 14, nr 3, s. 3401-3414, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.522.
p-ISSN: 1792-1074
e-ISSN: 1792-1082
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3892/ol.2017.6590

27/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Żemojtel, Witold Szaflarski, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoły, Luiza Handschuh, Kosma Woliński, Katarzyna Piątek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchała.
Tytuł: Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2017 : Vol. 56, nr 2, s. 279-285, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.044.
p-ISSN: 1355-008X
e-ISSN: 1559-0100
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.179
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s12020-017-1287-4

28/86
Autorzy: Anna Płóciennik, Aleksandra Hernik, Hanna Komarowska, Bartłomiej Budny, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Case report of MEN2A family with rare coexistence of C634R and Y791F RET mutations.
Tytuł całości: W: Młodzież w Świecie Nauki. II Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 14 IV 2016 r. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [Poznań, 2016]
Strony: s. 55.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/86
Autorzy: Monika Englert-Golon, Bartłomiej Budny, Bartosz Burchardt, Elżbieta Wrotkowska, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała, Stefan Sajdak.
Tytuł: Genomic mapping of pathways in endometrial adenocarcinoma and a gastrointestinal stromal tumor located in Meckel's diverticulum.
Czasopismo: Oncol. Lett.
Szczegóły: 2016 : Vol. 11, nr 2, s. 1007-1015, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1792-1074
e-ISSN: 1792-1082
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.390
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3892/ol.2015.4004

30/86
Autorzy: Nadia Sawicka-Gutaj, Bartłomiej Budny, Ariadna Zybek-Kocik, Jerzy Sowiński, Katarzyna Ziemnicka, Joanna Waligórska-Stachura, Marek Ruchała.
Tytuł: Nicotinamide phosphoribosyltransferase leukocyte overexpression in Graves' opthalmopathy.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2016 : Vol. 53, nr 2, s. 497-504, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1355-008X
e-ISSN: 1559-0100
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.131
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s12020-015-0855-8

31/86
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Marek Ruchała.
Tytuł: Novel approach to etiopathogenesis of thyroid developmental abnormalities.
Czasopismo: Thyroid Res.
Szczegóły: 2016 : Vol. 9, suppl. 1, abstr. A39.
Uwagi: 5th Congress of the Polish Thyroid Association. Poznan, 3-5 September 2015.
p-ISSN: 1756-6614
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s13044-016-0035-9

32/86
Autorzy: Katarzyna Ziemnicka, Bartłomiej Budny, Paweł Gut, Aleksandra Hernik, Olena Leitgeber-Dominiczak, Marcin Siudziński, Maria Gryczyńska, Adam Janicki, Marek Ruchała.
Tytuł: Novel mutations p.V220E and c.30G>T in menin gene are associated with hereditary predisposition to multiple endocrine neoplasia type 1.
Czasopismo: Endocr. Abstr.
Szczegóły: 2016 : Vol. 41, abstr. EP606.
Uwagi: 18th European Congress of Endocrinology 2016. Munich, Germany, 28-31 May 2016.
p-ISSN: 1470-3947
e-ISSN: 1479-6848
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1530/endoabs.41.EP606

33/86
Autorzy: Katarzyna Ziemnicka, Paweł Gut, Monika Gołąb, Grzegorz Dworacki, Elżbieta Wrotkowska, Marek Stajgis, Katarzyna Katulska, Barbara Rabska-Pietrzak, Monika Obara-Moszyńska, Marek Niedziela, Bartłomiej Budny, Małgorzata Kałużna, Ryszard Waśko, Marek Ruchała.
Tytuł: Pituitary microsomal autoantibodies in patients with childhood-onset combined pituitary hormone deficiency: an antigen identification attempt.
Czasopismo: Arch. Immunol. Ther. Exp.
Szczegóły: 2016 : Vol. 64, nr 6, s. 485-495, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0004-069X
e-ISSN: 1661-4917
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.040
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00005-016-0386-x

34/86
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0328-z

35/86
Autorzy: Kosma Woliński, Adam Stangierski, Ewelina Szczepanek-Parulska, Edyta Gurgul, Bartłomiej Budny, Elżbieta Wrotkowska, Maciej Biczysko, Marek Ruchała.
Tytuł: VEGF-C is a thyroid marker of malignancy superior to VEGF-A in the differential diagnostics of thyroid lesions.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2016 : Vol. 11, nr 2, e0150124 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1932-6203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.806
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1371/journal.pone.0150124

36/86
Autorzy: H. Hu, S.A. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, A.P.M. de Brouwer, S. Weinert, G. Froyen, S.G.M. Frints, F. Laumonnier, T. Zemojtel, M.I. Love, H. Richard, A.-K. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, U. Fischer, C. Langnick, M. Feldkamp, W. Wissink-Lindhout, N. Lebrun, L. Castelnau, J. Rucci, R. Montjean, O. Dorseuil, P. Billuart, T. Stuhlmann, M. Shaw, M.A. Corbett, QA. Gardner, S. Willis-Owen, C. Tan, K.L. Friend, S. Belet, K.E.P. van Roozendaal, M. Jimenez-Pocquet, M.-P. Moizard, N. Ronce, R. Sun, S. O'Keeffe, R. Chenna, A. van Bömmel, J. Göke, A. Hackett, M. Field, L. Christie, J. Boyle, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Müller, D. Steinberger, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, L.B. Ousager, P. Wieacker, G. Rodríguez Criado, M.-L. Bondeson, G. Anneren, A. Dufke, M. Cohen, L. Van Maldergem, C. Vincent-Delorme, B. Echenne, B. Simon-Bouy, T. Kleefstra, M. Willemsen, J.-P. Fryns, K. Devriendt, R. Ullmann, M. Vingron, K. Wrogemann, T.F. Wienker, A. Tzschach, H. van Bokhoven, J. Gecz, T.J. Jentsch, W. Chen, H.-H. Ropers, V.M. Kalscheuer.
Tytuł: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
Czasopismo: Mol. Psychiatry
Szczegóły: 2016 : Vol. 21, nr 1, s. 133-148, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1359-4184
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.204
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/mp.2014.193

37/86
Autorzy: Szymon Hryhorowicz, Katarzyna Ziemnicka, Marta Kaczmarek-Ryś, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Andrzej Pławski, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Małgorzata Szkudlarek, Monika Gołąb, Bartłomiej Budny, Marek Ruchała, Ryszard Słomski.
Tytuł: CCND1 gene polymorphic variants in patients with differentiated thyroid carcinoma.
Czasopismo: Oncol. Lett.
Szczegóły: 2015 : Vol. 9, nr 1, s. 442-448, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1792-1074
e-ISSN: 1792-1082
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3892/ol.2014.2617

38/86
Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddv414

39/86
Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Katarzyna Ziemnicka, Szymon Hryhorowicz, Paweł Boruń, Bartłomiej Budny, Andrzej Pławski.
Tytuł: Rzadkie predyspozycje genetyczne zwiększające ryzyko występowania nowotworów.
Tytuł angielski: Rare genetic predisposition increasing the risk of cancers.
Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów 2015.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Jana Lubińskiego.
Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group, [2015]
Strony: s. 349-362 [ark. wyd. 0,8], tab. bibliogr. streszcz. summ.
p-ISBN: 978-83-61350-95-8
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/86
Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Katarzyna Ziemnicka, Szymon T. Hryhorowicz, Katarzyna Górczak, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Michalina Tomys, Monika Gołąb, Małgorzata Szkudlarek, Bartłomiej Budny, Idzi Siatkowski, Paweł Gut, Marek Ruchała, Ryszard Słomski, Andrzej Pławski.
Tytuł: The c.470 T > C CHEK2 missense variant increases the risk of differentiated thyroid carcinoma in the Great Poland population.
Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
Szczegóły: 2015 : Vol. 13, art. nr 8, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1731-2302
e-ISSN: 1897-4287
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.550
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s13053-015-0030-5

41/86
Autorzy: Agata Czarnywojtek, Maciej Owecki, Małgorzata Zgorzalewicz-Stachowiak, Kosma Woliński, Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Ewa Florek, Joanna Waligórska-Stachura, Izabela Miechowicz, Maciej Bączyk, Nadia Sawicka, Sumit Dhir, Marek Ruchała.
Tytuł: The role of serum C-reactive protein measured by high-sensitive method in thyroid disease.
Tytuł całości: W: XVI Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa TYTOŃ A ZDROWIE "Razem dla zdrowia. Interdyscyplinarne ujęcie tytoniu, alkoholu, narkotyków i leków". Poznań, 25-26 listopada 2015 r. Doniesienia konferencyjne.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Zesp. red.: Ewa Florek, Marta Napierała, Joanna Bogusiewicz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2015
Strony: s. 66.
p-ISBN: 978-83-64246-64-7
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, E[welina] Szczepanek-Parulska, W[itold] Szaflarski, T[omasz] Zemojtel, M[ałgorzata] Rydzanicz, L[uiza] Handschuh, J[an] Podkowiński, E[lżbieta] Wrotkowska, N[atalia] Derebecka, H[ans] Blujssen, J[oanna] Wesoły, M[arek] Figlerowicz, M[aciej] Zabel, K[osma] Woliński, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arek] Ruchała.
Tytuł: A genome-wide search for factors contributing to thyroid hemiagenesis.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 95.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Małgorzata Rydzanicz, Klaudia Szymczak, Małgorzata Szkudlarek, Kosma Woliński, Elżbieta Wrotkowska, Daria Baszko-Błaszyk, Monika Gołąb, Tomasz Bednarczuk, Urszula Ambroziak, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska, Natalia Derebecka, Hans Bluijssen, Joanna Wesoły, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Genome-wide survey for clinically relevant structural abnormalities contributing to pathogenesis of combined pituitary hormone deficiency (CPHD) with childhood onset.
Czasopismo: Endocr. Abstr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 35, abstr. P338.
Uwagi: 16th European Congress of Endocrinology. Wrocław, Poland, 3-7 May 2014.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/86
Autorzy: Agata Kolecka-Bednarczyk, Magdalena Frydrychowicz, Bartłomiej Budny, Piotr Gabryel, Małgorzata Rydzanicz, Mariusz Kaczmarek, Wojciech Dyszkiewicz, Joanna Wesoły, Katarzyna Ziemnicka, Grzegorz Dworacki.
Tytuł: Ocena polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) i ich wpływ na potencjał do prezentacji antygenu przez komórki dendrytyczne u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca.
Czasopismo: Współcz. Onkol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 18, suppl. 3, s. 25.
Uwagi: VI Congress of Contemporary Oncology "Next generation". Poznan, 27-29 March 2014.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN, PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/86
Autorzy: Agata Czarnywojtek, Maciej Owecki, Małgorzata Zgorzalewicz-Stachowiak, Kosma Woliński, Ewelina Szczepanek-Parulska, Bartłomiej Budny, Ewa Florek, Joanna Waligórska-Stachura, Izabela Miechowicz, Maciej Bączyk, Nadia Sawicka, Sumit Dhir, Marek Ruchała.
Tytuł: The role of serum C-reactive protein measured by high-sensitive method in thyroid disease.
Czasopismo: Arch. Immunol. Ther. Exp.
Szczegóły: 2014 : Vol. 62, nr 6, s. 501-509, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0004-069X
e-ISSN: 1661-4917
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.176
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00005-014-0282-1

46/86
Autorzy: Dorota Pisarczyk-Wiza, Katarzyna Ziemnicka, Bartłomiej Budny, Dorota Zozulińska-Ziółkiewicz.
Tytuł: Wpływ glikokortykosteroidów oraz polimorfizmów genu receptora glikokortykosteroidów na zaburzenia metabolizmu glukozy.
Tytuł angielski: Influence of glucocorticoids and glucocorticoid receptor gene polymorphism on glucose metabolism.
Czasopismo: Diabet. Klin.
Szczegóły: 2014 : T. 3, nr 2, s. 69-78, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 2084-4441
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 7.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/86
Autorzy: Ewelina Szczepanek-Parulska, Witold Szaflarski, Katarzyna Piątek, Bartłomiej Budny, Karolina Jaszczyńska-Nowinka, Maciej Biczysko, Tomasz Wierzbicki, Jerzy Skrobisz, Maciej Zabel, Marek Ruchała.
Tytuł: Alternative 3' acceptor site in the exon 2 of human PAX8 gene resulting in the expression of unknown mRNA 'variant found in thyroid hemiagenesis and some types of cancers.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 60, nr 4, s. 573-578, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/86
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A.V.M. Kalscheuer, H. Hu, S.A. Haas, T[omasz] Żemojtel, M[artine] Raynaud, R[enata] Glazar, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, H[ans]-H[ilger] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 15.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/86
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 53-54.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

50/86
Autorzy: A[gata] Czarnywojtek, M[ałgorzata] Zgorzalewicz-Stachowiak, R[afał] Czepczyński, B[artłomiej] Budny, E[wa] Florek, K[rzesisława] Komar-Rychlicka, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Influence of radioiodine therapy on ocular changes and their relation to urine cotinine level in patients with Graves' ophthalmopathy.
Czasopismo: Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging
Szczegóły: 2013 : Vol. 40, suppl. 2, s. S276-S277.
Uwagi: Annual Congress of the European Association of Nuclear Medicine. Lyon, France, October 19-23, 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/86
Autorzy: D[orota] Pisarczyk-Wiza, D[orota] Zozulińska-Ziółkiewicz, B[artłomiej] Budny, S[tanisław] Piłaciński, A[nna] Duda-Sobczak, A[gnieszka] Strojwąs, K[atarzyna] Ziemnicka, B[ogna] Wierusz-Wysocka.
Tytuł: Ocena polimorfizmów genu receptora glikokortykosteroidowego oraz ich związku z rozwojem przewlekłych powikłań cukrzycy o charakterze mikroangiopatii u osób z ponad 30-letnim wywiadem cukrzycy typu 1.
Czasopismo: Diabet. Klin.
Szczegóły: 2013 : T. 2, nr 2, s. 45.
Uwagi: XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego. Łódź, 23-25 V 2013 r.
p-ISSN: 2084-4441
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

52/86
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 104.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

53/86
Autorzy: A[gata] Czarnywojtek, M[ałgorzata] Zgorzalewicz-Stachowiak, B[artłomiej] Budny, R[yszard] Waśko, E[wa] Florek, E[welina] Szczepanek, K[rzesisława] Komar-Rychlicka, J[oanna] Waligórska-Stachura, P[eter] Kurdybacha, I[zabela] Miechowicz, M[arek] Ruchała.
Tytuł: The influence of radioiodine therapy on ocular changes and their relation to urine cotinine level in patients with Graves' ophthalmopathy.
Czasopismo: Neuroendocrinol. Lett.
Szczegóły: 2013 : Vol. 34, nr 3, s. 241-248, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0172-780X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.935
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[aurycy] Szkudlarek, K[osma] Woliński, E[lżbieta] Wrotkowska, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[onika] Gołąb, J[erzy] Kosowicz, M[arek] Niedziela, M[onika] Obara-Moszyńska, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Ruchała, K[atarzyna] Ziemnicka.
Tytuł: Analiza MLPA czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w patogenezę wielohormonalnej niedoczynności przysadki (WNP) ujawnionej we wczesnych latach dziecięcych.
Tytuł angielski: MLPA analysis of transcription factors involved in pathogenesis of combined pituitary hormone deficiency (CPHD) with childhood onset.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 17-18.
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

55/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, T[omasz] Zemojtel, E[welina] Szczepanek-Parulska, L[uiza] Handschuh, J[an] Podkowiński, A[gnieszka] Żmieńko, E[lżbieta] Wrotkowska, M[arek] Figlerowicz, K[atarzyna] Ziemnicka, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Genetyczne podłoże hemiagenezji tarczycy. Poszukiwanie nowych genów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz analizy bioinformatycznej - badanie pilotowe.
Tytuł angielski: Genetic basis of thyroid hemiagenesis. A search for novel genes using next generation sequencing and bioinformatic approach - a pilot study.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 16-17.
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

56/86
Autorzy: K[osma] Woliński, E[welina] Szczepanek-Parulska, B[artłomiej] Budny, E[lżbieta] Wrotkowska, K[atarzyna] Piątek, W[itold] Szaflarski, K[atarzyna] Ziemnicka, M[aciej] Zabel, M[arek] Niedziela, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Molekularna analiza genów zaangażowanych w proces organogenezy tarczycy u pacjentów z hemiagenezją.
Tytuł angielski: Molecular analysis of genes involved in thyroid organogenesis in patients with thyroid hemiagenesis.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2012 : T. 63 supl. A, s. 174-175.
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 27-29 IX 2012 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

57/86
Autorzy: Anna Wawrocka, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: PAX6 3' deletion in a family with aniridia.
Czasopismo: Ophthalmic Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 1, s. 44-48.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.070
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

58/86
Autorzy: Ewelina Szczepanek, Marek Ruchała, Witold Szaflarski, Bartłomiej Budny, Lidia Kilińska, Małgorzata Jaroniec, Marek Niedziela, Maciej Zabel, Jerzy Sowiński.
Tytuł: FOXE1 polyalanine tract length polymorphism in patients with thyroid hemoagenesis and subjects with normal thyroid.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2011 : Vol. 75, nr 5, s. 329-334, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.571
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/86
Autorzy: V.M. Kalscheuer, H. Hu, S. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, S.G.M. Frints, A. de Brouwer, J. Gecz, S. Weinert, T. Zemojtel, M. Love, G. Froyen, F. Laumonnier, H. Richard, A. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, N. Lebrun, M. Corbett, C. Tan, C.E.P. van Rozendaal, M. Pocquet, N. Ronce, R. Sun, A. Hackett, M. Field, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Mueller, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Cohen, T. Kleefstra, R. Ullmann, P. Wieacker, A. Dufke, G. R. Criado, M. Bondeson, H. van Bokhoven, A. Tzschach, K. Wrogemann, T. Jentsch, W. Chen, H. Ropers.
Tytuł: Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

60/86
Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

61/86
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

62/86
Autorzy: C. Graziano, Elena Bonora, P. Magini, J. Baptista, G. Tortora, S. Miccoli, P.C. Patsalis, J.A. Hettinger, V. Anastasiadou, L. Kousoulidou, A. Kurg, K. Männik, S. Parkel, O. Zilina, M. Nøukas, E. Öiglane-Silk, V. Kucinskas, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, Z. Sedlacek, M. Havlovicova, M. Vickova, M. Hancarova, T. Sarkisian, D. Babikyan, S. Midyan, L.A. Livshits, A. Cuppoletti, G. Romeo.
Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

63/86
Autorzy: Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Marcin Straburzyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 25.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

64/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Materna-Kiryluk, A[ndreas] Tzschach, M[artine] Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, H[ans]-H[ilger] Ropers.
Tytuł: Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

65/86
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, M[artine] Raynaud, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 81.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

66/86
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Sawińska, M. Nowak, Sz. Dębicki, E. Konarczak, A[neta] Walkowiak, M[agdalena] Mayer, A[nna] Łabędzka, A. Lebiedzińska, R. Śmigiel, K. Pesz, A[gnieszka] Stembalska, G. Romeo, P.C. Patsalis, C. Graziano, J.A. Hettinger, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 80.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

67/86
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

68/86
Autorzy: Ewelina Szczepanek, Marek Ruchała, Witold Szaflarski, Bartłomiej Budny, Michał Nowicki, Maciej Zabel, Jerzy Sowiński.
Tytuł: Analysis of sonic hedgehog gene in patients with thyroid hemiagenesis : preliminary report.
Czasopismo: Endocr. Abstr.
Szczegóły: 2009 : Vol. 20, abstr. P77.
Uwagi: 11th European Congress of Endocrinology. 25-29 April 2009, Istanbul, Turkey.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

69/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Wei Chen, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Lars Jensen, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

70/86
Autorzy: Dorota Bednarek, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badanie regionów subtelomerowych metodą MLPA w grupie osób z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 189-190.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

71/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Wei Chen, Martine Raynaud, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie UBE2A.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 63-64.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

72/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Wei Chen, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Andreas Tzschach, Marzena Wiśniewska, Lars R. Jensen, Martine Raynaud, Sarah A. Shoichet, Magda Badura, Steffen Lenzner, Anna Latos-Bieleńska, Hans-Hilger Ropers.
Tytuł: A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

73/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers.
Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

74/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

75/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

76/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

77/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

78/86
Autorzy: Bartłomiej Budny, M[agdalena] Badura, W. Chen, A[ndreas] Tzschach, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, R[enata] Glazar, M[aciej] Krawczyński, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski: Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 25.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

79/86
Autorzy: Rafał Spachacz, Katarzyna Stefańska, Anna Łabędzka, Aleksandra Dziel, Bartłomiej Budny, Lidia Lewandowska.
Tytuł: Kliniczne konsekwencje występowania aberracji chromosomowych w komórkach nowotworowych układu krwiotwórczego u chorych z chorobami rozrostowymi tego układu.
Tytuł angielski: Clinical consequences of chromosomal aberrations in tumor cells of haematopoietic system with proliferative diseases of the system.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2003 : R. 72, nr 3, s. 193-201, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

80/86
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M. Kanik, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Fluorescence in situ hybridization (FISH) - application in research and diagnostics.
Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
Szczegóły: 2002 : Vol. 40, nr 2, s. 107-108, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Proceedings of the Conference "Flow cytometry and quantitative microscopy in medical diagnostics". May 21-22, Poznań, Poland.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.526
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

81/86
Autorzy: K[atarzyna] Stefańska, R[afał] Spachacz, B[artłomiej] Budny, A[nna] Łabędzka, L[idia] Lewandowska.
Tytuł: Hypoploidia 18-45, XY u dzieci z ostrą białaczką szpikową - opis przypadku.
Tytuł angielski: Hypoploidy 18-45, XY in patient with acute myeloblastis leukemia - case report.
Czasopismo: Pediat. Prakt.
Szczegóły: 2002 : T. 10, z. 1, s. 296.
Uwagi: Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku. Ogólnopolska Konferencja Naukowa, Poznań, 18-20 IV 2002. Streszczenia. Abstracts.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

82/86
Autorzy: Agnieszka Słopień, Andrzej Rajewski, Bartłomiej Budny, Piotr Czerski.
Tytuł: Ocena aberracji regionu q11-q13 chromosomu 15 oraz polimorfizmu genu kodującego podjednostkę GABRB3 receptora GABA_A u osób z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego i atypowego.
Tytuł angielski: Evaluation of q11-q13 locus of chromosome 15 aberrations and polymorphisms in the γ-aminobutyric acid receptor subunit B3 gene (GABRB3) in autistic patients.
Czasopismo: Psychiat. Pol.
Szczegóły: 2002 : T. 36, nr 6, s. 779-791, il. tab. bibliogr. rés. soderž. summ. Zsfassung.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

83/86
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, D. Kabzińska, B[artłomiej] Budny, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Badania genetyczne w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth w Polsce.
Tytuł angielski: Genetic examinations in Charcot-Marie disease in Poland.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 133-134.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

84/86
Autorzy: Agnieszka Słopień, A[ndrzej] Rajewski, B[artłomiej] Budny, P[iotr] Czerski, Joanna Hauser, A[nna] Latos-Bieleńska, A[ndrzej] Kochański.
Tytuł: Chromosomal aberrations in autistic disorder.
Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
Szczegóły: 2001 : Vol. 2 suppl. 1, s. 210S, bibliogr.
Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry. 7th World Congress of Biological Psychiatry, 1-6 July, 2001, Berlin, Germany. Abstracts.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

85/86
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Bartłomiej Budny.
Tytuł: Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Zastosowanie w badaniach podstawowych i diagnostyce.
Tytuł angielski: Fluorescence in situ hybridization (FISH). Using in basic examinations and diagnostics.
Tytuł całości: W: Cytometria w diagnostyce lekarskiej. IV [Konferencja]. Poznań, 21-22 V 2001.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 22.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

86/86
Autorzy: Andrzej Kochański, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Bartłomiej Budny.
Tytuł: Miejsce genetyki molekularnej w diagnostyce dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych.
Tytuł angielski: Molecular genetic diagnosis in hereditary motor-sensory neuropathy-HMSN.
Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły: 2000 : T. 34, nr 5, s. 947-958, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu