Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
CASTANEDA JENNIFER
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy:
Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Maria
Boczar
, Ewa
Kalka
, Maja
Krefft
, Jennifer
Castaneda
, Jakub
Klapecki
, Aleksandra
Pietrzyk
, Artur
Barczyk
, Natalia
Braun-Walicka
, Magdalena
Badura-Stronka
, Olga
Malinowska
, Aleksandra
Landowska
, Tomasz
Gambin
, Mateusz
Dawidziuk
, Katarzyna
Niepokój
, Katarzyna
Kowalczyk
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Marta
Smyk
, Izabela
Plaskota
, Artur
Dobosz
, Katarzyna
Wojciechowska
, Paweł
Szyld
, Beata
Lipska-Ziętkiewicz
, Ewa
Kostyk
, Hanna
Moczulska
, Agata
Runge
, Krzysztof
Szczałuba
, Elżbieta
Czyżyk
, Magdalena
Kacprzak
, Karolina
Kowalczyk
, Patrycja
Szymańska
, Borys
Styka
, Karolina
Rutkowska
, Rafał
Płoski
, Beata
Nowakowska
, Jerzy
Bal
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Gos
.
Tytuł:
Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 2.01.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Białka represorowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Repressor proteins - genetics
Mutation - genetics
Genotype
Phenotype
2/7
Autorzy:
Aleksandra
Jakubiak
, Krzysztof
Szczaluba
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Tatiana
Chilarska
, Jacek
Pilch
, Natalia
Braun-Walicka
, Jennifer
Castaneda
, Katarzyna
Wołyńska
, Marzena
Wiśniewska
, Monika
Kugaudo
, Monika
Bielecka
, Karolina
Pesz
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ewa
Obersztyn
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Robert
Śmigiel
.
Tytuł:
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.653
Punktacja Min. Nauki:
140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Choroba Hirschsprunga
Niepełnosprawność intelektualna
Małogłowie
Wady wrodzone twarzoczaszki
Zespół
Fenotyp
Czynnik transkrypcji Zeb2 - genetyka
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Hirschsprung disease
Intellectual disability
Microcephaly
Maxillofacial abnormalities
Syndrome
Phenotype
Zinc finger e-box binding homeobox 2 - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1007/s13353-021-00636-1
3/7
Autorzy:
Mateusz
Dawidziuk
, Tomasz
Gambin
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Dorota
Antczak-Marach
, Magdalena
Badura-Stronka
, Piotr
Buda
, Edyta
Budzyńska
, Jennifer
Castaneda
, Tatiana
Chilarska
, Elżbieta
Czyżyk
, Anna
Eckersdorf-Mastalerz
, Jolanta
Fijak-Moskal
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Ewelina
Głodek-Brzozowska
, Alicja
Goszczańska-Ciuchta
, Małgorzata
Grzeszykowska-Podymniak
, Barbara
Gurda
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Ewa
Jamroz
, Magdalena
Janeczko
, Dominika
Jedlińska-Pijanowska
, Marta
Jurek
, Dagmara
Karolewska
, Adela
Kaźmierczak
, Teresa
Kleist
, Iwona
Kochanowska
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Katarzyna
Kufel
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Agata
Lipiec
, Dorota
Maksym-Gąsiorek
, Anna
Materna-Kiryluk
, Hanna
Mazurkiewicz
, Michał
Milewski
, Tatsiana
Pavina-Guglas
, Aleksandra
Pietrzyk
, Renata
Posmyk
, Antoni
Pyrkosz
, Mariola
Rudzka-Dybała
, Ryszard
Ślęzak
, Marzena
Wiśniewska
, Zofia
Zalewska-Miszkurka
, Elżbieta
Szczepanik
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Bekiesińska-Figatowska
, Paweł
Gawliński
, Wojciech
Wiszniewski
.
Tytuł:
Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.141
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Małogłowie - przypadki wrodzone
Małogłowie - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie nukleotydów wysokowydajne
Egzom - genetyka
Medical Subject Headings:
Microcephaly - congenital
Microcephaly - genetics
Mutation - genetics
High-throughput nucleotide sequencing
Exome - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.3390/genes12122014
4/7
Autorzy:
Wojciech
Wiszniewski
, Pawel
Gawlinski
, Tomasz
Gambin
, Monika
Bekiesinska-Figatowska
, Ewa
Obersztyn
, Dorota
Antczak-Marach
, Zeynep
Hande Coban Akdemir
, Tamar
Harel
, Ender
Karaca
, Marta
Jurek
, Katarzyna
Sobecka
, Beata
Nowakowska
, Malgorzata
Kruk
, Iwona
Terczynska
, Alicja
Goszczanska-Ciuchta
, Mariola
Rudzka-Dybala
, Ewa
Jamroz
, Antoni
Pyrkosz
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Piotr (CZD)
Iwanowski
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Malgorzata
Piotrowicz
, Maria
Sasiadek
, Iwona
Kochanowska
, Barbara
Gurda
, Barbara
Steinborn
, Mateusz
Dawidziuk
, Jennifer
Castaneda
, Pawel
Wlasienko
, Natalia
Bezniakow
, Shalini N.
Jhangiani
, Dorota
Hoffman-Zacharska
, Jerzy
Bal
, Elzbieta
Szczepanik
, Eric
Boerwinkle
, Richard A.
Gibbs
, James R.
Lupski
.
Tytuł:
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.650
Punktacja Min. Nauki:
35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kora mózgowa - wady rozwojowe
Fenotyp
Genotyp
Genomika
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Cerebral cortex - abnormalities
Phenotype
Genotype
Genomics
Genetic predisposition to disease
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41431-018-0137-z
5/7
Autorzy:
M[arcin]
Lener
, D[orota]
Oszutowska
, J[ennifer]
Castaneda
, G[rzegorz]
Kurzawski
, J[anina]
Suchy
, K[atarzyna]
Nej-Wołosiak
, T[omasz]
Byrski
, T[omasz]
Huzarski
, J[acek]
Gronwald
, A[nna]
Szymańska
, J[olanta]
Szymańska-Pasternak
, T[omasz]
Grodzki
, P[iotr]
Serwatowski
, G[rzegorz]
Bręborowicz
, R[odney] J.
Scott
, J[an]
Lubiński
.
Tytuł:
Prevalence of the NOD2 3020insC mutation in aggregations of breast and lung cancer.
Czasopismo:
Heredit. Cancer Clin. Pract.
Szczegóły:
2006 : Vol. 4, nr 1, s. 67.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory płuc - genetyka
Nowotwory sutka - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Lung neoplasms - genetics
Breast neoplasms - genetics
Mutation - genetics
6/7
Autorzy:
Marcin Radosław
Lener
, Dorota
Oszutowska
, Jennifer
Castaneda
, Grzegorz
Kurzawski
, Janina
Suchy
, Katarzyna
Nej-Wołosiak
, Tomasz
Byrski
, Tomasz
Huzarski
, Jacek
Gronwald
, Anna
Szymańska
, Jolanta
Szymańska-Pasternak
, Tomasz
Grodzki
, Piotr
Serwatowski
, Grzegorz
Bręborowicz
, Rodney J.
Scott
, Jan
Lubiński
.
Tytuł:
Prevalence of the NOD2 3020insC mutation in aggregations of breast and lung cancer.
Czasopismo:
Breast Cancer Res. Treat.
Szczegóły:
2006 : Vol. 95, nr 2, s. 141-145, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.671
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - genetyka
Nowotwory płuc - genetyka
Allele
Predyspozycja genetyczna do choroby
Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej
Rozpowszechnienie choroby
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - genetics
Lung neoplasms - genetics
Alleles
Genetic predisposition to disease
Intracellular signaling peptides and proteins
Prevalence
7/7
Autorzy:
M[arcin]
Lener
, D[orota]
Oszutowska
, J[ennifer]
Castaneda
, G[rzegorz]
Kurzawski
, J[anina]
Suchy
, K[atarzyna]
Nej-Wołosiak
, T[omasz]
Byrski
, T[omasz]
Huzarski
, J[acek]
Gronwald
, A[nna]
Szymańska
, J[olanta]
Szymańska-Pasternak
, T[omasz]
Grodzki
, P[iotr]
Serwatowski
, Grzegorz
Bręborowicz
, R.J.
Scott
, J[an]
Lubiński
.
Tytuł:
Prevalence of the NOD2 3020insC mutation in aggregations of breast and lung cancer.
Tytuł całości:
W:
Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Szczecin, 8-9 XII 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 37.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - genetyka
Nowotwory płuc - genetyka
Mutacja - genetyka
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - genetics
Lung neoplasms - genetics
Mutation - genetics
Genetic predisposition to disease
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu