3/7
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers. Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66. Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
4/7
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner. Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42. Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
5/7
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders. Czasopismo: Arch. Perinat. Med. Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75). Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
6/7
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner. Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99. Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: