Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
CHRUL SŁAWOMIR
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Małgorzata
Stanczyk
, Karolina
Pesz
, Lech
Dudarewicz
, Sławomir
Chrul
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Heelen H.
Arts
, Machteld M.
Oud
, Robert
Śmigiel
, Ryszard
Grenda
, Ewa
Obersztyn
, Krystyna H.
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.578
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kości - wady rozwojowe
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Białka cytoszkieletu
Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej
Medical Subject Headings:
Bone and bones - abnormalities
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Cytoskeletal proteins
Intracellular signaling peptides and proteins
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1002/ajmg.a.62067
2/4
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Karolina
Pesz
, Renata
Glazar
, Renata
Posmyk
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Sławomir
Chrul
, Ryszard
Grenda
, Krystyna
Chrzanowska
, Danuta
Zwolińska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
Tytuł całości:
W:
XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P2.1.
Typ publikacji:
PSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Dysplazja ektodermalna
Niewydolność nerek
Progresja choroby
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Ectodermal dysplasia
Kidney failure
Disease progression
3/4
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, K[arolina]
Pesz
, H[eleen]
Arts
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, A[nna]
Wawrocka
, S[ławomir]
Chrul
, O[lga]
Fałek
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 39.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Whole exome sequencing
4/4
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Karolina
Pesz
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Heleen
Arts
, Anna
Wawrocka
, Sławomir
Chrul
, Olga
Fałek
, Krystyna
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2016]
Strony:
abstr. B-T1-P-53.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Whole exome sequencing
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu