3/29
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski. Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype. Czasopismo: J. Clin. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2077-0383 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/29
Autorzy: Anna Szeliga, Aleksandra Zysnarska, Aleksandra Szklarska, Ewelina Truszkowska, Agnieszka Podfigurna, Adam Czyżyk, Andrea R. Genazzani, Krystyna Chrzanowska, Błażej Męczekalski. Tytuł: A case of premature ovarian insufficiency in Nijmegen breakage syndrome patient and review of literature. From gene mutation to clinical management. Czasopismo: Gynecol. Endocrinol. Szczegóły: 2019 : Vol. 35, nr 11, s. 999-1002, tab. biibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.750. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 0951-3590 e-ISSN: 1473-0766 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.571 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/29
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A. Jezela-Stanek, K. Spodar, M. Gajdulewicz, E. Małunowicz, E. Ciara, A[nna] Materna-Kiryluk, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby. Czasopismo: Klin. Pediat. Szczegóły: 2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 162. Uwagi: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Łódź, 24-26 V 2007 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
16/29
Autorzy: Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksandra Jezela-Stanek, Krystyna Spodar, Maria Gajdulewicz, Ewa Małunowicz, Elżbieta Ciara, Anna Materna-Kiryluk, Bożenna Goryluk-Kozakiewicz, Ewa Popowska, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować. Tytuł angielski: Smith-Lemli-Opitz syndrome - when should be suspected and how to diagnose. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
18/29
Autorzy: J[acek] Michałkiewicz, J[ózef] Stachowski, K[rystyna] Chrzanowska, H[anna] Gregorek, M[arta] Syczewska, E[wa] Bernatowska, K[azimierz] Madaliński. Tytuł: Abnormalities of cell mediated immunity in patients with Nijmegen Breakage Syndrome and ataxia telangiectasia. Czasopismo: Immunol. Lett. Szczegóły: 2000 : Vol. 73, nr 2,3, s. 100. Uwagi: Abstracts of the 14th European Immunology Meeting EFIS 2000, 23-27 September 2000. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
21/29
Autorzy: J[acek] Michałkiewicz, J[ózef] Stachowski, K[rystyna] Chrzanowska, H[anna] Gregorek, K[azimierz] Madaliński. Tytuł: Comparison of some cellular immunological defects in the Nijmegen breakage syndrome and ataxia-telangiectasia. Czasopismo: Immunol. Lett. Szczegóły: 1997 : Vol. 56, nr 1-3, s. 172-173. Uwagi: Abstracts of the 13th European Immunology Meeting. Amsterdam, The Netherlands, 22-25 June, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
22/29
Autorzy: Mariola Zawada, Jolanta Kołowska, Alina Wojda, Małgorzata Jarmuż, Janusz Limon, Małgorzata Krajewska-Walasek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Identyfikacja ośmiu chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Tytuł angielski: Identification of eight autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH). Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 68 supl. 2, s. 123-130, bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
23/29
Autorzy: M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, J[anusz] Limon, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K[rystyna] Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Identyfikacja 8 chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Tytuł angielski: Identification of 8 autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH). Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1996 : Vol. 37B, s. 101-102. Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
24/29
Autorzy: J[acek] Michałkiewicz, J[ózef] Stachowski, K[rystyna] Chrzanowska, K[azimierz] Madaliński. Tytuł: Charakterystyka niektórych parametrów odporności typu komórkowego u dzieci z zespołem Nijmegen. Tytuł angielski: Characteristics of some parameters of cell-mediated immunity in children with Nijmegen syndrome. Czasopismo: Pol. J. Immun. Szczegóły: 1995 : Vol. 20, nr 3, s. 266. Uwagi: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Immunologicznego. Wrocław, 28-30 IX 1995. Komunikaty. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
25/29
Autorzy: Mariola Zawada, K[rystyna] Chrzanowska, H[orst] Hameister, Ch[ristine] Klett, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Identification of a marker chromosome as der(15), t(15:16)(pter-q12: : q22-qter) in a 1 year old girl by FISH. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1995 : Jg. 7, nr 2, s. 237. Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany. Berlin, 23-27 May, 1995. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
26/29
Autorzy: Jacek Michałkiewicz, Józef Stachowski, Krystyna Chrzanowska, Hanna Gregorek, Małgorzata Krajewska-Walasek, Kazimierz Madaliński. Tytuł: Characterization of lymphocyte surface markers in Nijmegen breakage syndrome. Czasopismo: Pol. J. Immun. Szczegóły: 1994 : Vol. 19, nr 3, s. 213-219, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe: