Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/8
Autorzy: Karolina Matuszewska, Ewelina Bukowska-Olech, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Barbara Więckowska, Michał Piechota, Marzena Wiśniewska, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/8
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-020-61048-5

3/8
Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, S[ergiusz] Jóźwiak, K[atarzyna] Kotulska-Jóźwiak, J[olanta] Strzelecka, J[ulita] Borkowska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Molecular screening of patients affected with tuberous sclerosis complex.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P09.150.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/8
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2020.580477

5/8
Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing.
Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Data dostępu: 3 VII 2018 r.
Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/
Strony: abstr. P14.061A/A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/8
Autorzy: Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Grzegorz Koczyk, Anna Junkiert-Czarnecka, Olga Haus, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego IonTorrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/8
Autorzy: Adam Dawidziuk, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska, Jolanta Strzelecka, Julita Borkowska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o wczesną diagnostykę mutacji sprawczych stwardnienia guzowatego.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 3.4.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/8
Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P09.021A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu