logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DAWIDZIUK MATEUSZ
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński.
Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-023-00773-9

    2/7
    Autorzy: Paulina Górka-Skoczylas, Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Mateusz Dawidziuk, Dorota Hoffman-Zacharska.
    Tytuł: Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe - negatywny wynik panelowego NGS, co dalej?
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: abstr. 4.10.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/7
    Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
    Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: abstr. 2.01.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/7
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
    Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23020692

    5/7
    Autorzy: Elżbieta Kaja, Adrian Lejman, Dawid Sielski, Mateusz Sypniewski, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Tomasz Suchocki, Paweł Golik, Marzena Wojtaszewska, Magdalena Mroczek, Maria Stępień, Joanna Szyda, Karolina Lisiak-Teodorczyk, Filip Wolbach, Daria Kołodziejska, Katarzyna Ferdyn, Maciej Dąbrowski, Alicja Woźna, Marcin Żytkiewicz, Anna Bodora-Troińska, Waldemar Elikowski, Zbigniew J. Król, Artur Zaczyński, Agnieszka Pawlak Pawlak, Robert Gil, Waldemar Wierzba, Paula Dobosz, Katarzyna Zawadzka, Paweł Zawadzki, Paweł Sztromwasser.
    Tytuł: The thousand Polish genomes - a database of Polish variant allele frequencies.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 9, art. 4532 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23094532

    6/7
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
    Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12122014

    7/7
    Autorzy: Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski, Tomasz Gambin, Monika Bekiesinska-Figatowska, Ewa Obersztyn, Dorota Antczak-Marach, Zeynep Hande Coban Akdemir, Tamar Harel, Ender Karaca, Marta Jurek, Katarzyna Sobecka, Beata Nowakowska, Malgorzata Kruk, Iwona Terczynska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Mariola Rudzka-Dybala, Ewa Jamroz, Antoni Pyrkosz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr (CZD) Iwanowski, Dorota Gieruszczak-Bialek, Malgorzata Piotrowicz, Maria Sasiadek, Iwona Kochanowska, Barbara Gurda, Barbara Steinborn, Mateusz Dawidziuk, Jennifer Castaneda, Pawel Wlasienko, Natalia Bezniakow, Shalini N. Jhangiani, Dorota Hoffman-Zacharska, Jerzy Bal, Elzbieta Szczepanik, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski.
    Tytuł: Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-018-0137-z

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu