logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DEVRIENDT KOENRAAD
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Simonetta Rosato, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Paola Francesca Ajmone, Magdalena Badura-Stronka, Chiara Baldo, Maddalena Baldi, Allan Bayat, Stefania Bigoni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo, Daniele De Brasi, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Tina Duelund Hjortshoj, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Agata Fiumara, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Gronborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti, Vladimir Kuburovic, Anna Kutkowska-Kazmierczak,, Didier Lacombe, Caterina Lo Rizzo, Anna Luchetti, Baris Malbora, Isabella Mammi, Francesca Mari, Giulia Montorsi, Sebastien Moutton, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Jens Erik Klint Nielsen, Ewa Obersztyn, Chiara Pantaleoni, Alessandro Pellicciari, Maria Antonietta Pisanti, Igor Prpic, Maria Luisa Poch-Olive, Federico Raviglione, Alessandra Renieri, Emilia Ricci, Francesca Rivieri, Gijs W. Santen, Salvatore Savasta, Gioacchino Scarano, Ina Schanze, Angelo Selicorni, Margherita Silengo, Robert Śmigiel, Luigina Spaccini, Giovanni Sorge, Krzysztof Szczaluba, Luigi Tarani, Luis Gonzaga Tone, Annick Toutain, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Nicoletta Zanotta, Martin Zenker, Andrea Conidi, Marcella Zollino, Anita Rauch, Christiane Zweier, Livia Garavelli.
Tytuł: Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.221

    2/4
    Autorzy: Eva Klopocki, Silke Lohan, Sandra C. Doelken, Sigmar Stricker, Charlotte W. Ockeloen, Renata Soares Thiele de Aguiar, Karina Lezirovitz, Regina Celia Mingroni Netto, Aleksander Jamsheer, Hitesh Shah, Ingo Kurth, Rolf Habenicht, Matthew Warman, Koenraad Devriendt, Ulrike Kordass, Maja Hempel, Anna Rajab, Outi Mäkitie, Mohammed Naveed, Uppala Radhakrishna, Stylianos E. Antonarakis, Denise Horn, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 2, s. 119-125, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/4
    Autorzy: S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, M[aja] Hempel, A[nna] Rajab, O[uti] Mäkitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, E[va] Klopocki.
    Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/4
    Autorzy: E[va] Klopocki, S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[aja] Hempel, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, A[nna] Rajab, O[uti] Makitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Non-Mendelian inheritance in split-hand/foot malformation associated with CNVs on chromosome 17p.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Platform abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
    Strony: s. 99 (abstr. 245).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu