Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: GARDNER ALISON
Liczba odnalezionych rekordów: 3
2/3
Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid Scheffer, Sam Berkovic, Jozef Gecz.
Tytuł: ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 3.11.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
3/3
Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1093/hmg/ddv414