Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
GARRY SARAH
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Marie
Shaw
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Sunita
Koirala
, Alison
Gardner
, Łukasz
Kuszel
, Piotr
Kowal
, Barbara
Steinborn
, Monika
Starczewska
, Sarah
Garry
, Ingrid E.
Scheffer
, Samuel F.
Berkovic
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
EXOME REPORT: Novel mutation in
ATP6V1B2
segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN:
1769-7212
e-ISSN:
1878-0849
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.708
Punktacja Min. Nauki:
70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
ATPazy translokujące protony - genetyka
Mutacja zmiany sensu
Padaczka - genetyka
Dziąsło - wady rozwojowe
Zniekształcenia paznokci - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Medical Subject Headings:
Proton-translocating ATPases - genetics
Mutation, missense
Epilepsy - genetics
Gingiva - abnormalities
Nails, malformed - genetics
Intellectual disability - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1016/j.ejmg.2019.103799
2/2
Autorzy:
Marie
Shaw
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Sunita
Koirala
, Alison
Gardner
, Łukasz
Kuszel
, Piotr
Kowal
, Barbara
Steinborn
, Monika
Starczewska
, Sarah
Garry
, Ingrid
Scheffer
, Sam
Berkovic
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 3.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka
Niepełnosprawność intelektualna
ATPazy translokujące protony - genetyka
Medical Subject Headings:
Epilepsy
Intellectual disability
Proton-translocating ATPases - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu