Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/4
Autorzy: Agnieszka Pollak, Anna Materna-Kiryluk, Karol Gawalski, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Zuzanna Rydzyńska, Anna Sosnowska, Bożena Cukrowska, Piotr Gasperowicz, Ewa Konopka, Barbara Pietrucha, Tomasz Grzywa, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela, Jolanta Skalska-Sadowska, Piotr Stawiński, Dariusz Śladowski, Dominika Nowis, Rafał Płoski.
Tytuł: Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 450-451 (abstr. P08.029.A).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/4
Autorzy: Michał Kabza, Justyna Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.018. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.470
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1167/iovs.18-25916

3/4
Autorzy: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski.
Tytuł: A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/fn.2017.70486

4/4
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38318

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu