Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/7
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński.
Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00773-9

2/7
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alicja Szymczak, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.14.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/7
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms23020692

4/7
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Dawid Larysz, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Zuzanna Adamek, Aleksandra Szczepankiewicz, Paweł Dominiak, Filip Glista, Karolina Matuszewska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2022.865494

5/7
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

6/7
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes12122014

7/7
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu