2/86
Autorzy: Joanna M. Budzik, Katarzyna M. Łacna, Ewelina Bukowska-Olech, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene. Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów. Adres wydawniczy: [B.m., 2022] Strony: abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/86
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar. Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/86
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/86
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn. Tytuł: Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czym właściwie jest zespół Retta. Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018 Strony: s. 216-220, bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5595-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/86
Autorzy: Anna Katarzyna Loroch, Joanna Maria Kaik, Krzysztof Dawid Piersiala, Hedda Kloster Hjellbakk, Marta Szymankiewicz, Janusz Gadzinowski, Renata Glazar, Dawid Szpecht. Tytuł: Acrofacial dysostosis suggesting Nager syndrome in newborn - diagnostic and therapeutic difficulties. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 5, s. 619-622, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0031-3939 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/86
Autorzy: Kamila Kusz-Zamelczyk, Anna Spik, Renata Glazar, Piotr Jędrzejczak, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Kotecki, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Mutations of NANOS1, a human homologue of the Drosophila morphogen, are associated with a lack of germ cells testes or severe oligo-astheno-teratozoospermia. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 3, s. 187-193, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/86
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 57. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
21/86
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos. Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/86
Autorzy: J[oanna] Janowska, M[agdalena] Mayer, K. Matuszewska, A[nna] Sowińska, R[enata] Glazar, M. Piątek, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Chromosom pierścieniowy pary 18 - charakterystyka molekularna z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych i opis fenotypu. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85. Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
25/86
Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134. Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
29/86
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2005-2006. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, J. Wysocki, W. Cichy, R. Glazar, A. Jankowski, M. Grzegorowski, A. Krzyżaniak, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, A. Siwińska, M. Szymankiewicz, J. Wachowiak, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010 Strony: 85 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. p-ISBN: 978-83-7597-105-7 Typ publikacji: PM Punktacja Min. Nauki: 12.000 Polskie hasła przedmiotowe:
34/86
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 2000-2002. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2000-2002. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J. Brązert, W. Cichy, R. Glazar, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, B. Stoińska, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska, J. Wysocki. Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2006 Strony: 13 , [52] s. tab. [4] k. tabl. 30 cm, bibliogr. p-ISBN: 83-7314-008-5 Typ publikacji: PM Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
38/86
Autorzy: Renata Glazar, Magdalena Badura, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S). Tytuł angielski: Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S). Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005. Adres wydawniczy: [B.m., 2005] Strony: s. 169. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
41/86
Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik. Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci. Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children. Czasopismo: Post. Neonat. Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
44/86
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 1998-1999. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 1998-1999. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Zesp. ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, R. Glazar, M. Krawczyński, J. Gadzinowski, A. Ignyś, E. Kaczmarek, M.R. Krawczyński, A. Siwińska, J. Szczapa, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, J. Wysocki. Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2002 Strony: 80 s. , il. tab. + Aneks 10 s. Typ publikacji: PM Punktacja Min. Nauki: 18.000 Polskie hasła przedmiotowe:
45/86
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko. Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542 Punktacja Min. Nauki: 24.000 Polskie hasła przedmiotowe:
48/86
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Tomasz Sioda, Monika Borkowska-Kłos, Marzanna Stupienko, Maria Małuszek, Jolanta Kołowska, Małgorzata Mazurek, Anna Łabędzka. Tytuł: Noworodki z zespołami wad wrodzonych, zgłoszone do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych - wybrane przypadki kliniczne w połączeniu z elementami poradnictwa genetycznego. Tytuł angielski: Newborns with congenital malformation syndromes reported to Polish Registry of Congenital Malformations - selected clinical cases connected with elements of genetic counselling. Czasopismo: Post. Neonat. Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 429-433, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
50/86
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Materna-Kiryluk, J[an] Mejnartowicz, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, P[iotr] Korbal, L. Iciek, M[arian] Krawczyński, A[nna] Balcar-Boroń, M[ieczysław] Walczak Jr., M[ieczysław] Walczak, W[ojciech] Szymański. Tytuł: Wady wrodzone układu płciowego u dzieci urodzonych na terenie regionów: bydgoskiego, szczecińskiego i wielkopolskiego (obecnie województwa : kujawsko-pomorskie, zachodnio-pomorskie, lubuskie i wielkopolskie) w 1998 roku. Tytuł angielski: Congenital malformations of the genital system in children born in the area of Bydgoszcz, Szczecin, and Wielkopolska Regions (current Kujawsko-Pomorskie, Zachodniopomorskie, Lubuskie and Wielkopolskie Provinces) in 1998. Czasopismo: Endokr. Diabet. Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 165. Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe. Tekst w jęz. pol. i ang. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
51/86
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Wiarygodność rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego. Tytuł angielski: Reliability of congenital defects registry as a source for identification of families at genetic risk. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2000 : Vol. 30, nr 4, s. 298-302, tab. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
53/86
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Badania molekularne genów COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 u chorych z wielonasadową dysplazją kostną. Tytuł angielski: Molecular investigations of COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiepiphysial osteochondrodysplasia. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999. Adres wydawniczy: [B.m., 1999] Strony: s. 43-44. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
61/86
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Marian Krawczyński, R[enata] Glazar, Jan Mejnartowicz, J[acek] Wysocki, I. Andrzejewska, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Ignyś, B[eata] Błońska-Polarczyk, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Łabędzka, J[ulita] Zajączkowska, A. Walkowiak, E. Olejniczak-Konarczak. Tytuł: Znaczenie polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych jako źródła danych dla planowania wielokierunkowej opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie poznańskim (województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie). Tytuł angielski: Significance of Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of data for planning of mulidirective medical care on children with congenital malformations in Poznań's region (Wielkopolskie and partially Lubuskie voivodship). Tytuł całości: W: Choroby cywilizacyjne. Materiały naukowe. Adres wydawniczy: Poznań, 1999 Strony: s. 5-14 tab. bibliogr. Typ publikacji: PF Polskie hasła przedmiotowe:
64/86
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Marian Krawczyński, Jan Mejnartowicz, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Ignyś, B[eatrycze] Błońska-Polarczyk, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Łabędzka, J[ulita] Zajączkowska, A. Walkowiak, E. Olejniczak-Konarczak. Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Cele, założenia organizacyjne, wyniki (Województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie). Tytuł angielski: Polish Registry of Congenital Malformations. Aims, organizational structure, results (Wielkopolskie and partially Lubuskie Voivodship). Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 59-71, tab. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: [Pozostali współaut.:] członkowie Regionalnego Zespołu ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych [47 nazwisk]. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
67/86
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Jan Mejnartowicz, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Wybrane przypadki chorób genetycznie uwarunkowanych u bliźniąt. Tytuł angielski: Selected cases of genetically determined disorders observed in twins. Czasopismo: Klin. Perinat. Ginek. Szczegóły: 1998 : T. 24, s. 76-82, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
68/86
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with congenital defects. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 51. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
69/86
Autorzy: Anna Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] R. Krawczyński, A[ndrzej] Szulc, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, M[arian] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Diagnostic problems in Marfan syndrome patients. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 28. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
70/86
Autorzy: Renata Glazar, M[ariola] Zawada, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
73/86
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska. Tytuł: Sposób informowania o urodzeniu się dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego. Tytuł angielski: Manner of informing about the birth of a child with congenital defects - genetic risk families' point of view. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 691-699, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
74/86
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi. Tytuł angielski: Consciousness of genetic risk and requirement for genetic counseling in families of children with congenital abnormalities. Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia. Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997] Strony: s. 58. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
76/86
Autorzy: Anna Harabasz, Maciej Głowacki, Maciej R. Krawczyński, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania. Tytuł angielski: Diagnostic problems in Marfan syndrome patients, particularly in the period of puberty. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 1997 : R. 66 supl. 1, s. 123-128, il. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania". Poznań, 29-30 IV 1997. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
77/86
Autorzy: A[nna] Harabasz, M[aciej] Głowacki, M[aciej] R. Krawczyński, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania. Tytuł angielski: Diagnostic difficulties in Marfan syndrome with special regard to puberty period. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1997 : T. 5, nr 1, s. 25, 105. Uwagi: Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania" połączona z uroczystością jubileuszową 25-lecia Instytutu Pediatrii. Sesja Satelitarna "Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży". Poznań, 29-30 IV 1997. Streszczenia (Abstracts). Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
78/86
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Jungerman, J[olanta] Kołowska, M[arzena] Wiśniewska, M[ariola] Zawada. Tytuł: UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation. Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113. Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
79/86
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska. Tytuł: Wiedza genetyczna rodziców dzieci z wadami wrodzonymi i jakość porady genetycznej udzielanej im przez lekarzy pierwszego kontaktu. Tytuł angielski: Genetic knowledge of parents of children with congenital defects and quality of genetic counsel given to them by primary contact physicians. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 679-689, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
80/86
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska. Tytuł: Zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi. Tytuł angielski: Demand for genetic counseling in function of children with congenital defects. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 72, nr 8, s. 669-677, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
84/86
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Sposób informowania o urodzeniu dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego. Tytuł angielski: Method of informating about birth of child with congenital abnormalities in reception of families with genetic risk. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 127-128. Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
86/86
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Skowrońska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104. Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: