logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HILDEBRANDT FRIEDHELM
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Caroline M. Kolvenbach, Gabriel C. Dworschak, Sandra Frese, Anna S. Japp, Peggy Schuster, Nina Wenzlitschke, Öznur Ylimaz, Filipa M. Lopes, Alexy Pryalukhin, Luca Schierbaum, Loes F.M. van der Zanden, Franziska Kause, Ronen Schneider, Katarzyna Taranta-Janusz, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, William G. Newman, Glenda M. Beaman, Helen M. Stuart, Raimondo M. Cervellione, Wouter F.J. Feitz, Iris A.L.M. van Rooij, Michiel F. Schreuder, Martijn Steffens, Stefanie Weber, Waltraut M. Merz, Markus Feldkötter, Bernd Hoppe, Holger Thiele, Janine Altmüller, Christoph Berg, Glen Kristiansen, Michael Ludwig, Heiko Reutter, Adrian S. Woolf, Friedhelm Hildebrandt, Phillipe Grote, Marcin Zaniew, Banjamin Odermatt, Alina C. Hilger.
Tytuł: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 5, s. 994-1006, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023

    2/4
    Autorzy: Miguel Verbitsky, Rik Westland, Alejandra Perez, Krzysztof Kiryluk, Qingxue Liu, Priya Krithivasan, Adele Mitrotti, David A. Fasel, Ekaterina Batourina, Matthew G. Sampson, Monica Bodria, Max Werth, Charlly Kao, Jeremiah Martino, Valentina P. Capone, Asaf Vivante, Shirlee Shril, Byum Hee Kil, Maddalena Marasa, Jun Y. Zhang, Young-Ji Na, Tze Y. Lim, Dina Ahram, Patricia L. Weng, Erin L. Heinzen, Alba Carrea, Giorgio Piaggio, Loreto Gesualdo, Valeria Manca, Giuseppe Masnata, Maddalena Gigante, Daniele Cusi, Claudia Izzi, Francesco Scolari, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, Pasquale Zamboli, Hope White, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Anna Krakowska, Przemyslaw Sikora, Tomasz Jarmoliński, Maria K. Borszewska-Kornacka, Robert Pawluch, Maria Szczepanska, Piotr Adamczyk, Malgorzata Mizerska-Wasiak, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, Mark G. Dobson, John M. Darlow, Prem Puri, David E. Barton, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Zoran Gucev, Vladimir J. Lozanovski, Velibor Tasic, Isabella Pisani, Landino Allegri, Lida M. Rodas, Josep M. Campistol, Cecile Jeanpierre, Shumyle Alam, Pasquale Casale, Craig S. Wong, Fangming Lin, Debora M. Miranda, Eduardo A. Oliveira, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Jonathan M. Barasch, Brynn Levy, Nan Wu, Friedhelm Hildebrandt, Gian Marco Ghiggeri, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Feng Zhang, Hakon Hakonarson, Virginia E. Papaioannou, Cathy L. Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
    Tytuł: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
    Czasopismo: Nat. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1061-4036
    e-ISSN: 1546-1718

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41588-018-0281-y

    3/4
    Autorzy: Rik Westland, Alejandra Perez, Priya Krithivasan, David Fasel, Matt G. Sampson, Friedhelm Hildebrandt, Velibor Tasic, Francesco Scolari, Joanna Van Wijk, Loreto Gesualdo, Cecile Jeanpierre, Marijan Saraga, Ana Cristina Simoes e Silva, Susan L. Furth, Craig S. Wong, Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Hakon Hakonarson, Gian Marco Ghiggeri, Feng Zhang, Virginia Papaioannou, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi, Simone Sanna-Cherchi.
    Tytuł: Large-scale CNV analysis provides insight into the genomic architecture of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 85 (SA-OR048).
    Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
    p-ISSN: 1046-6673
    e-ISSN: 1533-3450

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    4/4
    Autorzy: Simone Sanna-Cherchi, Kamal Khan, Rik Westland, Priya Krithivasan, Hila Milo Rasouly, Iuliana Ionita-Laza, David Fasel, Krzysztof Kiryluk, Monica Bodria, Egdar A. Otto, Matt G. Sampson, C. Gillies, Adele Mitrotti, Loreto Gesualdo, Friedhelm Hildebrandt, Joanna Van Wijk, Marijan Saraga, Francesco Scolari, Velibor Tasic, Gian Marco Ghiggeri, Anna Materna-Kiryluk, David B. Goldstein, Nicholas Katsanis, Erica Davis, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Rare GREB1L mutations contribute to the genetic heterogeneity of congenital kidney malformations.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 830 (SA-PO584).
    Uwagi: ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
    p-ISSN: 1046-6673
    e-ISSN: 1533-3450

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu