logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HOELTZENBEIN M
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/6
Autorzy: M. Mayer, M[ałgorzata] Mazurek-Grząbka, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, H. Scherthan, H.H. Ropers.
Tytuł: Complex translocation T(8,11,16) de novo in a patient with ectrodactyly and mental retardation.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 75.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/6
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/6
Autorzy: Bartłomiej Budny, M[agdalena] Badura, W. Chen, A[ndreas] Tzschach, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, R[enata] Glazar, M[aciej] Krawczyński, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski: Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 25.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/6
Autorzy: Magdalena Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
Tytuł angielski: Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 16.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/6
Autorzy: M. Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers.
Tytuł: Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł angielski: Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu