Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/8
Autorzy: Paulina Górka-Skoczylas, Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Mateusz Dawidziuk, Dorota Hoffman-Zacharska.
Tytuł: Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe - negatywny wynik panelowego NGS, co dalej?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 4.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/8
Autorzy: Eva-Juliane Vollstedt, Harutyun Madoev, Anna Aasly, Azlina Ahmad-Annua, Bashayer Al-Mubarak, Roy N. Alcalay, Victoria Alvarez, Ignacio Amorin, Grazia Annesi, David Arkadir, Soraya Bardien, Roger A. Barker, Melinda Barkhuizen, A. Nazli Basak, Vincenzo Bonifati, Agnita Boon, Laura Brighina, Kathrin Brockmann, Andrea Carmine Belin, Jonathan Carr, Jordi Clarimon, Mario Cornejo-Olivas, Leonor Correia Guedes, Jean-Christophe Corvol, David Crosiers, Joana Dama´sio, Parimal Das, Patricia de Carvalho Aguiar, Anna De Rosa, Jolanta Dorszewska, Sibel Ertan, Rosangela Ferese, Joaquim Ferreira, Emilia Gatto, Gencer Genc, Nir Giladi, Pilar Gomez-Garre, Hasmet Hanagasi, Nobutaka Hattori, Faycal Hentati, Dorota Hoffman-Zacharska, Sergey N. Illarioshkin, Joseph Jankovic, Silvia Jesus, Valtteri Kaasinen, Anneke Kievi, Peter Kliveny, Vladimir Kostic, Dariusz Koziorowski, Andrea A. Kuhn, Anthony E. Lang, Shen- Yang Lim, Chin-Hsien Lin, Katja Lohmann, Vladana Markovic, Mika Henrik Martikainen, George Mellick, Marcelo Merello, Łukasz Milanowski, Pablo Mir, Ozgur Oztop-Cakmak, Marcia Mattos, Goncalves Pimentel, Teeratorn Pulkes, Andreas Puschmann, Ekaterina Rogaeva, Esther M. Sammler, Maria Skaalum Petersen, Matej Skorvanek, Mariana Spit, Oksana Suchowersky, Ai Huey Tan, Pichet Termsarasab, Avner Thaler, Vitor Tumas, Enza Maria Valente, Bart van de Warrenburg, Caroline H. Williams-Gray, Ruey-Mei Wu, Baorong Zhang, Alexander Zimprich, Justin Solle, Shalini Shalini, Christine Klein.
Tytuł: Establishing an online resource to facilitate global collaboration and inclusion of underrepresented populations: Experience from the MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Project.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2023 : Vol. 18, nr 10, art. e0292180 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.370.
e-ISSN: 1932-6203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1371/journal.pone.0292180

3/8
Autorzy: Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Małgorzata Łukawska, Marta Lipowska, Dorota Hoffman-Zacharska, Beata Olchowik, Magdalena Figlerowicz, Karolina Kanabus, Edyta Rosiak.
Tytuł: Pediatric CIDP: diagnosis and management. A single-center experience.
Czasopismo: Front. Neurol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 667378 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.164. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
e-ISSN: 1664-2295
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.086
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fneur.2021.667378

4/8
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Dorota Hoffman-Zacharska, Monika Starczewska, Izabela Kaczmarek, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
Tytuł: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family.
Czasopismo: Epilepsy Behav.
Szczegóły: 2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 1525-5050
e-ISSN: 1525-5069
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107036

5/8
Autorzy: Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski, Tomasz Gambin, Monika Bekiesinska-Figatowska, Ewa Obersztyn, Dorota Antczak-Marach, Zeynep Hande Coban Akdemir, Tamar Harel, Ender Karaca, Marta Jurek, Katarzyna Sobecka, Beata Nowakowska, Malgorzata Kruk, Iwona Terczynska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Mariola Rudzka-Dybala, Ewa Jamroz, Antoni Pyrkosz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr (CZD) Iwanowski, Dorota Gieruszczak-Bialek, Malgorzata Piotrowicz, Maria Sasiadek, Iwona Kochanowska, Barbara Gurda, Barbara Steinborn, Mateusz Dawidziuk, Jennifer Castaneda, Pawel Wlasienko, Natalia Bezniakow, Shalini N. Jhangiani, Dorota Hoffman-Zacharska, Jerzy Bal, Elzbieta Szczepanik, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski.
Tytuł: Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-018-0137-z

6/8
Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Elżbieta Szczepanik, Marta Jurek, Krzysztof Sadowski, Anna Winczewska-Wiktor, Małgorzata Kruk, Dorota Antczak-Marach, Barbara Steinborn, Dariusz Koziorowski.
Tytuł: Mutacje genu SLC2A1 - szerokie spektrum kliniczne niedoboru transportera glukozy GLUT1.
Tytuł całości: W: II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 27.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/8
Autorzy: D[orota] Hoffman-Zacharska, K. Duszyc, I[wona] Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, T. Mazurczak, M. Jurek, E[lżbieta] Szczepanik, J[erzy] Bal.
Tytuł: Mutacje genu PCDH19 jako przyczyna rzadkiej encefalopatii padaczkowej sprzężonej z chromosomem X.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 75.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/8
Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Kinga Duszyc, Iwona Terczyńska, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Anna Winczewska-Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jerzy Bal.
Tytuł: The perturbations in the neuronal interaction - a possible cause of the epileptic encephalopathy related to mutations in the PCDH19 gene.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 52, nr 4, s. 472.
Uwagi: Abstracts from the Conference of the Team of Oncologic Neuropathology of the Committee on Neurological Sciences, Polish Academy of Sciences ''Structural and molecular background of the drug-resistant epilepsy''. October 17, 2014 Warsaw, Poland.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu