Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/4
Autorzy: Katarzyna Kotulska, Sergiusz Jóźwiak, Maria Jędrzejowska, Monika Gos, Magdalena Ogrodnik, Jacek Wysocki, Hanna Czajka, Ernest Kuchar.
Tytuł: Newborn screening and gene therapy in SMA: challenges related to vaccinations.
Czasopismo: Front. Neurol.
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 890860 [s. 1-8], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.096.
e-ISSN: 1664-2295
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.400
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fneur.2022.890860

2/4
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

3/4
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/4
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes.
Czasopismo: Springerplus
Szczegóły: 2016 : Vol. 5, nr 1, art. 1638 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 2193-1801
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s40064-016-3275-1

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu