Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/4
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

2/4
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/4
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/4
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos.
Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1542-0752
e-ISSN: 1542-0760
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/bdra.23239

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu