Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/21
Autorzy: Agnieszka Gach, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Maria Szarras-Czapnik, Aleksandra Pietrzyk, Agata Sakowicz, Anna Nykiel, Lena Rutkowska, Magda Rybak-Krzyszkowska, Magda Socha, Aleksander Jamsheer, Lucjusz Jakubowski.
Tytuł: New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Arch. Med. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 2, s. 354-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.407.
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5114/aoms.2020.98909

2/21
Autorzy: Piotr Sieroszewski, Olga Haus, Mariusz Zimmer, Mirosław Wielgoś, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Borowiec, Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Bartosz Czuba, Mariusz Dubiel, Lucjusz Jakubowski, Katarzyna Janiak, Piotr Kaczmarek, Sebastian Kwiatkowski, Beata Nowakowska, Marek Pietryga, Krzysztof Piotrowski, Krzysztof Preis, Mariola Ropacka-Lesiak, Maria M. Sąsiadek, Małgorzata Swiatkowska-Freund, Piotr Węgrzyn, Agata Włoch, Hanna Moczulska.
Tytuł: Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2022 : T. 93, nr 5, s. 427-437.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.481.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: WZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5603/GP.a2021.0255

3/21
Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach.
Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2021.692978

4/21
Autorzy: Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dalleves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke.
Tytuł: Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 12, s. 2447-2453, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61354

5/21
Autorzy: Piotr Sieroszewski, Mirosław Wielgoś, Stanisław Radowicki, Maria Sąsiadek, Maciej Borowiec, Dariusz Borowski, Lucjusz Jakubowski, Piotr Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Laudański, Beata Nowakowska, Przemysław Oszukowski, Marek Pietryga, Krzysztof Piotrowski, Krzysztof Preis, Mariola Ropacka-Lesiak, Piotr Węgrzyn, Hanna Moczulska.
Tytuł: Cell-free fetal DNA testing in prenatal diagnosis: Recommendations of the Polish Gynecological Society and the Polish Human Genetics Society.
Czasopismo: Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.
Szczegóły: 2017 : Vol. 214, s. 190-191, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.893.
p-ISSN: 0301-2115
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: WZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.809
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejogrb.2017.05.009

6/21
Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, L[ucjusz] Jakubowski, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A novel missense mutation in FGFR1 causes Hartsfield syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 199.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/21
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 39.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/21
Autorzy: K[atarzyna] Sałacińska, A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, T[adeusz] Biegański, L[ucjusz] Jakubowski.
Tytuł: Connective tissue metabolism disorders - a Polish family with a rare X-linked mutation in FGF16 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 200.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/21
Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, L[ucjusz] Jakubowski.
Tytuł: Novel missense FGFR1 mutation in a patient with Hartsfield syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 238-239.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/21
Autorzy: A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, D[ominik] Salachna, K[arolina] Antosik, L[ucjusz] Jakubowski.
Tytuł: Panel-based NGS identifies novel compound heterozygous variants of BMP1 underlying osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 220.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/21
Autorzy: Alina T. Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, K. Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aria] Lassota, A[nna] Latos-Bieleńska, J[anusz] Limon, J. Pietrzyk, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, J. Wierzba, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba.
Tytuł: Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony: s. 58-59.
p-ISBN: 978-83-7597-254-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/21
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Chrzanowska, Tadeusz Biegański, Jerzy Sulko, Dobromira Barańska, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Łukasz Kuszel, Lucjusz Jakubowski, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2009 : Vol. 149A, nr 10, s. 2166-2172, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.404
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/21
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schueler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T. Midro.
Tytuł: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13; 14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 20, s. 2611-2616, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/21
Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A[nna] Latos-Bieleńska, L[ucjusz] Jakubowski, A[lina] T. Midro.
Tytuł: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94.
Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Białystok, 21-23 VI 2007.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/21
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Bocian, K[rystyna] Chrzanowska, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, A. Juraszek, B[ogdan] Kałużewski, D. Koczkodaj, J[erzy] R. Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, I. Krupa, M[aria] Lassota, J[anusz] Limon, T[adeusz] Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M[ałgorzata] Piotrowicz, M[aria] Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J[olanta] Wierzba, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, J. Zaremba, M[aria] Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[an] Mejnartowicz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J[ózef] Rusin, J[erzy] Stańczyk, J. Suzin, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak.
Tytuł: Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 61-62.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/21
Autorzy: M[agdalena] Badura, S. Ksionski, A[nna] Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, K[rystyna] Chrzanowska, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, O[lga] Haus, L[ucjusz] Jakubowski, B. Kałużewski, J[erzy] R. Kowalczyk, M[aciej] Krawczyński, M[aria] Lassota, J. Limon, J[an] Lubiński, J[ózef] Rusin, J. Pilch, A. Pyrkosz, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, M[aria] Sąsiadek, J. Stańczyk, G. Sucharska, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M. Walczak, J[olanta] Wierzba, J. Wojcierowski, S[tanisław] Zajączek, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 59.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/21
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, B. Kozakiewicz-Goryluk, M. Gajdulewicz, A. Jezela-Stanek, H. Rysiewski, J. Chmielik, J. Kasprzyk-Obara, J. Juszko, J[acek] Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarek, B. Górska, J[ózef] Ryżko, P[iotr] Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L[ucjusz] Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska.
Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome : a case study (1977-2003).
Czasopismo: Eur. J. Paediatr. Neurol.
Szczegóły: 2003 : Vol. 7, nr 2, s. A18.
Uwagi: Abstracts for the IVth Congress of the Polish Child Neurology Society. 15-17 May 2003, Warsaw, Poland.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Medical Subject Headings:

Smith-Lemli-Opitz syndrome

18/21
Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, E. Małunowicz, E. Ciara, E. Popowska, K[rystyna] Chrzanowska, B. Kozakiewicz-Goryluk, M. Gajdulewicz, A. Jezela-Stanek, H. Rysiewski, J. Chmielik, J. Kasprzyk-Obara, W. Szapłyko, J. Juszko, J[acek] Michałkiewicz, J. Wolski, A. Stolarek, B. Górska, J[ózef] Ryżko, P[iotr] Socha, E. Jurkiewicz, I. Kościesza, M. Piotrowicz, L[ucjusz] Jakubowski, A. Pyrkosz, M. Lisik, E[wa] Kostyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska.
Tytuł: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - studium przypadków (1977-2003).
Tytuł angielski: Smith-Lemli-Opitz syndrome : a case study (1977-2003).
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2003 : Vol. 12 supl., s. 32.
Uwagi: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Warszawa, 15-17 V 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Medical Subject Headings:

Smith-Lemli-Opitz syndrome

19/21
Autorzy: L[ucjusz] Jakubowski, M[onika] Ignacak, O. Hiort, R[enata] Stawerska, A. Sobieszczańska-Jabłońska, Ewa Kostyk, A. Bielak, J. Słowikowska-Hilczer.
Tytuł: Diagnostyka kliniczna, zalecenia terapeutyczne oraz poradnictwo genetyczne w przypadkach zespołu niewrażliwości na androgeny.
Tytuł angielski: Clinical diagnosis, therapeutic recommendations and genetic counselling in cases of androgen insensitivity syndrome.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/21
Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, J[erzy] Starzyk, L[ucjusz] Jakubowski, E[wa] Kostyk, H[anna] Dziatkowiak, J[anusz] Limon, A[lina] Midro, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Kliniczne formy zespołu niewrażliwości na androgeny są zdeterminowane lokalizacją mutacji w receptorze androgenów.
Tytuł angielski: Clinical forms of androgen insensitivity syndrome are determined by localisation of mutation in androgen receptor.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 236-237.
Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/21
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Janusz Limon, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Ignyś, Beatricze Błońska-Polarczyk, Jan Lubiński, Maria Sąsiadek, Olga Haus, Bogdan Kałużewski, Lucjusz Jakubowski, Marian Krawczyński, Anna Balcar-Boroń, Elżbieta Gajewska, Mieczysław Walczak, Jerzy Stańczyk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Kossakowska-Krajewska, Wiesław Szymański, Piotr Korbal, Jarosław Szułczyński, Stanisław Zajączek, Jolanta Wierzba.
Tytuł: Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 434-438, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu