logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: JAMSHEER ALEKSANDER
Liczba odnalezionych rekordów: 199



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/199
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Marta Przyborska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Chromatinopathies: insight in clinical aspects and underlying epigenetic changes.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol., nr, [s. 1-15], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. Online ahead of print.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-023-00824-1

    2/199
    Autorzy: Marcin Kołbuc, Mateusz F. Kołek, Rafał Motyka, Beata Bieniaś, Sandra Habbig, Kathrin Burgmaier, Larisa Prikhodina, Svetlana Papizh, Velibor Tasic, Christine Okorn, Maria Szczepańska, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Anna Wasilewska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Monika Miklaszewska, Krzysztof Pawlaczyk, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Augustina Jankauskiene, Jens König, Hae Il Cheong, Yo Han Ahn, Sophie Kaspar, Przemysław Sikora, Bodo B. Beck, Marcin Zaniew.
    Tytuł: Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2024 : Vol., nr
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.363. Online ahead of print.
    p-ISSN: 0931-041X
    e-ISSN: 1432-198X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00467-023-06262-9

    3/199
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Małgorzata Braszka, Mia Harada-Laszlo, Magdalena Badura-Stronka, Izabela Kaczmarek, Monika Starczewska, Agnieszka Wencel-Warot, Barbara Steinborn, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Evaluating the efficacy of a ketogenic diet in managing drug resistant paediatric DEDPC5-related epilepsy.
    Czasopismo: Epilepsy Behav.
    Szczegóły: 2024 : Vol. 150, art. 109535 [s. 1-5], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
    p-ISSN: 1525-5050
    e-ISSN: 1525-5069
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yebeh.2023.109535

    4/199
    Autorzy: Anna Szoszkiewicz, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Molecular landscape of congenital vertebral malformations: recent discoveries and future directions.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2024 : Vol. 19, art. 32 [s. 1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-024-03040-0

    5/199
    Autorzy: Kamil Dyrka, Aleksander Jamsheer, Michał Bartecki, Waldemar Bobkowski, Małgorzata Pawelec-Wojtalik, Justyna Rajewska-Tabor, Andżelika Tomaszewska, Justyna Balcerzak, Zuzanna Anioł, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska.
    Tytuł: Skuteczność i bezpieczeństwo terapii rekombinowanym hormonem wzrostu dziewczynki z zespołem Loeysa-Dietza.
    Tytuł całości: W: XIV Zimowa Szkoła Zimowa Szkoła Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Bielsko-Biała, 29.02-02.03. 2024.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2024]
    Strony: [2 s. nlb.]
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
    Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
    Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    e-ISSN: 2296-889X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

    7/199
    Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00743-7

    8/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr.
    Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

    9/199
    Autorzy: Annika Gottschalk, Henrike L. Sczakiel, Wiebke Hulsemann, Sarina Schwartzmann, Angela T. Abad-Perez, Johannes Grunhagen, Claus-Eric Ott, Malte Spielmann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer, Martin A. Mensah.
    Tytuł: HOXD13-associated synpolydactyly. Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 25, nr 11, art. 100928 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.839.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.800
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.gim.2023.100928

    10/199
    Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
    Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.63015

    11/199
    Autorzy: Michał Piechota, Natalia Kochalska, Jakub Muszyński, Marta Przyborska, Joanna Smerda, Anna Łabędzka, Katarzyna Staniek-Łacna, Aleksander Jamsheer, Marta Maria Wójcik.
    Tytuł: Identyfikacja kariotypu mozaikowego: mos 46,XXidic(18)(p?11.3)[30]/46,XX,r(18)(p?11.3q?23)[20] przy pomocy mikromacierzy SurePrint G3 ISCA v2 CGH 8x60K.
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: abstr. 5.24.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alicja Szymczak, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 2.14.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/199
    Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Nina Wieczorek-Cichecka, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Aleksander Jamsheer, Paweł Matusik, Małgorzata [A.] Wilk, Elżbieta Petriczko, Maria Giżewska, Iwona Stecewicz, Mieczysław Walczak, Magda Rybak-Krzyszkowska, Andrzej Lewiński, Agnieszka Gach.
    Tytuł: NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study.
    Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
    Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1149982 [s. 1-10], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.368.
    e-ISSN: 1664-2392
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fendo.2023.1149982

    14/199
    Autorzy: Karolina Matuszewska, Ewelina Bukowska-Olech, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Barbara Więckowska, Michał Piechota, Marzena Wiśniewska, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 2.05.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Anna Materna-Kiryluk, Anna Szoszkiewicz, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Pierwszy przypadek pacjenta prezentującego cechy zespołów SHFM1 oraz BAGOS wynikające z translokacji wzajemnej t(7;12)(q21.3;q21.2).
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 5.04.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Filip Glista, April Dinwiddie, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 66, nr 1, art. 104668 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
    p-ISSN: 1769-7212
    e-ISSN: 1878-0849
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104668

    17/199
    Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Barbara Iskra, Maria Pilarska-Deltow, Anna Repczyńska, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Wanda Hawuła, Magdalena Pasińska, Olga Haus.
    Tytuł: Retrospektywne, prenatalne badania aCGH u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami badań nieinwazyjnych i prawidłowym kariotypem płodu.
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
    Strony: abstr. 31.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/199
    Autorzy: Joanna M. Budzik, Katarzyna M. Łacna, Ewelina Bukowska-Olech, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/199
    Autorzy: Katarzyna Ziółkowska, Kinga Toboła-Wróbel, Marek Pietryga, Grażyna Kasprzak, Aleksander Jamsheer, Ewa Wysocka.
    Tytuł: An assessment of selected molecular and biochemical markers of the folate pathway as potential risk factors for fetal trisomy 21 during the first trimester of pregnancy in the Polish population.
    Czasopismo: J. Clin. Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 11, nr 5, art. 1190 [ s. 1-16], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
    e-ISSN: 2077-0383
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/jcm11051190

    20/199
    Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Aleksander Jamsheer, Monika Obara-Moszyńska.
    Tytuł: Case report: The cardio-facio-cutaneous syndrome due to a novel germline mutation in MAP2K1: a multifaceted disease with immunodeficiency and short stature.
    Czasopismo: Front. Pediatr.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 990111 [s. 1-10], il. tab. bibliogr abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
    p-ISSN: 2296-2360
    e-ISSN: 2296-2360
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2022.990111

    21/199
    Autorzy: Z[uzanna] Adamek, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
    Tytuł: Clinical aspects of facial dysostoses.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 51 (abstr. STUD 8).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/199
    Autorzy: A[nna] Repczyńska, E[welina] Łazarczyk, K[atarzyna] Jułga, A. Sowińska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska, O[lga] Haus.
    Tytuł: Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 41-42 (abstr. PROF 21).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/199
    Autorzy: Z[uzanna] Adamek, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
    Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of chromationopathies.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 48-49 (abstr. STUD 4).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
    Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. EP05.048, bibliogr.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    25/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-3.10 (s. 97-98), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/199
    Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Katarzyna Jułga, Anna Repczyńska, Aleksander Jamsheer, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Olga Haus.
    Tytuł: Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/199
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Different types of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation - genotype-phenotype correlation.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 36-37 (abstr. PROF 13).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    28/199
    Autorzy: Filip Glista, Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski, Ewelina Bukowska-Olech.
    Tytuł: Functional studies of selected GLI3 pathogenic variants harboured by patients affected with Greig cephalopolysyndactyly or Pallister-Hall syndrome.
    Tytuł całości: W: 1st Student Conference "Zebrafish as an animal model", 12th April 2022. Abstract book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: [s. 6].
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/199
    Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Karol Nowosad, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in clubfoot (talipes equinovarus).
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 59, nr 3, s. 209-219, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
    p-ISSN: 0022-2593
    e-ISSN: 1468-6244
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-108040

    30/199
    Autorzy: Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański, Katarzyna Milska-Musa, Monika Limanówka, Jolanta Wierzba, Aleksander Jamsheer, Zuzanna Cyske, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Grzegorz Węgrzyn.
    Tytuł: Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 535-542, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00702-2

    31/199
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

    32/199
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
    Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2022.931822

    33/199
    Autorzy: M. Smuszkiewicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Identification of the molecular background of hypophosphatemic rickets in Polish patients.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 55 (abstr. STUD 15).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/199
    Autorzy: Agnieszka Gach, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Maria Szarras-Czapnik, Aleksandra Pietrzyk, Agata Sakowicz, Anna Nykiel, Lena Rutkowska, Magda Rybak-Krzyszkowska, Magda Socha, Aleksander Jamsheer, Lucjusz Jakubowski.
    Tytuł: New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 2, s. 354-364, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.407.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/aoms.2020.98909

    35/199
    Autorzy: F[ilip] Glista, A[licja] Szymczak, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
    Tytuł: Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 51-52 (abstr. STUD 9).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    36/199
    Autorzy: Filip Glista, Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech.
    Tytuł: Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
    Tytuł całości: W: 22nd International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 2-4.06.2022. Abstract book.
    Adres wydawniczy: Poznań : PUMS Students' Scientific Association, 2022
    Strony: s. 13.
    e-ISBN: 978-83-965593-0-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/199
    Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Jamry-Dziurla, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - support for children with congenital anomalies and their families.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 60-61 (abstr. G4).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    38/199
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Results from genetic studies in 170 patients affected with craniosynostosis - clinical and molecular aspects.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. C-1.5 (s. 16-17), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    40/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Dawid Larysz, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Zuzanna Adamek, Aleksandra Szczepankiewicz, Paweł Dominiak, Filip Glista, Karolina Matuszewska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects.
    Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    e-ISSN: 2296-889X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3389/fmolb.2022.865494

    41/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9).
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02480-w

    42/199
    Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, Z[uzanna] Adamek, P[aweł] Dominiak, F[ilip] Glista, D[awid] Larysz, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of craniosynostoses.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 37-38 (abstr. PROF 14).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    43/199
    Autorzy: Jacob W. P. Potuijt, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina Bukowska-Olech, Picard Nguyen, Aleksander Jankowski, Frank Magielsen, Karolina Matuszewska, Christianne A. van Nieuwenhove, Robert.Jan H. Galjaard, Annelies de Klein, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomics
    Szczegóły: 2022 : Vol. 297, nr 5, s. 1343-1352, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
    p-ISSN: 1617-4615
    e-ISSN: 1617-4623
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.100
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00438-022-01921-2

    44/199
    Autorzy: K. Łacna, M. Koska, J. Muszyński, J. Budzik, R. Glazar, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: The range of mutations in the BRCA1/BRCA2 genes in patients with diagnosed HBC-ss, HBOC and HOC syndromes.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-2.15 (s. 82), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/199
    Autorzy: A. Szymczak, E[welina] Bukowska-Olech, M[ichał] Piechota, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: The results of multiple hereditary exostoses' molecular screening.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 38-39 (abstr, PROF 16).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    46/199
    Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Bartłomiej Budny, Małgorzata Kałużna, Katarzyna Zawadzka, Aleksander Jamsheer, Anna Rohde, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka, Marek Niedziela.
    Tytuł: CDON gene contributes to pituitary stalk interruption syndrome associated with unilateral facial and abducens nerve palsy.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 4, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-021-00649-w

    47/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

    48/199
    Autorzy: Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Dyzostozy twarzowe.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 279-291, il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    49/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
    Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    50/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-020-00591-3

    51/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane wady kończyn.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 249-261, il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    52/199
    Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
    Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.881
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00439-021-02295-y

    53/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation.
    Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
    Strony: abstr. 04.082.C / C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    54/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Wiktoria Trzebiatowska, Wiktor Czech, Olga Drzymała, Piotr Frąk, Franciszek Klarowski, Piotr Kłusek, Anna Szwajkowska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Hereditary multiple exostoses - a review of the molecular background, diagnostics, and potential therapeutic strategies.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 759129 [ s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2021.759129

    55/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach.
    Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    56/199
    Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach.
    Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2021.692978

    57/199
    Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.253. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.043
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.08.001

    58/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Krzysztof Szczałuba, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A novel biallelic splice-site variant in the LRP4 gene causes sclerosteosis 2.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 9, s. 652-659, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2472-1727
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1676

    59/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
    Czasopismo: Sci. Rep.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 2045-2322
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41598-020-61048-5

    60/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2472-1727
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1744

    61/199
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
    Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-020-1303-2

    62/199
    Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[orota] Simon, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
    Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
    Strony: abstr. E-P04.15.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    63/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Promotor: Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2020
    Strony: 132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    64/199
    Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, S[ergiusz] Jóźwiak, K[atarzyna] Kotulska-Jóźwiak, J[olanta] Strzelecka, J[ulita] Borkowska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Molecular screening of patients affected with tuberous sclerosis complex.
    Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
    Strony: abstr. P09.150.A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    65/199
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
    Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
    Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
    Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.439. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9.
    e-ISSN: 1664-2392
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.555
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fendo.2020.00368

    66/199
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2020.580477

    67/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2020.593407

    68/199
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
    Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0021-5155
    e-ISSN: 1613-2246
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s10384-020-00715-6

    69/199
    Autorzy: Jolanta Kurosz, Promotor: Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Badanie hipotezy płodowego incydentu naczyniowego (prenatalnej zakrzepicy) jako przyczyny występowania jednostronnych poprzecznych wad zmniejszających kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2019
    Strony: 146 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    70/199
    Autorzy: Ewelina M. Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, D. Popiel, G. Koczyk, M[agdalena] Socha, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, R. Posmyk, R. Śmigiel, A. Dawidziuk, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.15C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    71/199
    Autorzy: Muriel Holder-Espinasse, Aleksander Jamsheer, Fabienne Escande, Jose Andrieux, Florence Petit, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Marion Gerard, Michele Mathieu-Dramard, Valerie Cormier-Daire, Alain Verloes, Annick Toutain, Ghislaine Plessis, Philippe Jonveaux, Clarise Baumann, Albert David, Chantal Farra, Estelle Colin, Sebastien Jacquemont, Annick Rossi, Sahar Mansour, Netti Ghali, Anne Moncla, Nayana Lahiri, Jane Hurst, Elena Pollina, Christine Patch, Joo Wook Ahn, Anne-Sylvie Valat, Aurelie Mezel, Philippe Bourgeot, David Zhang, Sylvie Manouvrier-Hanu.
    Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 27, nr 4, s. 525-534, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.302. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.657
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-018-0326-9

    72/199
    Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.13610

    73/199
    Autorzy: K. Sałacińska, L. Rutkowska, I. Pinkier, D. Salachna, A. Rusińska, E. Jakubowska-Pietkiewicz, A[leksander] Jamsheer, L. Jakubowski, A. Gach.
    Tytuł: Genetic heterogeneity in Polish patients with Osteogenesis Imperfecta.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.49A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    74/199
    Autorzy: Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dalleves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke.
    Tytuł: Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 12, s. 2447-2453, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61354

    75/199
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
    Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.185. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0962-8827
    e-ISSN: 1473-5717
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.521
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/MCD.0000000000000276

    76/199
    Autorzy: Magdalena Siedlarska, Aleksander Jamsheer, Michał Ciastoń, Jolanta Strzelecka, Sergiusz Jóźwiak.
    Tytuł: Rapidly progressing brain atrophy in a child with developmental regression.
    Czasopismo: Pediatr. Neurol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 94, s. 80-81, il. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.637. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 0887-8994
    e-ISSN: 1873-5150
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.890
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.11.009

    77/199
    Autorzy: E[welina] M. Olech, D. Popiel, G. Koczyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.27C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    78/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Ewelina M. Olech, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: The effect of genomic structural variants on long-range chromatin interactions in patients affected by congenital limb malformations.
    Tytuł całości: W: EMBO Workshop. The genome in three dimensions. Kyllini, Greece, 20-24 May 2019. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: s. 103.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    79/199
    Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing.
    Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Data dostępu: 3 VII 2018 r.
    Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/
    Strony: abstr. P14.061A/A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    80/199
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja.
    Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Birth Defects Res.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777.
    e-ISSN: 2472-1727
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/bdr2.1151

    81/199
    Autorzy: A. Białek-Prościńska, K[atarzyna] Łacna, M[arta] Przyborska, J. Muszyński, D. Popiel, A. Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, M. Jopek, M. Piechota, R[enata] Glazar, N[atalia] Badziąg-Leśniak, A[leksander] Jamsheer, K. Matuszewska, M[ałgorzata] Stawicka-Niełacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Częstość występowania mutacji genów BRCA1/BRCA2 u pacjentów CGM Genesis w latach 2016-2017.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 4.11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    82/199
    Autorzy: M. Holder-Espinasse, A[leksander] Jamsheer, F. Escande, J. Andrieux, F. Petit, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Gerard, M. Matthieu-Dramard, V. Cormier-Daire, A. Verloes, A. Toutain, G. Plessis, P. Jonveaux, C. Baumann, A. David, C. Farra, E. Colin, S. Jacquemont, A. Rossi, S. Mansour, N. Ghali, A. Moncla, N. Lahiri, J. Hurst, E. Pollina, C. Patch, A. Valat, A. Mezel, P. Bourgeot, S. Manouvrier-Hanu.
    Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
    Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: abstr. P04.88D/D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    83/199
    Autorzy: Natalia Kochalska, Katarzyna Milanowska, Michał Piechota, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Identyfikacja mikrodelecji w regionie 7q21.3 (locus SHFM1) u pacjentki z obustronnym rozszczepem stóp za pomocą mikromacierzy aCGH.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 7.7.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    84/199
    Autorzy: Magdalena Socha, Promotor: Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Molekularne mechanizmy patogenezy w wybranych wrodzonych wadach kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular mechanism of pathogenesis in selected congenital limb malformations in human. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2018
    Strony: 172 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    85/199
    Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0023-2157
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/ko.2018.82893

    86/199
    Autorzy: Ricarda Flottmann, Bjort K. Kragsteen, Sinje Geuer, Magdalena Socha, Lila Allou, Anna Sowińska-Seidler, Laure Bosquillon de Jarcy, Johannes Wagner, Aleksander Jamsheer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Lars Wittler, Deepthi de Silva, Ingo Kurth, Idit Maya, Fernando Santos-Simarro, Wiebke Hulsemann, Eva Klopocki, Roger Mountford, Alan Fryer, Guntram Borck, Denise Horn, Pablo Lapunzina, Meredith Wilson, Benedicte Mascrez, Denis Duboule, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
    Tytuł: Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 6, s. 599-607, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.154

    87/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-018-0447-4

    88/199
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.10.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    89/199
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Two adult brothers presenting with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 5.11.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/199
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Utility of targeted next-generation sequencing gene panel in molecular diagnostics of craniosynostosis.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 7.10.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    91/199
    Autorzy: Adam Dawidziuk, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska, Jolanta Strzelecka, Julita Borkowska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o wczesną diagnostykę mutacji sprawczych stwardnienia guzowatego.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 3.4.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    92/199
    Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A 10q24.32 duplication causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel sub-TAD.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. C05.4.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    93/199
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.18B.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    94/199
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

    95/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Determining long-range chromatin interaction in patients affected by congenital skeletal malformations by means of 4C-seq approach.
    Tytuł całości: W: EMBO Conference. Chromatin and Epigenetics. Heidelberg, Niemcy, 3-6 May 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: s. 315.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    96/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Novel 10q24.32 duplication associated with bilateral femoral hypoplasia reveals ectopic FGF8 gene regulatory interactions.
    Tytuł całości: W: Chromatin and Epigenetics: from Mechanism to Function. Conference Program, Munich, Germany, April 5-7, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P79 [1 s. nlb.]
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    97/199
    Autorzy: A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Boczar, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M. Gos, P. Własienko, N. Bezniakow, B. Wiśniowiecka-Kowalnik, K. Czerska, B. Nowakowska, E. Obersztyn.
    Tytuł: Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.17A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    98/199
    Autorzy: Jakub Kornacki, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Mariola Ropacka, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation.
    Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto)
    Szczegóły: 2017 : Vol. 57, nr 1, s. 37-38, il. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678.
    p-ISSN: 0914-3505
    e-ISSN: 1741-4520
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.149
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cga.12177

    99/199
    Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P09.021A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/199
    Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 219.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    101/199
    Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A duplication at the 10q24.32 locus causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel subTAD.
    Tytuł całości: W: 5th Course in Next Generation Sequencing. European School of Genetic Medicine. Bertinoro, Italy, May 4-7, 2016.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: s. 26.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    102/199
    Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, L[ucjusz] Jakubowski, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A novel missense mutation in FGFR1 causes Hartsfield syndrome.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 199.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    103/199
    Autorzy: E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 219.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    104/199
    Autorzy: Zofia Walencka, Aleksander Jamsheer, Piotr Surmiak, Małgorzata Baumert, Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Witek, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler.
    Tytuł: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/GP.2016.0072

    105/199
    Autorzy: K[atarzyna] Sałacińska, A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, T[adeusz] Biegański, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Connective tissue metabolism disorders - a Polish family with a rare X-linked mutation in FGF16 gene.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 200.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    106/199
    Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    107/199
    Autorzy: R[icarda] Flottmann, S[inje] Geuer, B[jort] Kragsteen, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, J[ohannes] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, G[untram] Borck, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hulsemann, E[va] Klopocki, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
    Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02).
    Uwagi: 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Lübeck, 16-18 III 2016.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    108/199
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, M[alte] Spielmann, S[tefan] Mundlos, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: CRISPR-Cas9 - an innovative technology for genome editing and regulation: mechanisms and applications.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 98.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    109/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostics and genetic counseling in split-hand/foot malformation syndrome.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 50.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    110/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
    Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2016.30

    111/199
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Tomasz Żemojtel, Anna Sowińska-Seidler, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Marek Karczewski, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach.
    Czasopismo: Pol. J. Pathol.
    Szczegóły: 2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1233-9687
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5114/pjp.2016.59480

    112/199
    Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes.
    Czasopismo: Springerplus
    Szczegóły: 2016 : Vol. 5, nr 1, art. 1638 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 2193-1801
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/s40064-016-3275-1

    113/199
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 260.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/199
    Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Novel missense FGFR1 mutation in a patient with Hartsfield syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 238-239.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    115/199
    Autorzy: A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, D[ominik] Salachna, K[arolina] Antosik, L[ucjusz] Jakubowski.
    Tytuł: Panel-based NGS identifies novel compound heterozygous variants of BMP1 underlying osteogenesis imperfecta.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 220.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    116/199
    Autorzy: A[lina] T. Midro, J[an] Borys, E[wa] Hubert, T[omasz] Dawidziuk, E[wa] Wasilewska, J[an] Skowroński, E[ugeniusz] Tarasów, B[arbara] Panasiuk, E[welina] M. Olech, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: TAR syndrome with orofacial clefting - 30 years follow-up.
    Tytuł całości: W: Twenty-Seventh European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg, Strasbourg, France, 7-9 September 2016.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2016]
    Strony: s. 49.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    117/199
    Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 214.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2015.172

    119/199
    Autorzy: I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, M[onika] Rybak, M[onika] Wysocka, A[gnieszka] Gach.
    Tytuł: Variants in NLRP7 and C6orf221 are not a common risk factor for molar pregnancy in sporadic or familiar cases.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 179.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    120/199
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej R. Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
    Tytuł: X-linked adrenal hypoplasia congenita in a boy due to a novel deletion of the entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1-4 genes.
    Czasopismo: Int. J. Endocrinol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 2016, art. 5178953, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1687-8337
    e-ISSN: 1687-8345
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.510
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1155/2016/5178953

    121/199
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M[ichał] Piechota, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, J[olanta] Kołowska, N[atalia] Wujak, M[arcin] Straburzyński, K[atarzyna] Milanowska, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
    Tytuł całości: W: XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 9.
    Uwagi: Wersja elektroniczna.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    122/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-014-0252-7

    123/199
    Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
    Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1769-7212
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

    124/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, K[azimierz] Kozłowski, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Zemojtel.
    Tytuł: Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
    Tytuł całości: W: 12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3rd - 6th November 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: abstr. P-0086.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    125/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
    Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, UK.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 104.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    126/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    127/199
    Autorzy: K. Matuszewska, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
    Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
    Strony: s. 45.
    p-ISBN: 978-83-7597-254-2
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    128/199
    Autorzy: K[arolina] Matuszewska, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
    Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 32.
    Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015.
    p-ISSN: 1053-8569
    e-ISSN: 1099-1557
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/pds.3868

    129/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, J[olanta] Kurosz, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn).
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 35.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    130/199
    Autorzy: Naeimeh Tayebi, Aleksander Jamsheer, Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hulsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
    Tytuł: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.358
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.1186/s13023-014-0108-6

    131/199
    Autorzy: R[icarda] Flottmann, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, N[aeimeh] Tayebi, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
    Tytuł: Deletions of the cis-regulatory exonic enhancers 15 and 17 of the DYNC1l1 gene are associated with Split hand/foot malformation type I (SHFM1).
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Jg. 26, nr 1, s. 167 (abstr. P-CytoG-173).
    Uwagi: 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Essen, 19-21 III 2014.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    132/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23239

    134/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1542-0752
    e-ISSN: 1542-0760
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/bdra.23298

    135/199
    Autorzy: Marek Niedziela, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński, Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek.
    Tytuł: Hypogonadotropic hypogonadism in patients with congenital adrenal hypoplasia due to NR0B1 (DAX1) mutations: phenotype/genotype relationship.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 153-154.
    Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    136/199
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM).
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M).
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    137/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    138/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-014-0195-z

    139/199
    Autorzy: Diana Massalska, Julia Bijok, Anna Kucińska-Chahwan, Aleksander Jamsheer, Joanna Bogdanowicz, Grzegorz Jakiel, Tomasz Roszkowski.
    Tytuł: Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; 7) with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including TWIST1 gene - a case report.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 7, s. 541-544, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    140/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Rozszczep rąk i stóp - diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 6.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    141/199
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 1, s. 105-115, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-013-0178-5

    142/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
    Czasopismo: Gene
    Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0378-1119
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.gene.2014.01.066

    143/199
    Autorzy: J[acek] Pilch, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/199
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
    Tytuł: A novel microdeletion in NR0B1 (DAX1) gene in a boy with congenital adrenal hypoplasia.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 371.
    Uwagi: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Milan, Italy, 19-22 September 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    145/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1471-2350
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2350-14-13

    146/199
    Autorzy: A[gnieszka] Stembalska, A[nna] Sowińska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Case report: a novel mutation in GJA1 gene in a family with oculodentodigital syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    147/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    148/199
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Janusz Limon, Maria Borszewska-Kornacka, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiology of isolated preaxial polydactyly type I: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 13: 26, [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1471-2431
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.918
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2431-13-26

    149/199
    Autorzy: Błażej Męczekalski, Adam Czyżyk, Agnieszka Podfigurna-Stopa, Bogdan Rydzewski, Jakub Sroczyński, Małgorzata Lipińska, Jerzy Sokalski, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Krzysztof Katulski, Alessandro Genazzani.
    Tytuł: Hypothalamic amenorrhea in a Camurati-Engelmann disease - a case report.
    Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 29, nr 5, s. 511-514, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0951-3590
    e-ISSN: 1473-0766
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.136
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3109/09513590.2012.760196

    150/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, K. Telega, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 105.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    151/199
    Autorzy: M. Sawińska, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nie opisana wcześniej duplikacja wielkości 1,5 Mpz w 20p12.3 u pacjentki z wrodzoną wadą serca i obustronną polidaktylią stóp.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 98.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    152/199
    Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Milena Kozaczuk, Barbara Panasiuk, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Alina T. Midro.
    Tytuł: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
    Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carries of reciprocal chromosomal translocation involving chromosome 20.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2013 : T. 84, nr 6, s. 422-429, tab. il. bibliogr. streszcz. abstr.
    p-ISSN: 0017-0011
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    153/199
    Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, M[ilena] Kozaczuk, B[arbara] Panasiuk, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 112-113, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    154/199
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K. Matuszewska, M. Piechota, J[ana] Skrzypczak, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Olejniczak, P[iotr] Puacz, N. Wujak, B[eata] Kubiaczyk-Paluch, M. Zakrzewska, S. Dębicki, L[eszek] Pawelczyk.
    Tytuł: Poronienia samoistne - czy czas na nowe podejście diagnostyczne?
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 106.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    155/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu i porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy wysokiej rozdzielczości w identyfikacji nowych przyczyn genetycznych wrodzonych wad kończyn u człowieka.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 21-22.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    156/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 57.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    157/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0022-2593
    e-ISSN: 1468-6244
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101659

    158/199
    Autorzy: Eva Klopocki, Silke Lohan, Sandra C. Doelken, Sigmar Stricker, Charlotte W. Ockeloen, Renata Soares Thiele de Aguiar, Karina Lezirovitz, Regina Celia Mingroni Netto, Aleksander Jamsheer, Hitesh Shah, Ingo Kurth, Rolf Habenicht, Matthew Warman, Koenraad Devriendt, Ulrike Kordass, Maja Hempel, Anna Rajab, Outi Mäkitie, Mohammed Naveed, Uppala Radhakrishna, Stylianos E. Antonarakis, Denise Horn, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 2, s. 119-125, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    159/199
    Autorzy: S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, M[aja] Hempel, A[nna] Rajab, O[uti] Mäkitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, E[va] Klopocki.
    Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    160/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    161/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Leszek Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Isolated brachydactyly type E can be caused by a HOXD13 nonsense mutation : a case report.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 13: 4 doi: 10.1186/1471-2350-13-4, s. [1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    162/199
    Autorzy: Anna Wawrocka, Bartłomiej Budny, Szymon Dębicki, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: PAX6 3' deletion in a family with aniridia.
    Czasopismo: Ophthalmic Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 1, s. 44-48.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.070
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    163/199
    Autorzy: D. Garcia-Alfonso, D. Cantalapiedra, C. Collado, V. Fernandez-Pedrosa, A. Romera, V. Felipe, J. Trivino, S. Zuniga-Trejos, A. Forteza, L. Moreno, B. Perez-Ortega, P. Chevalier, B. Gerull, M. Martínez-Atienza, A. Pereira, G. Millat, A[leksander] Jamsheer, M. Gil, R. Saez-Villaverde, A. Reparaz, S. Santillan.
    Tytuł: Sudden death and next generation sequencing: characterization of heart disease using a 72-gene NGS panel.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 336 (abstr. P12.237).
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    164/199
    Autorzy: Tadeusz Biegański, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dobromira Barańska, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
    Tytuł: Three new patients with FATCO : Fibular agenesis with ectrodactyly.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 7, s. 1542-1550, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    165/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    166/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A panel of genetic tests identifies causative mutation in around 40% of patients affected by bilateral syndromic and non-syndromic congenital limb malformations.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Poster abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
    Strony: s. 838 (abstr. 968F).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    167/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nita] Geppert, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    168/199
    Autorzy: A. Biaduń-Popławska, M[aria] Giżewska, A[leksander] Jamsheer, M. Walczak, S[tanisław] Zajączek.
    Tytuł: Fenotyp zespołu Downa u dziecka z częściową trisomią chromosomu 21 i translokacją T(20P21Q) pochodzenia ojcowskiego.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    169/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja nowych genów i regionów odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Identification of novel genes and genomic regions responsible for congenital limb malformations in humans. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2011
    Strony: 156 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Institut fr Medizinische Genetik. Charité Campus Virchow. Universität Medizin, Berlin
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    170/199
    Autorzy: Mateusz Kolanczyk, Victor Mautner, Nadine Kossler, Rosa Nguyen, Jirko Kühnisch, Tomasz Zemojtel, Aleksander Jamsheer, Eike Wegener, Boris Thurisch, Sigrid Tinschert, Nikola Holtkamp, Su-Jin Park, Patricia Birch, David Kendler, Anja Harder, Stefan Mundlos, Lan Kluwe.
    Tytuł: MIA is a potential biomarker for tumour load in neurofibromatosis type 1.
    Czasopismo: BMC Med.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 9: 82 doi: 10.1186/1741-7015-9-82, s. [1-7], il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.035
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    171/199
    Autorzy: E[va] Klopocki, S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[aja] Hempel, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, A[nna] Rajab, O[uti] Makitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
    Tytuł: Non-Mendelian inheritance in split-hand/foot malformation associated with CNVs on chromosome 17p.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Platform abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
    Strony: s. 99 (abstr. 245).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    172/199
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
    Czasopismo: Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
    Szczegóły: 2011 : nr 22, s. 9-10.
    Uwagi: V Forum Zdrowia Kobiety "Macierzyństwo we współczesnym świecie. Edukacja młodzieży". Kalisz, 5-6 VI 2009.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    173/199
    Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    174/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Terminalna duplikacja 5q35.2-5q35.3 u pacjenta z fenokopią zespołu Holt-Orama zidentyfikowana metodą Array-CGH.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    175/199
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    176/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    177/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Sowińska, Szymon Dębicki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    178/199
    Autorzy: Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Marcin Straburzyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 25.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    179/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Diagnostyka molekularna obustronnego rozszczepu dłoni i/lub stóp u polskich pacjentów.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 71.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    180/199
    Autorzy: Sevjidmaa Baasanjav, Aleksander Jamsheer, Mateusz Kolańczyk, Denise Horn, Tadeusz Latos, Katrin Hoffmann, Anna Latos-Bieleńska, Stefan Mundlos.
    Tytuł: Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes. respectively - coincidence within one family.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 11: 110 doi:10.1186/1471-2350-11-110, s. [1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.439
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    181/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże genetyczne wrodzonych izolowanych wad kończyn.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 21.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    182/199
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, M[artine] Raynaud, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 81.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    183/199
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Sawińska, M. Nowak, Sz. Dębicki, E. Konarczak, A[neta] Walkowiak, M[agdalena] Mayer, A[nna] Łabędzka, A. Lebiedzińska, R. Śmigiel, K. Pesz, A[gnieszka] Stembalska, G. Romeo, P.C. Patsalis, C. Graziano, J.A. Hettinger, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 80.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    184/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, C. Henggeler, J[olanta] Wierzba, B. Loeys, A. De Paepe, Ch. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    185/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    186/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, Mieczysław Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect : further evidence for separation.
    Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 85, nr 3, s. 211-215.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    187/199
    Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, J[an] Mejnartowicz, B[arbara] Więckowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiology of isolated, non-familial preaxial polydactyly type I : data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    188/199
    Autorzy: Katarzyna Moszczyńska, Jacek Skórczewski, Anna Lauda- Świeciak, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer, Mariusz Dubiel.
    Tytuł: Podejrzenie chondrodysplazji.
    Tytuł angielski: Suspicion of chondrodysplasia.
    Czasopismo: Perinat. Neonat. Ginek.
    Szczegóły: 2009 : T. 2, nr 1, s. 76-78, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    189/199
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, M[arzena] Wiśniewska, J[an] Mejnartowicz, A[leksander] Jamsheer, K[rystyna] Chrzanowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
    Czasopismo: Ginek. Prakt.
    Szczegóły: 2009 : T. 17, nr 3, s. 49.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    190/199
    Autorzy: [Anna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska.
    Tytuł: The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) as a robust tool for studying the molecular background of congenital malformations.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
    Strony: s. 82.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    191/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Amniotic band sequence with and without body wall complex : clinical characteristics suggest two distinct disease entities.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 140.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    192/199
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Barbara Więckowska, Krzysztof Kiryluk, Jan Mejnartowicz, Anna Balcar-Boroń, Maria Borszewska-Kornacka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Elżbieta Gajewska, Urszula Godula-Stuglik, Marian Krawczyński, Janusz Limon, Józef Rusin, Henryka Sawulicka-Oleszczuk, Ewa Szwałkiewicz-Warowicka, Janusz Świetliński, Mieczysław Walczak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations without body wall defect : data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 1, s. 23-28, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    193/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Genetyczne podłoże izolowanych wrodzonych wad dłoni.
    Tytuł angielski: Genetic background of isolated forms of congenital malformations of the hand.
    Czasopismo: Med. Wieku Rozw.
    Szczegóły: 2008 : T. 12, nr 3, s. 729-737, bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    194/199
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M. Krajewska-Limon, J. Walasek, T[adeusz] Mazurczak.
    Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations - benefit for medical genetics.
    Tytuł całości: W: 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    195/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Marta Smyk, Jolanta Wierzba, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Joanna Skołożdrzy, Maria Fischer, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    196/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Valproic acid and pregnancy : clinical presentation of 3 cases with valproate embryopathy.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14, nr 1, s. 57-60, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    197/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Anna Marzuchowska, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Fenotyp zespołu Ballera-Gerolda u dziecka spowodowany wewnątrzmaciczną ekspozycją na walproinian - prezentacja przypadku.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 203-204.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    198/199
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Jolanta Kołowska, Anna Woźniak, Maria Fischer, Anna Materna-Kiryluk, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Prezentacja rodzinnego przypadku translokacji pomiędzy terminalnymi fragmentami ramion długich chromosomów 11 i 22 pary.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 204-205.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    199/199
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E. Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[aciej] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, M[ieczysław] Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
    Czasopismo: Standardy Med.
    Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
    Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu