2/46
Autorzy: Marcin Sajek, Damian Mikołaj Janecki, Maciej Jerzy Śmiałek, Barbara Ginter-Matuszewska, Anna Spik, Sławomir Oczkowski, Erkut Ilaslan, Kamila Kusz-Zamelczyk, Maciej Kotecki, Jacek Błażewicz, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: PUM1 and PUM2 exhibit different modes of regulation for SIAH1 that involve cooperativity with NANOS paralogues. Czasopismo: Cell. Mol. Life Sci. Szczegóły: 2019 : Vol. 76, nr 1, s. 147-161, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.051. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1420-682X e-ISSN: 1420-9071 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.496 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/46
Autorzy: Pierre Calvel, Kamila Kusz-Zamelczyk, Periklis Makrythanasis, Damian Janecki, Christelle Borel, Beatrice Conne, Anne Vannier, Frederique Bena, Stefania Gimelli, Piotr Fichna, Stylianos E. Antonarakis, Serge Nef, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: A case of Wiedemann-Steiner syndrome associated with a 46,XY disorder of sexual development and gonadal dysgenesis. Czasopismo: Sex. Dev. Szczegóły: 2015 : Vol. 9, nr 5, s. 289-295, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1661-5425 e-ISSN: 1661-5433 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.164 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/46
Autorzy: Kamila Kusz-Zamelczyk, Anna Spik, Renata Glazar, Piotr Jędrzejczak, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Kotecki, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Mutations of NANOS1, a human homologue of the Drosophila morphogen, are associated with a lack of germ cells testes or severe oligo-astheno-teratozoospermia. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 3, s. 187-193, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/46
Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: NANOS3 gene mutations in men with isolated sterility phenotype. Czasopismo: Mol. Reprod. Dev. Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 9, s. 804, il. bibliogr. Typ publikacji: ZL Polskie hasła przedmiotowe:
6/46
Autorzy: K[amila] M. Kusz, L[idia] Tomczyk, M. Sajek, A. Spik, A[nna] Latos-Bieleńska, P[iotr] Jędrzejczak, L[eszek] Pawelczyk, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: The highly conserved NANOS2 protein : testis-specific expression and significance for the human male reproduction. Czasopismo: Mol. Hum. Reprod. Szczegóły: 2009 : Vol. 15, nr 3, s. 165-171, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.005 Punktacja Min. Nauki: 32.000 Polskie hasła przedmiotowe:
7/46
Autorzy: K[amila] Kusz, B[arbara] Ginter-Matuszewska, K. Ziółkowska, A. Spik, J[oanna] Bierła, P[iotr] Jędrzejczak, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Polymorphisms of the human PUMILIO2 gene and male sterility. Czasopismo: Mol. Reprod. Dev. Szczegóły: 2007 : Vol. 74, nr 6, s. 795-799, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.538 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe:
8/46
Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Joanna Bierła, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Mutations of the NANOS3 gene are associated with testis atrophy and a pure sterility phenotype in men. Czasopismo: Acta Bioch. Pol. Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 9. Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
10/46
Autorzy: A. Spik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, P[iotr] Jędrzejczak, L[eszek] Pawelczyk, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej. Tytuł angielski: Genetic diagnosis of the male infertility. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2003 : T. 54, nr 4, s. 466-467. Uwagi: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
11/46
Autorzy: K[amila] Kusz, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera. Tytuł angielski: Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2003 : T. 54, nr 4, s. 516. Uwagi: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
13/46
Autorzy: Kamila Kusz, Barbara Ginter, Maciej Kotecki, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Badania funkcji NOS1 oraz PUM2 w różnicowaniu komórek rozrodczych poprzez analizę mutacji u niepłodnych pacjentów. Tytuł angielski: Study on NOS1 and PUM2 function in sex cell differentation by analysis of mutations in infertile patients. Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia. Adres wydawniczy: [B.m., 2002] Strony: s. 373. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
16/46
Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
17/46
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Joanna Bierła, Tatiana Surmacz, Leszek Pawelczyk, Dawid C. Page, Maciej Kotecki. Tytuł: Mosaicism for 45,X cell line may accentuate the severity of spermatogenic defects in men with AZFc deletion. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 38, nr 11, s. 798-802, tab. bibliogr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.098 Punktacja Min. Nauki: 17.000 Polskie hasła przedmiotowe:
18/46
Autorzy: Alina Wojda, Aleksandra Korcz, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kotecki, Leszek Pawelczyk, Anna Latos-Bieleńska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Znaczenie badań cytogenetycznych u pacjentów z azoospermią lub ciężką postacią oligozoospermii, korzystających z zapłodnienia in vitro. Tytuł angielski: Importance of cytogenetic analysis in patients with azoospermia or severe oligozoospermia undergoing in vitro fertilization. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2001 : T. 72, nr 11, s. 847-853, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
19/46
Autorzy: Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kotecki, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Ocena ryzyka przeniesienia defektu genetycznego na potomstwo drogą ICSI u mężczyzn z niepłodnością idiopatyczną. Tytuł angielski: Evaluation of risk of transmition of genetical defects by ICSI way on descendants in men with idiopatic infertility. Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: s. 195. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
21/46
Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, T[omasz] E. Romer. Tytuł: Translokacja fragmentu chromosomu Yp na nieaktywny chromosom X przyczyną obojnactwa u pacjentów 46,XX posiadających gen SRY. Tytuł angielski: Translocation of the Yp fragment on an inactive X chromosome causes sexual ambiguity in 46,XX patients carrying the SRY gene. Czasopismo: Endokr. Diabet. Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 154. Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe. Tekst w jęz. pol. i ang. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
22/46
Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Alina Wojda, Maria Szarras-Czapnik, Anna Latos-Bieleńska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Anna Ruszczyńska-Wolska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.986 Polskie hasła przedmiotowe:
23/46
Autorzy: Aleksandra Korcz, R[enata] Matuszak, A[lina] Wojda, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kotecki, D. Page, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Molekularna analiza regionu AZF chromosomu Y u pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy. Tytuł angielski: Molecular analysis of region AZF of chromosome Y in patients with disturbances in spermatogenesis. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999. Adres wydawniczy: [B.m., 1999] Strony: s. 189-190. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
24/46
Autorzy: Alina Wojda, A[leksandra] Korcz, J[adwiga] Jaruzelska, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kotecki. Tytuł: Znaczenie badań cytogenetycznych u pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy, korzystających z metod wspomaganego rozrodu. Tytuł angielski: Significance of cytogenetic investigations in patients with disturbances in spermatogenesis subjected on adjunctive reproduction. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999. Adres wydawniczy: [B.m., 1999] Strony: s. 108-109. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
28/46
Autorzy: Tatiana Surmacz, R[enata] Matuszak, P[iotr] Jędrzejczak, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Analysis of the DAZ gene in patients with azoospermia. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 132. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
30/46
Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, K[arolina] Michalczak-Janitz, A[nna] Latos-Bieleńska, T[omasz] E. Romer. Tytuł: Detection of Y chromosomal material in 46,XX true hermaphrodites with different phenotypes. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 48, nr 2 supl. 3, s. 119. Uwagi: Hormonal Control of Spermatogenesis: Basic and Clinical Aspects. Proceedings of the Satellite Symposium for VIth International Congress of Andrology. Cracow, Poland, May 21-22, 1997. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
31/46
Autorzy: Kamila Kusz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, M[aciej] Kotecki, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
32/46
Autorzy: Marcin Chlystun, Kamila Kusz, K[arolina] Michalczak-Janitz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Mutation analysis of the SRY gene and 2 kb 5' flanking region in XY females with gonadal dysgenesis. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 148. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
33/46
Autorzy: Alina Warenik-Szymankiewicz, Waldemar Grotowski, J[adwiga] Jaruzelska, Barbara Halerz-Nowakowska, Maciej Wiza. Tytuł: Przypadek obojnactwa prawdziwego. Tytuł angielski: True hermaphroditism. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 68, nr 9, s. 440-443, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
34/46
Autorzy: Tatiana Surmacz, Piotr Jędrzejczak, Aleksandra Korcz, Helena Kędzia, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Zaburzenia struktury chromosomu Y w niepłodności męskiej. Tytuł angielski: Disturbances of Y chromosome structure in male infertility. Czasopismo: Ginek. Prakt. Szczegóły: 1997 : R. 5, nr 6, s. 51-53, tab. bibliogr. streszcz. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
38/46
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karolina Michalczak-Janitz, Renata Matuszak, Krzysztof Borski, Marian Krawczyński, Jolanta Filipowicz, Anna Ulbrych-Jabłońska, Witold Lukas, Czesława Helińska, Irena Polkowska. Tytuł: Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii. Tytuł angielski: Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 1995 : T. 70, nr 9 supl., s. 153-156, tab. streszcz. summ. Uwagi: Materiały naukowe XXIV Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
39/46
Autorzy: Michał Witt, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Renata Matuszak, Wojciech Cichy, Krzysztof Borski. Tytuł: A simplified method for detection of the mutations predominantly causing cystic fibrosis and phenylketonuria in Polish families. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 1993 : Vol. 44, nr 1, s. 44-45, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094 Polskie hasła przedmiotowe:
40/46
Autorzy: Michał Witt, Karolina Michalczak, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska, Izabela Kuczora, Marisol Lopez. Tytuł: An improved, non-isotopic method of screening cells from patients with abnormalities of sexual differentiation for Y chromosomal DNA content. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 1993 : Vol. 30, nr 4, s. 304-307, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.759 Polskie hasła przedmiotowe:
43/46
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Renata Matuszak, Stanislas Lyonnet, Francoise Rey, Jean Rey, Jolanta Filipowicz, Krzysztof Borski, Arnold Munich. Tytuł: Genetic background of clinical homogeneity of phenylketonuria in Poland. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 1993 : Vol. 30, nr 3, s. 232-234, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.759 Polskie hasła przedmiotowe:
45/46
Autorzy: Maciej Kotecki, Jadwiga Jaruzelska, Małgorzata Skowrońska, Piotr Fichna. Tytuł: Deletion mapping of interval 6 of the human Y chromosome. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 1991 : Vol. 87, nr 2, s. 234-236, tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656 Polskie hasła przedmiotowe:
46/46
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karen Friis Henriksen, Flemming Güttler, Olaf Riess, Krzysztof Borski, Nikolaus Blin, Ryszard Słomski. Tytuł: The codon 408 mutation associated with haplotype 2 is predominant in Polish families with phenyloketonuria. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 1991 : Vol. 86, nr 3, s. 247-250, tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656 Polskie hasła przedmiotowe: