2/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail Deutsch, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel, Justyna Karolak. Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B). Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/101
Autorzy: Dorota Kamińska, Magdalena Ratajczak, Dorota Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Marek Kwaśniewski, Agnieszka Szumała-Kąkol, Jolanta Długaszewska, Marzena Gajęcka. Tytuł: Macrolide and lincosamide resistance of Streptococcus agalactiae in pregnant women in Poland. Czasopismo: Sci. Rep. Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 3877 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703. e-ISSN: 2045-2322 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/101
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/101
Autorzy: Marcelina M. Jaworska, Paulina Pecyna, Katarzyna Jaśkiewicz, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Kałużna, Krzysztof Pawlaczyk, Rafał Płoski, Dorota Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka. Tytuł: Differences in the composition of the bacterial element of the urinary tract microbiome in patients undergoing dialysis and patients after kidney transplantation. Czasopismo: Front. Microbiol. Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1187625 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.529. p-ISSN: 1664-302X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/101
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Justyna Karolak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Estrogen and androgen related genes in the corneal epithelium in keratoconus. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 107, bibliogr. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Małgorzata Nowak-Plęs, Witold Błaż, Beata Łoniewska, Andrzej Marszałek, Gail Deutsch, Tomasz Szczapa, Paweł Stankiewicz, Justyna Karolak. Tytuł: Genetic analyses in Polish patients with lethal lung developmental disorders. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 117-118. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna Karolak, Sangeetha Vishweswaraiah, Małgorzata Mrugacz, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka. Tytuł: Is the decreased methylation of the PCDHA10 gene causative in high myopia in children? Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 108. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Carrie L. Welch, Christian Mosimann, Katarzyna Bzdęga, James D. West, David Montani, Melanie Eyries, Mary P. Mullen, Steven H. Abman, Matina Prapa, Stefan Graf, Nicholas W. Morrell, Anna R. Hemnes, Frederic Perros, Rizwan Hamid, Malcolm P. O. Logan, Jeffrey Whitsett, Csaba Galambos, Paweł Stankiewicz, Wendy K . Chung, Eric D. Austin. Tytuł: Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease. Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med. Szczegóły: 2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485. p-ISSN: 1073-449X e-ISSN: 1535-4970 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/101
Autorzy: Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Anna Gambin. Tytuł: PhaseDancer: a novel targeted assembler of segmental duplications unravels the complexity of the human chromosome 2 fusion going from 48 to 46 chromosomes in hominin evolution. Czasopismo: Genome Biol. Szczegóły: 2023 : Vol. 24, art. 205 [s. 1-23], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.968. p-ISSN: 1474-7596 e-ISSN: 1474-760X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 12.300 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Gail H. Deutsch, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Ewa Obersztyn, Jan Modzelewski, Iwona Lipska, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Tomasz Szczapa, Justyna A. Karolak. Tytuł: Prenatal detection of a FOXF1 deletion in a fetus with ACDMPV and hydronephrosis. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 3, art. 563 [s. 1-8], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/101
Autorzy: Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa. Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej u noworodka. Tytuł całości: W: Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Media-Press, 2023 Strony: s. 266-272, il. tab. bibliogr. Informacje o wydaniu: Wyd. 5 zaktual. i uzup. p-ISBN: 978-83-89809-56-8 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/101
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka. Tytuł: Sequence variants contributing to dysregulated inflammatory responses across keratoconic cone surface in adolescent patients with keratoconus. Czasopismo: Front. Immunol. Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1197054 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.354. p-ISSN: 1664-3224 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.300 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/101
Autorzy: Minzhe Guo, Kathryn A. Wikenheiser-Brokamp, Joseph A. Kitzmiller, Cheng Jiang, Guolun Wang, Allen Wang, Sebastian Preissl, Xiaomeng Hou, Justin Buchanan, Justyna A. Karolak, Yifei Miao, David B. Frank, William J. Zacharias, Xin Sun, Yan Xu, Mingxia Gu, Paweł Stankiewicz, Vladimir V. Kalinichenko, Jennifer A. Wambach, Jeffrey A. Whitsett. Tytuł: Single cell multiomics identifies cells and genetic networks underlying alveolar capillary dysplasia. Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med. Szczegóły: 2023 : Vol. 208, nr 6, s. 709-725, bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485. p-ISSN: 1073-449X e-ISSN: 1535-4970 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Sangeetha Vishweswaraiah, Małgorzata Mrugacz, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka. Tytuł: Decreased levels of DNA methylation in the PCDHA gene cluster as a risk factor for early-onset high myopia in young children. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 9, art. 31 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.913. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/101
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies? Czasopismo: Eur. J. Med. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612. p-ISSN: 1769-7212 e-ISSN: 1878-0849 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/101
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/101
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz. Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV. Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. e-ISSN: 2324-9269 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak. Tytuł: Phenotypic spectrum of FGF10-related disorders: a systematic review. Czasopismo: PeerJ Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. e14003 [s. 1-25], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000. e-ISSN: 2167-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
24/101
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Tadeusz Majewski, E. Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Nahir Cortes-Santiago, Marcus Bruckner, Gabriele Amann, Denisa Weis, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development. Czasopismo: Genes Dis. Szczegóły: 2022 : Vol. 9, nr 6, s. 1423-1426, il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.193. p-ISSN: 2352-4820 e-ISSN: 2352-3042 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.800 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/101
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/101
Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Joanna Świerkowska, Marcelina M. Jaworska, Karolina I. Kulińska, Piotr Polakowski, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Changes in nuclear gene expression related to mitochondrial function affect extracellular matrix, collagens, and focal adhesion in keratoconus. Czasopismo: Transl. Vis. Sci. Technol. Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 11, art. 6 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.006. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2164-2591 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.048 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
28/101
Autorzy: Anna Matysiak, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marcelina M. Jaworska, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Characterization of ocular surface microbial profiles revealed discrepancies between conjunctival and corneal microbiota. Czasopismo: Pathogens Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 4, art. 405 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.123. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2076-0817 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.531 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
31/101
Autorzy: Katarzyna Tomela, Justyna A. Karolak, Barbara Ginter-Matuszewska, Michał Kabza, Marzena Gajęcka. Tytuł: Influence of TGFBR2, TGFB3, DNMT1, and DNMT3A knockdowns on CTGF, TGFBR2, and DNMT3A in neonatal and adult human dermal fibroblasts cell lines. Czasopismo: Curr. Issues Mol. Biol. Szczegóły: 2021 : Vol. 43, nr 1, s. 276-285, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1467-3037 e-ISSN: 1467-3045 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.976 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
32/101
Autorzy: Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2021 : Vol. 42, nr 6, s. 694-698, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.384. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
33/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Rebecca L. Maywald, Edwina Popek, Jason D. Heaney, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiency. Czasopismo: Respir. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 212 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 1465-9921 e-ISSN: 1465-993X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
34/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq. Czasopismo: Respir. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 1465-9921 e-ISSN: 1465-993X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
35/101
Autorzy: Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa. Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka. Tytuł całości: W: Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa. Adres wydawniczy: Warszawa : Media-Press, 2021 Strony: s. 234-240, il. tab. bibliogr. Informacje o wydaniu: Wyd. 4 zaktal. i uzup. p-ISBN: 978-83-89809-46-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
36/101
Autorzy: Robert Śmigiel, Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa. Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka. Tytuł angielski: Rare causes of congenital respiratory failure in the newborn. Czasopismo: Post. Neonat. Szczegóły: 2021 : Vol. 27, nr 3, s. 37-45, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 3. p-ISSN: 1640-3959 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
37/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe. Czasopismo: Adv. Med. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.661. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 1896-1126 e-ISSN: 1898-4002 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
38/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report Czasopismo: BMC Med. Genomics Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1755-8794 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
39/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus. Czasopismo: PeerJ Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 2167-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
40/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Sangeetha Vishweswaraiah, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka. Tytuł: Further clinical, genetic and epigenetic evidence of multifaceted high myopia etiology in Polish patients. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2020 : Vol. 61, nr 7, s. 2674. Uwagi: ARVO 2020. ARVO Annual Meeting. Baltimore, USA, May 3-7 2020. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
41/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Barbara Ginter-Matuszewska, Katarzyna Tomela, Michał Kabza, Dorota M. Nowak-Malczewska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Further evaluation of differential expression of keratoconus candidate genes in human corneas. Czasopismo: PeerJ Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e9793 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 2167-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
42/101
Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa. Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia. Czasopismo: BMC Pediatr. Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1471-2431 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
43/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Czasopismo: J. Mol. Diagn. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1525-1578 e-ISSN: 1943-7811 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
44/101
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
45/101
Autorzy: Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Theresa A. Wilson, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Amy Breman, Janice L. Smith, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Weimin Bi, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings. Czasopismo: Genomics Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0888-7543 e-ISSN: 1089-8646 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.736 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
46/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz. Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
47/101
Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
48/101
Autorzy: Marie Vincent, Justyna A. Karolak, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Edwina Popek, Bertrand Isidor, Przemysław Szafrański, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders. Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med. Szczegóły: 2019 : Vol. 200, nr 9, s. 1093-1101, bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.512. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 1073-449X e-ISSN: 1535-4970 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.452 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
51/101
Autorzy: Sangeetha Vishweswaraiah, Joanna Świerkowska, Uppala Ratnamala, Nitish K. Mishra, Chittibabu Guda, Shiva S. Chettiar, Kaid R. Johar, Malgorzata Mrugacz, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka, Uppala Radhakrishna. Tytuł: Epigenetically dysregulated genes and pathways implicated in the pathogenesis of non-syndromic high myopia. Czasopismo: Sci. Rep. Szczegóły: 2019 : Vol. 9, art. 4145, [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.143. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 2045-2322 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.998 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
52/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, David Kilner, Chirag Patel, Bonnie Scurry, Esther Kinning, Kate Chandler, Shalini N. Jhangiani, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
55/101
Autorzy: Michał Kabza, Justyna Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.018. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.470 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
59/101
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz. Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
62/101
Autorzy: Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Michał W. Szcześniak, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-beta, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 5, s. 582-590. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
63/101
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Justyna A. Karolak, Denise Lanza, Marzena Gajęcka, Jason Heaney, Paweł Stankiewicz. Tytuł: CRISPR/Cas9-mediated deletion of lncRNA Gm26878 in the distant Foxf1 enhancer region. Czasopismo: Mamm. Genome Szczegóły: 2017 : Vol. 28, nr 7-8, s. 275-282, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.200. p-ISSN: 0938-8990 e-ISSN: 1432-1777 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.687 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
65/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka. Tytuł: Genomic strategies to understand causes of keratoconus. Czasopismo: Mol. Genet. Genomics Szczegóły: 2017 : Vol. 292, nr 2, s. 251-269, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.016. p-ISSN: 1617-4615 e-ISSN: 1617-4623 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.734 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
67/101
Autorzy: Michał W. Szcześniak, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: KTCNlncDB - a first platform to investigate lncRNAs expressed in human keratoconus and non-keratoconus corneas. Czasopismo: Database (Oxford) Szczegóły: 2017 : Vol. 2017, art. ID baw168 [s. 1-6], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.457. e-ISSN: 1758-0463 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.978 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
68/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
72/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka. Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1755-375X Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
73/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Piotr Polakowski, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Molecular screening of keratoconus susceptibility sequence variants in VSX1, TGFBI, DOCK9, STK24, and IPO5 genes in Polish patients and novel TGFBI variant identification. Czasopismo: Ophthalmic Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 37, nr 1, s. 37-43, tab. bibliogr. p-ISSN: 1381-6810 e-ISSN: 1744-5094 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.277 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
76/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
79/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka. Tytuł: Charakterystyka miRNA w rogówce. Tytuł angielski: Characteristics of miRNAs in cornea. Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz. Adres wydawniczy: [B.m., 2015] Strony: poz. 16. Uwagi: Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
80/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79. Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
81/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Ginter-Matuszewska, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 13, s. 7687-7690, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.427 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
84/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] Kubicka, K[arolina] Kulińska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Analysis of Keratoconus genetic factors within Keratoconus loci and mtDNA. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2014 : Vol. 92, suppl. S253, abstr. 1766. Uwagi: Abstracts from the 2014 European Association for Vision and Eye Research Conference. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
85/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
88/101
Autorzy: Justyna Anna Karolak, Promotor: Marzena Gajęcka. Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Complexity of the genetics in multifactorial diseases of human eye - keratoconus and high-grade myopia. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2014 Strony: [3], III, [1], 16 s. + [kopie 7 publikacji] , il. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Zakład Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz Katedra i Zakład Genetyki i Mikrobiologii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
89/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J.P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Analiza genu VSX1 wśród polskich pacjentów ze stożkiem rogówki. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 114. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
90/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, P. Machtel, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Analysis of mitochondrial sequences in patients with keratoconus. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2767. Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013. Typ publikacji: ZSZ Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
91/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Charakterystyka miRNA zlokalizowanych w loci stożka rogówki. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 114. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
92/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, K. Wakui, L.G. Shaffer, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 55. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
94/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Metody wykorzystywane w identyfikacji genów warunkujących stożek rogówki. Tytuł angielski: Methods in keratoconus gene identification. Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty. Adres wydawniczy: [B.m., 2013] Strony: s. [1-2]. Uwagi: Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL, EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
95/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik. Tytuł: Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2763. Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013. Typ publikacji: ZSZ Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
96/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Joanna Kubiak, Marta Gut, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka. Tytuł: Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.661 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
98/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J. Szaflik, J.P. Szaflik. Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowej chorobie narządu wzroku - stożku rogówki. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 32-33. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
99/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Dorota M. Nowak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Znaczenie czynników zapalnych w patogenezie stożka rogówki. Tytuł angielski: The role of inflammatory mediators in keratoconus. Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty. Adres wydawniczy: [B.m., 2013] Strony: s. [1-2]. Uwagi: Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL, EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
100/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb. Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
101/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, J[acek] P. Szaflik, D[orota] M. Nowak. Tytuł: Complexity of genetics in keratoconus. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb. Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: