Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail H. Deutsch, Joseph A. Kitzmiller, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jeffrey A. Whitsett, Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.14428

2/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail Deutsch, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Robert Śmigiel, Justyna Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01482-x

3/101
Autorzy: Dorota Kamińska, Magdalena Ratajczak, Dorota Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Marek Kwaśniewski, Agnieszka Szumała-Kąkol, Jolanta Długaszewska, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Macrolide and lincosamide resistance of Streptococcus agalactiae in pregnant women in Poland.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 3877 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-024-54521-y

4/101
Autorzy: J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Bzdęga, M[ateusz] Biela, G[ail] Deutsch, J[oseph] Kitzmiller, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, J[effrey] Whitsett, R[obert] Śmigiel.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 leaving TBX2 intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 455 (abstr. PB1319).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, M[agdalena] Maleszka-Kurpiel, M[ichał] Kabza, J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Jaśkiewicz.
Tytuł: Coding and non-coding sequence variation across keratoconic cone surface.
Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: s. 520 (abstr. PB1388).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/101
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

7/101
Autorzy: Marcelina M. Jaworska, Paulina Pecyna, Katarzyna Jaśkiewicz, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Kałużna, Krzysztof Pawlaczyk, Rafał Płoski, Dorota Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Differences in the composition of the bacterial element of the urinary tract microbiome in patients undergoing dialysis and patients after kidney transplantation.
Czasopismo: Front. Microbiol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1187625 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.529.
p-ISSN: 1664-302X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fmicb.2023.1187625

8/101
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Justyna Karolak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Estrogen and androgen related genes in the corneal epithelium in keratoconus.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 107, bibliogr.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

9/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Małgorzata Nowak-Plęs, Witold Błaż, Beata Łoniewska, Andrzej Marszałek, Gail Deutsch, Tomasz Szczapa, Paweł Stankiewicz, Justyna Karolak.
Tytuł: Genetic analyses in Polish patients with lethal lung developmental disorders.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 117-118.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

10/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna Karolak, Sangeetha Vishweswaraiah, Małgorzata Mrugacz, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Is the decreased methylation of the PCDHA10 gene causative in high myopia in children?
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 108.
Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3

11/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Carrie L. Welch, Christian Mosimann, Katarzyna Bzdęga, James D. West, David Montani, Melanie Eyries, Mary P. Mullen, Steven H. Abman, Matina Prapa, Stefan Graf, Nicholas W. Morrell, Anna R. Hemnes, Frederic Perros, Rizwan Hamid, Malcolm P. O. Logan, Jeffrey Whitsett, Csaba Galambos, Paweł Stankiewicz, Wendy K . Chung, Eric D. Austin.
Tytuł: Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease.
Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły: 2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485.
p-ISSN: 1073-449X
e-ISSN: 1535-4970
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1164/rccm.202206-1039TR

12/101
Autorzy: Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Anna Gambin.
Tytuł: PhaseDancer: a novel targeted assembler of segmental duplications unravels the complexity of the human chromosome 2 fusion going from 48 to 46 chromosomes in hominin evolution.
Czasopismo: Genome Biol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 24, art. 205 [s. 1-23], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.968.
p-ISSN: 1474-7596
e-ISSN: 1474-760X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 12.300
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13059-023-03022-8

13/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Gail H. Deutsch, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Ewa Obersztyn, Jan Modzelewski, Iwona Lipska, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Tomasz Szczapa, Justyna A. Karolak.
Tytuł: Prenatal detection of a FOXF1 deletion in a fetus with ACDMPV and hydronephrosis.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 3, art. 563 [s. 1-8], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes14030563

14/101
Autorzy: Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej u noworodka.
Tytuł całości: W: Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Media-Press, 2023
Strony: s. 266-272, il. tab. bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 5 zaktual. i uzup.
p-ISBN: 978-83-89809-56-8
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/101
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Sequence variants contributing to dysregulated inflammatory responses across keratoconic cone surface in adolescent patients with keratoconus.
Czasopismo: Front. Immunol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1197054 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.354.
p-ISSN: 1664-3224
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.300
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fimmu.2023.1197054

16/101
Autorzy: Minzhe Guo, Kathryn A. Wikenheiser-Brokamp, Joseph A. Kitzmiller, Cheng Jiang, Guolun Wang, Allen Wang, Sebastian Preissl, Xiaomeng Hou, Justin Buchanan, Justyna A. Karolak, Yifei Miao, David B. Frank, William J. Zacharias, Xin Sun, Yan Xu, Mingxia Gu, Paweł Stankiewicz, Vladimir V. Kalinichenko, Jennifer A. Wambach, Jeffrey A. Whitsett.
Tytuł: Single cell multiomics identifies cells and genetic networks underlying alveolar capillary dysplasia.
Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły: 2023 : Vol. 208, nr 6, s. 709-725, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485.
p-ISSN: 1073-449X
e-ISSN: 1535-4970
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1164/rccm.202210-2015OC

17/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Esra Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Nahir Cortes-Santiago, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Compound inheritance gene dosage model for lethal lung developmental disorders.
Tytuł całości: W: Genomics of Rare Disease. Virtual Conference, 28-29 March 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 9-10.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Sangeetha Vishweswaraiah, Małgorzata Mrugacz, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Decreased levels of DNA methylation in the PCDHA gene cluster as a risk factor for early-onset high myopia in young children.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 9, art. 31 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.913. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1167/iovs.63.9.31

19/101
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies?
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104519

20/101
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62656

21/101
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/mgg3.2062

22/101
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak.
Tytuł: Phenotypic spectrum of FGF10-related disorders: a systematic review.
Czasopismo: PeerJ
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. e14003 [s. 1-25], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
e-ISSN: 2167-8359
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.7717/peerj.14003

23/101
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Eliza Matuszewska, Justyna A. Karolak, Jan Matysiak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Signs of corneal wound healing in the corneal epithelium in keratoconus.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.24 (s. 128), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/101
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Tadeusz Majewski, E. Yildiz Bolukbasi, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Nahir Cortes-Santiago, Marcus Bruckner, Gabriele Amann, Denisa Weis, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development.
Czasopismo: Genes Dis.
Szczegóły: 2022 : Vol. 9, nr 6, s. 1423-1426, il. bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.193.
p-ISSN: 2352-4820
e-ISSN: 2352-3042
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.800
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.gendis.2022.05.002

25/101
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

26/101
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, J[ustyna] A. Karolak, P[rzemyslaw] Szafranski, T[omasz] Gambin, A[dmire] Matsika, S[am] Mcmanus, H[amish] S. Scott, P[eer] Arts, T[huong] Ha, C[hristopher] P. Barnett, J[onathan] Rodgers, E[sra] Yildiz Bolukbasi.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a noncoding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Tytuł całości: W: ASHG 2022. Annual Meeting. Poster Abstracts. Los Angeles, CA, October 25-29, 2022.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 1133.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/101
Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Joanna Świerkowska, Marcelina M. Jaworska, Karolina I. Kulińska, Piotr Polakowski, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Changes in nuclear gene expression related to mitochondrial function affect extracellular matrix, collagens, and focal adhesion in keratoconus.
Czasopismo: Transl. Vis. Sci. Technol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 11, art. 6 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.006. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2164-2591
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.048
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1167/tvst.10.11.6

28/101
Autorzy: Anna Matysiak, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marcelina M. Jaworska, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Characterization of ocular surface microbial profiles revealed discrepancies between conjunctival and corneal microbiota.
Czasopismo: Pathogens
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 4, art. 405 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.123. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2076-0817
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.531
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/pathogens10040405

29/101
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Justyna A. Karolak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Cone-related transcriptomic profiles in keratoconus corneal epithelium.
Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: abstr. P02.041.A / A
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Sangeetha Vishweswaraiah, Justyna A. Karolak, Malgorzata Mrugacz, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Differential methylation of microRNAs encoding genes may contribute to high myopia.
Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: abstr. P02.033.B / B
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/101
Autorzy: Katarzyna Tomela, Justyna A. Karolak, Barbara Ginter-Matuszewska, Michał Kabza, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Influence of TGFBR2, TGFB3, DNMT1, and DNMT3A knockdowns on CTGF, TGFBR2, and DNMT3A in neonatal and adult human dermal fibroblasts cell lines.
Czasopismo: Curr. Issues Mol. Biol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 43, nr 1, s. 276-285, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1467-3037
e-ISSN: 1467-3045
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.976
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/cimb43010023

32/101
Autorzy: Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Justyna A. Karolak, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2021 : Vol. 42, nr 6, s. 694-698, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.384. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/humu.24198

33/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Rebecca L. Maywald, Edwina Popek, Jason D. Heaney, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiency.
Czasopismo: Respir. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 212 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1465-9921
e-ISSN: 1465-993X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s12931-021-01797-7

34/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemyslaw Szafranski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq.
Czasopismo: Respir. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.835. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1465-9921
e-ISSN: 1465-993X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.162
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s12931-021-01617-y

35/101
Autorzy: Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka.
Tytuł całości: W: Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa.
Adres wydawniczy: Warszawa : Media-Press, 2021
Strony: s. 234-240, il. tab. bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 4 zaktal. i uzup.
p-ISBN: 978-83-89809-46-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/101
Autorzy: Robert Śmigiel, Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka.
Tytuł angielski: Rare causes of congenital respiratory failure in the newborn.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2021 : Vol. 27, nr 3, s. 37-45, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 3.
p-ISSN: 1640-3959
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
Czasopismo: Adv. Med. Sci.
Szczegóły: 2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.661. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.advms.2021.02.005

38/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report
Czasopismo: BMC Med. Genomics
Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 1755-8794
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s12920-020-0701-6

39/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus.
Czasopismo: PeerJ
Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 2167-8359
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.7717/peerj.8982

40/101
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Sangeetha Vishweswaraiah, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Further clinical, genetic and epigenetic evidence of multifaceted high myopia etiology in Polish patients.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2020 : Vol. 61, nr 7, s. 2674.
Uwagi: ARVO 2020. ARVO Annual Meeting. Baltimore, USA, May 3-7 2020.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Barbara Ginter-Matuszewska, Katarzyna Tomela, Michał Kabza, Dorota M. Nowak-Malczewska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Further evaluation of differential expression of keratoconus candidate genes in human corneas.
Czasopismo: PeerJ
Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e9793 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 2167-8359
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.7717/peerj.9793

42/101
Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
Czasopismo: BMC Pediatr.
Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
e-ISSN: 1471-2431
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s12887-020-02200-y

43/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Qian Liu, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Gustavo Rocha, Susana Fernandes, Luk Ho-Ming, Ivan F. Lo, David Mowat, Elisabeth K. Fiorino, Morris Edelman, Joyce Fox, Denise A. Hayes, David Witte, Ashley Parrott, Edwina Popek, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental FOXF1 somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: J. Mol. Diagn.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.016. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1525-1578
e-ISSN: 1943-7811
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.568
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.jmoldx.2019.12.007

44/101
Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-0897-z

45/101
Autorzy: Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Theresa A. Wilson, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Amy Breman, Janice L. Smith, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Weimin Bi, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0888-7543
e-ISSN: 1089-8646
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.736
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.05.003

46/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61338

47/101
Autorzy: Przemysław Szafrański, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Xiaofei Song, Nicole de Leeuw, Brigitte Faas, Romana Gerychova, Petr Janku, Marta Jezova, Iveta Valaskova, Kathleen A. Gibbs, Lea F. Surrey, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc L. Oligny, Jacques L. Michaud, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00439-019-02073-x

48/101
Autorzy: Marie Vincent, Justyna A. Karolak, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Edwina Popek, Bertrand Isidor, Przemysław Szafrański, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders.
Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły: 2019 : Vol. 200, nr 9, s. 1093-1101, bibliogr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.512. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1073-449X
e-ISSN: 1535-4970
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 17.452
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1164/rccm.201903-0495TR

49/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Marie Vincent, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Benjamin Cogne, Olivier Pichon, Francesco Vetrini, Heather C. Mefford, Jennifer N. Dines, Katie Golden-Grant, Katrina Dipple, Amanda S. Freed, Kathleen A. Leppig, Megan Dishop, David Mowat, Bruce Bennetts, Andrew J. Gifford, Martin A. Weber, Anna F. Lee, Cornelius F. Boerkoel, Tina M. Bartell, Catherine Ward-Melver, Thomas Besnard, Florence Petit, Iben Bache, Zeynep Tumer, Marie Denis-Musquer, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Claire Beneteau, Arnaud Molin, Dominique Carles, Gwenaelle Andre, Eric Bieth, Nicolas Chassaing, Louise Devisme, Lara Chalabreysse, Laurent Pasquier, Veronique Secq, Massimiliano Don, Maria Orsaria, Chantal Missirian, Jeremie Mortreux, Damien Sanlaville, Linda Pons, Sebastien Kury, Stephane Bezieau, Jean-Michel Liet, Nicolas Joram, Tiphaine Bihouee, Daryl A. Scott, Chester W. Brown, Fernando Scaglia, Anne Chun-Hui Tsai, Dorothy K. Grange, John A. Phillips 3rd, Jean P. Pfotenhauer, Shalini N. Jhangiani, Claudia G. Gonzaga-Jauregui, Wendy K. Chung, Galen M. Schauer, Mark H. Lipson, Catherine L. Mercer, Arie van Haeringen, Qian Liu, Edwina Popek, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Przemyslaw Szafranski, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.010

50/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, S[angeetha] Vishweswaraiah, J[ustyna] A. Karolak, M[ałgorzata] Mrugacz, U[ppala] Ratnamala, N[itish] K. Mishra, C[hittibabu] Guda, S[hiva] S. Chettiar, K[aid] R. Johar, R[adhakrishna] Uppala, J[oanna] Świerkowska.
Tytuł: DNA hypomethylation in high myopia: Differentially methylated genes in overrepresented molecular pathways could contribute to high myopia in Polish children.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmrNr 3312 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/101
Autorzy: Sangeetha Vishweswaraiah, Joanna Świerkowska, Uppala Ratnamala, Nitish K. Mishra, Chittibabu Guda, Shiva S. Chettiar, Kaid R. Johar, Malgorzata Mrugacz, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka, Uppala Radhakrishna.
Tytuł: Epigenetically dysregulated genes and pathways implicated in the pathogenesis of non-syndromic high myopia.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2019 : Vol. 9, art. 4145, [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.143. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.998
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-019-40299-x

52/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, David Kilner, Chirag Patel, Bonnie Scurry, Esther Kinning, Kate Chandler, Shalini N. Jhangiani, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1111/cge.13605

53/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Kilner, C[hirag] Patel, B[onnie] Scurry, E[sther] Kinning, K[ate] Chandler, S[halini] N. Jhangiani, Z[eynep] H. Coban Akdemir, J[ames] R. Lupski, E[dwina] Popek, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 1109 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, S[angeetha] Vishweswaraiah, J[ustyna] A. Karolak, M[ałgorzata] Mrugacz, U[ppala] Ratnamala, N[itish] K. Mishra, C[hittibabu] Guda, S[hiva] S. Chettiar, K[aid] R. Johar, U[ppala] Radhakrishna, J[oanna] Świerkowska.
Tytuł: Hypermethylated genes and pathways in Polish children with high myopia.
Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: abstr. P02.31A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

55/101
Autorzy: Michał Kabza, Justyna Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.018. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.470
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1167/iovs.18-25916

56/101
Autorzy: P[rzemysław] Szafrański, T[omasz] Gambin, J[ustyna] A. Karolak, D[enise] Lanza, J[ason] Heaney, E[dwina] Popek, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł: Unraveling regulation of FOXF1 expression and lung transcriptome perturbations in patients with ACDMPV.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 2744 [s. 1].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

57/101
Autorzy: P[aweł] Stankiewicz, Q[ian] Liu, N[ina] G. Xie, L[ucia] R. Wu, G[ustavo] Rocha, S[usana] Fernandes, I[van] F. Lo, S[tephen] Lam, D[avid] Mowat, E[lisabeth] K. Fiorino, M[orris] Edelman, J[oyce] Fox, D[enise] A. Hayes, D[avid] Witte, A[shley] Parrott, E[dwina] Popek, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Y. Zhang, J[ustyna] A. Karolak.
Tytuł: Very low-level FOXF1 parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

58/101
Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Michał Kabza, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Analiza ekspresji miRNA w rogówkach pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.4.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/101
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727.
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/humu.23608

60/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ałgorzata] Rydzanicz, P. Gasperowicz, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[ichał] Kabza.
Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus overlap known keratoconus linkage loci.
Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
Strony: abstr. P02.30A/A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

61/101
Autorzy: J[oanna] Świerkowska, J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Variants in the FLRT3 and SLC35E2B identified using whole-exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
Strony: abstr. P02.24C/C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

62/101
Autorzy: Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Michał W. Szcześniak, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-beta, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 5, s. 582-590.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/ejhg.2017.4

63/101
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Justyna A. Karolak, Denise Lanza, Marzena Gajęcka, Jason Heaney, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: CRISPR/Cas9-mediated deletion of lncRNA Gm26878 in the distant Foxf1 enhancer region.
Czasopismo: Mamm. Genome
Szczegóły: 2017 : Vol. 28, nr 7-8, s. 275-282, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.200.
p-ISSN: 0938-8990
e-ISSN: 1432-1777
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.687
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00335-017-9686-7

64/101
Autorzy: K[atarzyna] Tomela, B[arbara] Ginter-Matuszewska, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, Dorota M. Nowak-Malczewska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Further assessment of genes with altered expression level in keratoconus corneal tissues.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. E-P02.13.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

65/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Genomic strategies to understand causes of keratoconus.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomics
Szczegóły: 2017 : Vol. 292, nr 2, s. 251-269, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.016.
p-ISSN: 1617-4615
e-ISSN: 1617-4623
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.734
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00438-016-1283-z

66/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Identification of rare sequence variants in genes involved in focal adhesion and Wnt signaling pathways in keratoconus human corneas.
Tytuł całości: W: 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Orlando, Florida, USA, October 17-21, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: s. 902 (abstr. 2169F).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

67/101
Autorzy: Michał W. Szcześniak, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: KTCNlncDB - a first platform to investigate lncRNAs expressed in human keratoconus and non-keratoconus corneas.
Czasopismo: Database (Oxford)
Szczegóły: 2017 : Vol. 2017, art. ID baw168 [s. 1-6], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.457.
e-ISSN: 1758-0463
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.978
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/database/baw168

68/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/ejhg.2016.130

69/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P02.26B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

70/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, B[arbara] Ginter-Matuszewska, D[orota] M. Nowak, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
Tytuł: Comprehensive approach to understand causes of keratoconus.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 217.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

71/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ichał] W. Szcześniak, Dorota [M.] Nowak, B[arbara] Ginter-Matuszewska, P[iotr] Polakowski, R. Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, Wnt, and collagen synthesis pathways in keratoconus corneas.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 218.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

72/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
Czasopismo: Acta Ophthalmol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1755-375X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/aos.12968

73/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Piotr Polakowski, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Molecular screening of keratoconus susceptibility sequence variants in VSX1, TGFBI, DOCK9, STK24, and IPO5 genes in Polish patients and novel TGFBI variant identification.
Czasopismo: Ophthalmic Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 37, nr 1, s. 37-43, tab. bibliogr.
p-ISSN: 1381-6810
e-ISSN: 1744-5094
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.277
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3109/13816810.2014.926375

74/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, K. Kulińska, J[oanna] Świerkowska, M[ichał] Kabza, P[iotr] Polakowski, M[ałgorzata] Rydzanicz, R. Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Sequence variants in mtDNA and mitochondrial transcripts in keratoconus Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 217.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

75/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ichał] W. Szcześniak, D[orota] M. Nowak, B[arbara] Ginter-Matuszewska, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Transcriptome profiling of human keratoconus corneas through RNA sequencing identifies collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, and Wnt pathways.
Tytuł całości: W: 66th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Vancouver, Canada, October 18-22, 2016.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. 672 abstr. 1532T.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

76/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

77/101
Autorzy: Justyna A. Karolak.
Tytuł: Wielokierunkowe podejście w badaniach mikrobiomów człowieka.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja "Drobnoustroje w świecie człowieka - Drobnoustroje oportunistyczne". Bydgoszcz, 20-21.05.2016 r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. [1].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

78/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł angielski: Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: poz. 9.
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

79/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Charakterystyka miRNA w rogówce.
Tytuł angielski: Characteristics of miRNAs in cornea.
Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: poz. 16.
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

80/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

81/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Ginter-Matuszewska, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 13, s. 7687-7690, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.427
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1167/iovs.15-17538

82/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Marcelina M. Kubicka, Karolina Kulińska, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Analiza genomu mitochondrialnego u pacjentów ze stożkiem rogówki z populacji polskiej.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 87.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

83/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] Karolak, M. Kabza, D[orota] M. Nowak, A. Matysiak, M[arcelina] Kubicka, P[aweł] Dereziński, J[oanna] Hajduk, A[gnieszka] Klupczyńska, P[iotr] Polakowski, J. Szaflik, Z[enon] Kokot.
Tytuł: Analiza transkryptomu w ludzkich rogówkach oraz badanie profilu proteomicznego i metabolomicznego płynu łzowego polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 88.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

84/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] Kubicka, K[arolina] Kulińska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Analysis of Keratoconus genetic factors within Keratoconus loci and mtDNA.
Czasopismo: Acta Ophthalmol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 92, suppl. S253, abstr. 1766.
Uwagi: Abstracts from the 2014 European Association for Vision and Eye Research Conference.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/j.1755-3768.2014.1766.x

85/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

86/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Marcelina Kubicka, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: miRNA i genom mitochondrialny - genetyczne elementy uwarunkowań stożka rogówki?
Tytuł całości: W: XLV Zjazd Okulistów Polskich. Łódź, 5-7 VI 2014. Streszcz. prac nauk.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: s. [1].
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

87/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, D[orota] M. Nowak, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
Tytuł: Transcriptome analyzes in human corneas derived from keratoconus and control individuals from Poland.
Tytuł całości: W: The American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, California, October 18-22, 2014. Poster Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: s. 47.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

88/101
Autorzy: Justyna Anna Karolak, Promotor: Marzena Gajęcka.
Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Complexity of the genetics in multifactorial diseases of human eye - keratoconus and high-grade myopia. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2014
Strony: [3], III, [1], 16 s. + [kopie 7 publikacji] , il. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Zakład Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz Katedra i Zakład Genetyki i Mikrobiologii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

89/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J.P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Analiza genu VSX1 wśród polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 114.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

90/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, P. Machtel, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Analysis of mitochondrial sequences in patients with keratoconus.
Czasopismo: Acta Ophthalmol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2767.
Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/j.1755-3768.2013.2767.x

91/101
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Charakterystyka miRNA zlokalizowanych w loci stożka rogówki.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 114.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

92/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, K. Wakui, L.G. Shaffer, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 55.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

93/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, J[oseph] Shen, K[eiko] Wakui, C[aron] Glotzbach, L[isa] G. Shaffer.
Tytuł: Mechanisms of concurrent deletions and duplications at 1p36.
Tytuł całości: W: The American Society of Human Genetics 63^rd Annual Meeting. Boston, October 22-26, 2013. Poster Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. 581.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

94/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Metody wykorzystywane w identyfikacji genów warunkujących stożek rogówki.
Tytuł angielski: Methods in keratoconus gene identification.
Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. [1-2].
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

95/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
Tytuł: Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing.
Czasopismo: Acta Ophthalmol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2763.
Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/j.1755-3768.2013.2763.x

96/101
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Joanna Kubiak, Marta Gut, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.661
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1167/iovs.13-11592

97/101
Autorzy: J[acek] P. Szaflik, J[ustyna] A. Karolak, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: TGFBI seguence variants in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości: W: Congress of the European Society of Ophthalmology (SOE). 8-11 June, 2013, Copenhagen, Denmark. Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. 76.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

98/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J. Szaflik, J.P. Szaflik.
Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowej chorobie narządu wzroku - stożku rogówki.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 32-33.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Stożek rogówki - genetyka

Medical Subject Headings:

Keratoconus - genetics

99/101
Autorzy: Justyna A. Karolak, Dorota M. Nowak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Znaczenie czynników zapalnych w patogenezie stożka rogówki.
Tytuł angielski: The role of inflammatory mediators in keratoconus.
Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. [1-2].
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

100/101
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus.
Czasopismo: Acta Ophthalmol.
Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2786.x

101/101
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, J[acek] P. Szaflik, D[orota] M. Nowak.
Tytuł: Complexity of genetics in keratoconus.
Czasopismo: Acta Ophthalmol.
Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2783.x

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu