Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
KOŁOWSKA JOLANTA
Liczba odnalezionych rekordów:
48
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/48
Autorzy:
Katarzyna
Milanowska
, Natalia
Kochalska
, Michał
Piechota
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Jolanta
Kołowska
, Marcin
Straburzyński
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.8.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - genetyka
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość - genetyka
Medical Subject Headings:
Neurofibromatosis 1 - genetics
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism - genetics
2/48
Autorzy:
K[arolina]
Matuszewska
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, N[atalia]
Wujak
, J[olanta]
Kołowska
, T[omasz]
Olejniczak
, P[iotr]
Puacz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Chromosomal aberrations and genomic rearrangements in the embryo as the cause of spontaneous abortions - analysed with array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 168.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne - genetyka
Aberracje chromosomowe
Przemieszczenie genu
Zarodek
Analiza sekwencyjna metodą mikromacierzy oligonukleotydowych
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous - genetics
Chromosome aberrations
Gene rearrangement
Embryo
Oligonucleotide array sequence analysis
3/48
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, J[olanta]
Kołowska
, N[atalia]
Wujak
, M[arcin]
Straburzyński
, K[atarzyna]
Milanowska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
s. 9.
Uwagi:
Wersja elektroniczna.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Testy genetyczne
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Genetic testing
4/48
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, S[zymon]
Dębicki
, M.
Grząbka-Mazurek
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 56-57.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Duplikacja chromosomu
Chromosomy człowieka para 16 - genetyka
Medical Subject Headings:
Chromosome duplication
Chromosomes, human, pair 16 - genetics
5/48
Autorzy:
M.
Sawińska
, A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nie opisana wcześniej duplikacja wielkości 1,5 Mpz w 20p12.3 u pacjentki z wrodzoną wadą serca i obustronną polidaktylią stóp.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 98.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady serca wrodzone - genetyka
Palce nadliczbowe - genetyka
Duplikacja chromosomu
Analiza cytogenetyczna
Medical Subject Headings:
Heart defects, congenital - genetics
Polydactyly - genetics
Chromosome duplication
Cytogenetic analysis
6/48
Autorzy:
M.
Zając
, J[oanna]
Skołożdrzy
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, T[omasz]
Dmochowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego - opis przypadku.
Czasopismo:
Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
Szczegóły:
2011 : nr 22, s. 149-150.
Uwagi:
V Forum Zdrowia Kobiety "Macierzyństwo we współczesnym świecie. Edukacja młodzieży". Kalisz, 5-6 VI 2009.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne - genetyka
Poradnictwo genetyczne
Aberracje chromosomowe
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous - genetics
Genetic counseling
Chromosome aberrations
7/48
Autorzy:
M.
Zając
, Joanna
Skołożdrzy
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, T[omasz]
Dmochowski
, [Anna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego - opis przypadku.
Czasopismo:
Ginek. Prakt.
Szczegóły:
2009 : T. 17, nr 3, s. 50.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
6.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne - genetyka
Poradnictwo genetyczne
Aberracje chromosomowe
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous - genetics
Genetic counseling
Chromosome aberrations
8/48
Autorzy:
Joanna
Skołożdrzy
, Małgorzata
Zając
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Małgorzata
Mazurek-Grząbka
, Jolanta
Kołowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nosicielstwo aberacjii chromosomowych u par z poronienieniami samoistnymi - analiza 49 przypadków.
Czasopismo:
Ginek. Prakt.
Szczegóły:
2008 : T. 16, nr 4, s. 40.
Typ publikacji:
PS
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne - genetyka
Aberracje chromosomowe
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous - genetics
Chromosome aberrations
9/48
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Marta
Smyk
, Jolanta
Wierzba
, Jolanta
Kołowska
, Anna
Woźniak
, Joanna
Skołożdrzy
, Maria
Fischer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.351
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Monosomia - genetyka
Trisomia - genetyka
Translokacja genetyczna
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Medical Subject Headings:
Monosomy - genetics
Trisomy - genetics
Translocation, genetic
Abnormalities, multiple - genetics
10/48
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Jolanta
Kołowska
, Anna
Woźniak
, Maria
Fischer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Prezentacja rodzinnego przypadku translokacji pomiędzy terminalnymi fragmentami ramion długich chromosomów 11 i 22 pary.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 204-205.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Translokacja genetyczna
Chromosomy człowieka para 11
Chromosomy człowieka para 22
Medical Subject Headings:
Translocation, genetic
Chromosomes, human, pair 11
Chromosomes, human, pair 22
11/48
Autorzy:
Anna
Powrózek
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Janusz St.
Witalis
, Aneta
Górska-Kot
, Jolanta
Kołowska
, Maria
Lassota
.
Tytuł:
Wcześniak z zespołem Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku.
Tytuł angielski:
Premature infant with Wolf-Hirschhorn syndrome - case report.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 61.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Wcześniaki
Delecja chromosomu
Analiza cytogenetyczna
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - genetics
Infant, premature
Chromosome deletion
Cytogenetic analysis
12/48
Autorzy:
Renata
Glazar
, Marzena
Wiśniewska
, Jolanta
Kołowska
.
Tytuł:
Duplikacja 8p u dwójki dzieci skierowanych z rozpoznaniem mózgowego porażenia dziecięcego.
Tytuł angielski:
Duplication 8p in two children with cerebral palsy.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 61.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Porażenie mózgowe dziecięce - diagnostyka
Porażenie mózgowe dziecięce - genetyka
Aberracje chromosomowe
Kariotypowanie
Medical Subject Headings:
Cerebral palsy - diagnosis
Cerebral palsy - genetics
Chromosome aberrations
Karyotyping
13/48
Autorzy:
M[agdalena]
Zając
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
.
Tytuł:
Mentally and physically retarded patient with aberration of chromosome 15 in mosaic form.
Tytuł całości:
W:
4th International Congress of Medical Students and Young Doctors. Poznan, Poland, May 16-18, 2004. Abstract Book. Ed.: Filip Błaszczyk, Krzysztof Koziełek.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2004
Strony:
s. 23.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Aberracje chromosomowe
Chromosomy człowieka para 15
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Chromosome aberrations
Chromosomes, human, pair 15
14/48
Autorzy:
Magdalena
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
Tytuł angielski:
Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 16.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Złamanie chromosomu
Chromosomy człowieka para 1
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Intellectual disability - genetics
Chromosome breakage
Chromosomes, human, pair 1
15/48
Autorzy:
M.
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, V.
Kalscheuer
, M.
Hoeltzenbein
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł angielski:
Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł całości:
W:
X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 60.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Analiza cytogenetyczna
Chromosomy człowieka para 11
Złamanie chromosomu
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Intellectual disability - genetics
Cytogenetic analysis
Chromosomes, human, pair 11
Chromosome breakage
16/48
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Marian
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Postępy w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski:
Advances in the cytogenetic diagnostics of Turner syndrome.
Czasopismo:
Diag. Lab.
Szczegóły:
2001 : T. 37 supl. 1, s. 87-91, tab. bibliogr.
Uwagi:
Supl. poświęcony genetyce medycznej i biologii molekularnej. [Cz. 2].
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
3.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Zespół Turnera - genetyka
Kariotypowanie
Cytogenetyka
Mozaikowatość
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Karyotyping
Turner syndrome - genetics
Mosaicism
Cytogenetics
17/48
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Tomasz
Sioda
, Monika
Borkowska-Kłos
, Marzanna
Stupienko
, Maria
Małuszek
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Anna
Łabędzka
.
Tytuł:
Noworodki z zespołami wad wrodzonych, zgłoszone do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych - wybrane przypadki kliniczne w połączeniu z elementami poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski:
Newborns with congenital malformation syndromes reported to Polish Registry of Congenital Malformations - selected clinical cases connected with elements of genetic counselling.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 429-433, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Rejestry
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Registries
Genetic counseling
18/48
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marian
Krawczyński
, R[enata]
Glazar
, Jan
Mejnartowicz
, J[acek]
Wysocki
, I.
Andrzejewska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Ignyś
, B[eata]
Błońska-Polarczyk
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Łabędzka
, J[ulita]
Zajączkowska
, A.
Walkowiak
, E.
Olejniczak-Konarczak
.
Tytuł:
Znaczenie polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych jako źródła danych dla planowania wielokierunkowej opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie poznańskim (województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski:
Significance of Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of data for planning of mulidirective medical care on children with congenital malformations in Poznań's region (Wielkopolskie and partially Lubuskie voivodship).
Tytuł całości:
W:
Choroby cywilizacyjne. Materiały naukowe.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1999
Strony:
s. 5-14 tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
Polskie hasła przedmiotowe:
Rejestry - organizacja i zarządzanie
Wady wrodzone
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Registries - organization and administration
Congenital abnormalities
Genetic counseling
19/48
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
.
Tytuł:
45,X/46,X, t(Xo;Yq) in 5 members of a three generation family.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 39A, s. 64.
Uwagi:
The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Chromosom X
Kariotypowanie
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
X chromosome
Karyotyping
Mosaicism
Cytogenetics
20/48
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marian
Krawczyński
, Jan
Mejnartowicz
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Ignyś
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Łabędzka
, J[ulita]
Zajączkowska
, A.
Walkowiak
, E.
Olejniczak-Konarczak
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Cele, założenia organizacyjne, wyniki (Województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations. Aims, organizational structure, results (Wielkopolskie and partially Lubuskie Voivodship).
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 59-71, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
[Pozostali współaut.:] członkowie Regionalnego Zespołu ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych [47 nazwisk].
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - epidemiologia
Poradnictwo genetyczne
Rejestry
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - epidemiology
Genetic counseling
Registries
21/48
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Marian
Krawczyński
, Katarzyna
Łącka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wiek pacjentek z zespołem Turnera, w którym skierowano je na badanie kariotypu, a stwierdzona aberracja chromosomów płci.
Tytuł angielski:
Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1998 : T. 73, nr 12, s. 1261-1263, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Aberracje chromosomowe
Kariotypowanie
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Chromosome aberrations
Karyotyping
Mosaicism
Cytogenetics
22/48
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A cytogenetic and FISH studies of the autosome marker chromosomes.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 68.
Uwagi:
Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Markery genetyczne
Chromosomy - analiza
Poradnictwo genetyczne
Cytogenetyka - metody
Medical Subject Headings:
Genetic markers
Chromosomes - analysis
Genetic counseling
Cytogenetics - methods
23/48
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Katarzyna
Łącka
, Piotr
Fichna
, Marian
Krawczyński
, Mariola
Zawada
, Małgorzata
Jarmuż
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomów i mozaikowatość komórkowa w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski:
Chromosome aberrations and cell mosaicism in Turner's syndrome - examinations with using of FISH.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 68 supl. 2, s. 56-65, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Aberracje chromosomowe
Chromosom X
Mozaikowatość
Kariotypowanie
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Chromosome aberrations
X chromosome
Mosaicism
Karyotyping
Cytogenetics
24/48
Autorzy:
Mariola
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Autosomalne chromosomy markerowe - trudności diagnostyczne, pochodzenie i częstość występowania, implikacje kliniczne oraz prawdopodobne mechanizmy powstawania.
Tytuł całości:
W:
I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1997]
Strony:
s. 46.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Markery genetyczne
Cytogenetyka - metody
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Genetic markers
Cytogenetics - methods
Genetic techniques
25/48
Autorzy:
Alina
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[arian]
Krawczyński
, K[atarzyna]
Łącka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 79, tab.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - genetyka
Aberracje chromosomowe
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - genetics
Chromosome aberrations
Cytogenetic analysis
26/48
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1).
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Chromosomy człowieka para 13
Fenotyp
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Chromosomes, human, pair 13
Phenotype
Gene duplication
Gene deletion
27/48
Autorzy:
Renata
Glazar
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism
Cytogenetic analysis
28/48
Autorzy:
Alina
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
FISH do komórek wymazu nabłonka jamy ustnej w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł całości:
W:
I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1997]
Strony:
s. 106.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - genetyka
Chromosom Y
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - genetics
Y chromosome
In situ hybridization, fluorescence
29/48
Autorzy:
Mariola
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of additional marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 80.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Niepłodność - genetyka
Cytogenetyka
Markery biologiczne
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Infertility - genetics
Cytogenetic analysis
Genetic markers
30/48
Autorzy:
Mariola
Zawada
, Jolanta
Kołowska
, Alina
Wojda
, Małgorzata
Jarmuż
, Janusz
Limon
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Krystyna
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja ośmiu chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski:
Identification of eight autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 68 supl. 2, s. 123-130, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum: "Cytogenetyka w praktyce klinicznej. Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Chromosomy - analiza
Markery genetyczne - analiza
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Chromosomes - analysis
Genetic markers - analysis
Genetic techniques
31/48
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Jarmuż
, Małgorzata
Mazurek
, Mariola
Zawada
, Alina
Wojda
, Jerzy
Warchoł
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Mozaicyzm komórkowy z występowaniem dodatkowego chromosomu markerowego u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu - trudności diagnostyczne i interpretacyjne.
Tytuł angielski:
Mosaicism with presence of additional marker chromosome in couples with reproductive failure - diagnostic and interpretative problems.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1997 : T. 18, s. 45-52, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość
Aberracje chromosomowe
Niepłodność
Wynik ciąży
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Mosaicism
Chromosome aberrations
Infertility
Pregnancy outcome
Cytogenetics
32/48
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Jarmuż
, Mariola
Zawada
, Marian
Krawczyński
, Katarzyna
Łącka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rozpoznanie kliniczne zespołu Turnera, a aberracje chromosomów płci.
Tytuł angielski:
Clinical diagnosis of Turner's syndrome, and sex chromosome aberrations.
Tytuł całości:
W:
XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Wrocław, 1997]
Strony:
s. 419.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Aberracje chromosomowe
Cytogenetyka
Kariotypowanie
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Chromosome aberrations
Cytogenetics
Karyotyping
33/48
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, K[atarzyna]
Łącka
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Significance of FISH in precise cytogenetic diagnostics in Turner syndrome patients.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 67.
Uwagi:
Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera
Limfocyty - genetyka
Cytogenetyka - metody
Kariotypowanie
Mozaikowatość
Medical Subject Headings:
Turner syndrome
Lymphocytes - genetics
Cytogenetics - methods
Karyotyping
Mosaicism
34/48
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, R[enata]
Glazar
, M[ałgorzata]
Jungerman
, J[olanta]
Kołowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[ariola]
Zawada
.
Tytuł:
UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113.
Uwagi:
Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Mozaikowatość
Fenotyp
Genotyp
Limfocyty - genetyka
Trisomia
Chromosomy - genetyka
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Mosaicism
Phenotype
Genotype
Lymphocytes - genetics
Trisomy
Chromosomes - analysis
35/48
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Jarmuż
, Mariola
Zawada
, Marian
Krawczyński
, Eugeniusz
Korman
, Genowefa
Miller
, Katarzyna
Łącka
, Piotr
Fichna
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Turnera jako przyczyna zaburzeń okresu pokwitania.
Tytuł angielski:
Turner syndrome as cause of the pubertal disturbances.
Czasopismo:
Now. Lek.
Szczegóły:
1997 : R. 66 supl. 1, s. 163-168, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania". Poznań, 29-30 IV 1997.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Pokwitanie
Brak miesiączki - etiopatogeneza
Aberracje chromosomów płci
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Puberty
Amenorrhea - etiology
Sex chromosome aberrations
36/48
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, M[arian]
Krawczyński
, E[ugeniusz]
Korman
, G[enowefa]
Miller
, K[atarzyna]
Łącka
, P[iotr]
Fichna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Turnera jako przyczyna zaburzeń okresu pokwitania.
Tytuł angielski:
Turner syndrome as a cause of the pubertal disturbances.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1997 : T. 5, nr 1, s. 62, 136.
Uwagi:
Konferencja Naukowa "Okres dojrzewania" połączona z uroczystością jubileuszową 25-lecia Instytutu Pediatrii. Sesja Satelitarna "Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży". Poznań, 29-30 IV 1997. Streszczenia (Abstracts).
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - diagnostyka
Pokwitanie
Brak miesiączki - etiopatogeneza
Aberracje chromosomów płci
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - diagnosis
Puberty
Amenorrhea - etiology
Sex chromosome aberrations
37/48
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, K[atarzyna]
Łącka
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, P[iotr]
Fichna
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Abberacje [właśc. aberracje] chromosomów płci u osób z zespołem Turnera.
Tytuł angielski:
Aberrations of sex chromosomes in patients with Turner's syndrome.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
1996 : T. 47, nr 2 supl. 1, s. 131.
Uwagi:
XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 19-23 V 1996.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera - genetyka
Chromosomy płci
Aberracje chromosomowe
Kariotypowanie
Aberracje chromosomów płci
Medical Subject Headings:
Turner syndrome - genetics
Sex chromosomes
Chromosome aberrations
Karyotyping
Sex chromosome aberrations
38/48
Autorzy:
J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej]
Kurpisz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski:
Chromosomal aberrations in couples with reproductive failure.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 48-50.
Uwagi:
IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomowe
Poradnictwo genetyczne
Kariotypowanie
Cytogenetyka
Rozmnażanie
Medical Subject Headings:
Chromosome aberrations
Genetic counseling
Karyotyping
Cytogenetics
Reproduction
39/48
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, K[atarzyna]
Łącka
, P[iotr]
Fichna
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski:
Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 102-103.
Uwagi:
IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomowe
Zespół Turnera - diagnostyka
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Chromosom X
Kariotypowanie
Medical Subject Headings:
Chromosome aberrations
Turner syndrome - diagnosis
Mosaicism
Cytogenetics
X chromosome
Karyotyping
40/48
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ałgorzata]
Mazurek
, J[erzy]
Warchoł
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Częstość chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego u osób z dysmorfią i/lub upośledzeniem umysłowym oraz par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski:
Prevalence of autosome-derived marker chromosomes in patients with dysmorphic features and/or mental retardation and in couples with reproductive failure.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 29-30.
Uwagi:
IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Cytogenetyka
Kariotypowanie
Markery genetyczne
Techniki genetyczne
Wady wrodzone - diagnostyka
Niepełnosprawność intelektualna
Niepłodność
Aberracje chromosomowe
Medical Subject Headings:
Cytogenetics
Karyotyping
Genetic markers
Genetic techniques
Congenital abnormalities - diagnosis
Intellectual disability
Infertility
Chromosome aberrations
41/48
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, J[anusz]
Limon
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, K[rystyna]
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja 8 chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski:
Identification of 8 autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 101-102.
Uwagi:
IX Ogólnopolskie Sympozjum "Cytogenetyka w praktyce klinicznej". Białystok-Białowieża, 3-5 X 1996. Streszczenia.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomowe
Cytogenetyka
Cytodiagnostyka - metody
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Markery genetyczne
Sondy DNA
Medical Subject Headings:
Chromosome aberrations
Cytogenetics
Cytodiagnosis - methods
In situ hybridization, fluorescence
Genetic markers
DNA probes
42/48
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, P[iotr]
Fichna
, K[atarzyna]
Łącka
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje struktury i liczby chromosomów płci u osób z zaburzeniami determinacji płci.
Tytuł angielski:
Aberration of structure and number of sex chromosomes in patients with disorders of sex determination.
Tytuł całości:
W:
Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED). Łódź, 19-21 X 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Łódź, 1995
Strony:
s. 164.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia różnicowania płci - genetyka
Determinacja płci (analiza)
Kariotypowanie
Cytogenetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Disorders of sex development - genetics
Sex determination (analysis)
Karyotyping
Cytogenetics
Phenotype
43/48
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[anuta]
Brzozowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
Tytuł angielski:
Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 118.
Uwagi:
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Fenotyp
Delecja chromosomu
Aberracje chromosomowe
Cytogenetyka - metody
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Phenotype
Chromosome deletion
Chromosome aberrations
Cytogenetics - methods
Genetic techniques
44/48
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, P[iotr]
Fichna
, K[atarzyna]
Łącka
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
HRBT i FISH w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski:
HRBT and FISH in cytogenetic diagnostics of Turner's syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 135.
Uwagi:
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Cytogenetyka - metody
Cytodiagnostyka - metody
Zespół Turnera - genetyka
Zespół Turnera - diagnostyka
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Cytogenetics - methods
Cytodiagnosis - methods
Turner syndrome - genetics
Turner syndrome - diagnosis
Nucleic acid hybridization
In situ hybridization, fluorescence
45/48
Autorzy:
R[enata]
Glazar
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mozaika trisomii 14 u 9-letniej dziewczynki z zespołem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski:
Trisomy 14 mosaicism in a 9-year-old girl with malformation syndrome and mental retardation.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 193
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość
Trisomia
Chromosomy człowieka para 14
Wady wrodzone mnogie
Niepełnosprawność intelektualna
Medical Subject Headings:
Mosaicism
Trisomy
Chromosomes, human, pair 14
Abnormalities, multiple
Intellectual disability
46/48
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, P[iotr]
Fichna
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[arian]
Krawczyński
.
Tytuł:
Wyniki badań cytogenetycznych a różnorodność zmian fenotypowych u dzieci z zaburzeniami determinacji płci.
Tytuł angielski:
Results of karyotype analysis and diversity of phenotypes in children with disturbances of sex determination.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 163.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Cytogenetyka
Kariotypowanie
Fenotyp
Determinacja płci (analiza)
Zaburzenia różnicowania płci - genetyka
Medical Subject Headings:
Cytogenetics
Karyotyping
Phenotype
Sex determination (analysis)
Disorders of sex development - genetics
47/48
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, P[iotr]
Fichna
, G[enowefa]
Miller
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje strukturalne chromosomów płci w zespole Turnera - analiza z zastosowaniem ISH.
Tytuł angielski:
Structural aberrations of sex chromosomes in Turner syndrome.
Tytuł całości:
W:
III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne. [Warszawa], 17 IX 1994. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Warszawa, 1994]
Strony:
s. 9-10.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomów płci
Aberracje chromosomowe
Zespół Turnera
Cytogenetyka
Hybrydyzacja in situ
Medical Subject Headings:
Sex chromosome aberrations
Chromosome aberrations
Turner syndrome
Cytogenetics
In situ hybridization
48/48
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, A[lina]
Wojda
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, P[iotr]
Fichna
, P[rzemysław]
Kądziołka
, A[lina]
Warenik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Cytogenetic and ISH studies in patients with disturbances of sex determination.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1994 : Jg. 6, nr 1, s. 116.
Uwagi:
The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia różnicowania płci - diagnostyka
Sondy DNA
Poradnictwo genetyczne
Aberracje chromosomowe
Hybrydyzacja in situ
Medical Subject Headings:
Disorders of sex development - diagnosis
DNA probes
Genetic counseling
Chromosome aberrations
In situ hybridization
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu